VERIFIERAD INNEHÅLLFörfattare: lek. Patryk Jasielski

Det finns många risker som kan störa utvecklingen av ett foster under graviditeten. De är ofta av externt ursprung, till exempel vid intrauterina infektioner eller inträngning av gifter i moderns kropp. Men det finns också interna hot. Dessa inkluderar de olika genetiska mutationer som leder till sjukdom. De kan ofta upptäckas tidigare genom prenatal screening. I fall av obotlig genetisk sjukdom tillåter lagstiftningen i många länder möjligheten till abort. Och hur ser det ut i Polen?

Genetiska sjukdomarutgör en heterogen grupp av sjukdomar som orsakas av olika genetiska mutationer. De kan handla om strukturen eller strukturen hos en gen (detta är då enstaka gensjukdomar), såväl som fragment eller hela kromosomer (en kromosom är en form av organisation av genetiskt material i en cell).

En stor del av dessa genetiska sjukdomar kan fortfarande diagnostiseras under graviditeten (även kallad prenatalperioden). Detta sker främst genom en ultraljudsundersökning gjord av en gynekolog och olika metoder för förlossningsundersökningar. Att utföra dem rekommenderas särskilt för kvinnor med riskfaktorer.

Vilken är den nuvarande rättsliga statusen när det gäller möjligheten till abort i Polen när det gäller genetiska sjukdomar? Ta reda på vilka metoderna är för prenatal testning, vad är genetisk rådgivning och vad är indikationerna för genetisk testning.

Aktuell juridisk status. När är det möjligt att göra abort?

Frågorna om lagligheten av abort i Polen regleras av lagen om familjeplanering, skydd av det mänskliga fostret och villkor för avbrytande av graviditet av den 7 januari 1993. Enligt denna lag kan aborter utföras i tre situationer :

  • När graviditet utgör ett hot mot hälsan eller livet för en gravid kvinna,
  • När det finns en rimlig misstanke om att graviditeten var ett resultat av en kriminell handling (incest eller våldtäkt),
  • När prenatala tester eller andra medicinska indikationer indikerar en hög sannolikhet för allvarlig och irreversibel funktionsnedsättning av fostret eller en obotlig livshotande sjukdom

Enligt författningsdomstolens dom den 22oktober 2022 (eller snarare efter publiceringen den 27 januari 2022, för då blev domen juridiskt bindande) blev det olagligt att utföra en abort i den tredje av de ovan nämnda situationerna.

Så om en genetisk sjukdom upptäcks eller misstänks under graviditeten, kan en abort inte utföras för närvarande

I det första och det andra fallet kan en abort utföras "tills fostret kan leva självständigt utanför en gravid kvinnas kropp". I det tredje fallet var det möjligt fram till den 12:e graviditetsveckan

Prenatala testmetoder

Att utföra prenatala tester är en mycket viktig del av att ta hand om ett gravid och utvecklande barn. De möjliggör tidig upptäckt av oegentligheter. Detta gör det möjligt att korrigera vissa av dem även under graviditeten

Ett exempel är den bakre urinrörsklaffen som förhindrar urinproduktion. Det finns en möjlighet till intrauterin kirurgi för denna defekt. Detta ger en chans till fortsatt korrekt utveckling av fostret. Andra korrigerbara defekter är några hjärtfel eller neuralrörsdefekter.

För närvarande tillgängliga prenatala testmetoder är uppdelade i icke-invasiva (utan att störa den intrauterina miljön) och invasiva (där material samlas in från livmoderns insida).

Icke-invasiva metoder:

  • Ultraljud: nuförtiden är det den grundläggande undersökningen som görs av varje gravid kvinna. Tack vare teknikens utveckling kan de senaste ultraljudsmaskinerna visualisera fostret mycket exakt. Detta gör det möjligt att upptäcka de allra flesta fosterskador och utifrån detta misstänka genetiska sjukdomar. Ultraljud är ofta det första steget i prenatal diagnos. När man letar efter sjukdomar och defekter är de viktigaste ultraljudsundersökningar som utförs under graviditetens första och andra trimester.
  • Fetal ekokardiografi: Detta kallas populärt för ett EKHO-test. De utförs vanligtvis mellan 18 och 22 veckor av graviditeten. Den kan upptäcka många hjärtfel och hjärtrytmrubbningar.
  • Biokemisk diagnostik: dessa tester mäter koncentrationen av vissa proteiner och hormoner i blodet hos en gravid kvinna (beta-HCG, PAPP-A-proteiner, östriol och alfa-fetoprotein). Under första trimestern görs ett dubbeltest (nivåerna av PAPP-A- och beta-HCG-proteiner bestäms). Under andra trimestern utförs dock ett trippeltest (östriol, alfa-fetoprotein och beta-HCG). Förhöjda eller sänkta nivåer av ovanstående proteiner och hormoner ökar sannolikheten för vissa genetiska syndrom (inklusive Downs syndrom). Ett annat intressant test är bestämningen av fostrets DNA i moderns blod. De kan utföras efter 10 veckors graviditet. Baserat på DNA-analysmånga genetiska sjukdomar kan kännas igen.

Invasiva metoder:

  • Provtagning av korionvillus: detta är ett test som utförs mellan 9-12 veckors graviditet. Villi samlas i den, som är komponenter i moderkakan. Det möjliggör bedömning av fostrets kromosomer (karyotyp)
  • Fostervattenprov: test utfört mellan 15 och 20 veckors graviditet. Den består i att man samlar upp fostervatten från fostrets fostervatten. Det gör det också möjligt att bedöma karyotypen.
  • Cordocentesis: undersökning utförd efter den 16:e graviditetsveckan. I den samlas blod från fostrets navelsträng. Liksom de tidigare, gör det att karyotypen kan bedömas.

Invasiva tester är förknippade med en låg risk (ca 1%) för komplikationer. Dessa inkluderar missfall, för tidig dränering av fostervatten eller blödning från könsorganen. För- och nackdelarna bör beaktas när man bestämmer sig för att göra det. Så att fördelarna med forskningen överväger riskerna

Genetisk rådgivning. Indikationer för genetisk testning

En annan viktig aspekt av mödravården är genetisk rådgivning. Som redan nämnts är det viktigt på grund av möjligheten att korrigera några av de defekter som upptäcks under graviditeten. Genom att vara medveten om sin närvaro kan en gravid kvinna dessutom vara bättre förberedd för förlossningen.

Det handlar om att föda barn på ett specialistcenter som ger adekvat vård. Ibland i ett sådant centrum är det möjligt att snabbt operera defekter som inte kunde behandlas intrauterin. Detta ger ofta barnet en chans till överlevnad och återhämtning

Inte alla gravida kvinnor har indikationer för genetisk rådgivning och testning. Det finns en grupp med ökad risk för genetiska defekter och sjukdomar.

Gruppen av gravida kvinnor som bör genomgå genetiska tester inkluderar:

  • Kvinnor över 35 (testet är tillgängligt det kalenderår då de fyller 35),
  • I en situation där en gravid kvinna eller barnets far får diagnosen strukturella kromosomavvikelser,
  • Under den föregående graviditeten var det en kromosomstörning hos fostret eller barnet,
  • En gravid kvinna visade sig ha en mycket högre risk att få ett barn med en enstaka eller multifaktoriell sjukdom,
  • Avvikelser hittades i ultraljuds- och/eller biokemiska tester som beskrivs ovan, vilket tyder på en ökad risk för kromosomavvikelser eller fosteravvikelser.

Så om någon av ovanstående riskfaktorer för genetiska sjukdomar hittas, utför läkaren ytterligare diagnostik. Utför fet alt ultraljud och biokemiska tester. Om de visar att risken för genetiska sjukdomar är hög är detta en indikation för invasiva sjukdomarprenatala tester (beskrivits tidigare).

Beroende på den gravida kvinnans beslut, utförs ett av dessa tester. Om en genetisk sjukdom hittas är en kvinna under vård av en genetisk klinik.

Alla dessa aktiviteter (tidiga prenatala tester, genetisk rådgivning) syftar till att upptäcka potentiella genetiska sjukdomar och fosterskador så snabbt som möjligt. Detta tillåter, i vissa fall, korrigering av defekter som fortfarande är under prenatalperioden. Det låter dig också förbereda lämpliga förutsättningar för förlossningen.

Kategori:

Gravidundersökningar