Kasabach-Merritts syndrom (KMS) är en sällsynt barnsjukdom som oftast diagnostiseras hos nyfödda. Kärnan i sjukdomen är närvaron av en vaskulär tumör, vars tillväxt leder till allvarliga störningar i koagulationssystemet. Ta reda på mer om Kasabach-Merritts syndrom, vem som kan utveckla tillståndet, vilka dess komplikationer är och hur man diagnostiserar och behandlar Kasabach-Merritts syndrom.

Innehåll:

  1. Kasabach-Merrits syndrom och vaskulära neoplasmer
  2. Kasabach-Merritt syndrom - symptom
  3. Kasabach-Merritt syndrom - komplikationer
  4. Kasabach-Merritt syndrom - diagnos
  5. Kasabach-Merritt syndrom - behandling
  6. Kasabach-Merritt syndrom - prognos

Kasabach-Merritt syndrom(Kasabach-Merritt syndrom (KMS)) är en barnsjukdom - de flesta fall diagnostiseras före ett års ålder. Det är också den period med den högsta förekomsten av hemangiom. Kasabach-Merritts syndrom förekommer mer sällan hos äldre barn.

Enstaka fall av denna sjukdom hos vuxna patienter har också beskrivits i världen.

Kasabach-Merritts syndrom är ovanligt: ​​det uppskattas att risken att utveckla det hos en patient med hemangiom är mindre än 1%.

De vaskulära tumörer som oftast förknippas med Kasabach-Merritts syndrom är angioblastom och Kaposis sarkom-typ angiosperm.

Dessa cancerformer är också sällsynta sjukdomar, men deras förekomst ökar markant chansen att utveckla Kasabach-Merritts syndrom (från 20 % till till och med 70 %).

Kasabach-Merritts syndrom har mycket farliga konsekvenser och kan leda till livshotande blödningar

Även om tumörer av vaskulärt ursprung är relativt vanliga hos barn, är de allra flesta godartade.

Vid Kasabach-Merritts syndrom orsakar ett snabbt växande hemangiom en minskning av antalet blodplättar och andra störningar i hemostas, det vill säga balansen mellan bildning och upplösning av blodproppar i blodomloppet.

Kasabach-Merrits syndrom och vaskulära neoplasmer

Den vanligaste typen av cancerde godartade angiom som finns hos barn. Det uppskattas att infantilt hemangiom förekommer hos cirka 5 % av nyfödda. I de allra flesta fall kräver dessa tumörer ingen behandling.

Infantilt hemangiom uppträder vanligtvis i början av ett barns liv, växer initi alt och börjar efter en tid försvinna spontant - det är en process som kallas hemangiom involution. Hemangiom är oftast synliga för blotta ögat och förekommer på huden hos barn.

Inre organ, såsom levern, är mycket sällsynta lokaliseringar av hemangiom.

Indikationen för behandling av hemangiom är dess aggressiva tillväxt och infiltration av de omgivande vävnaderna, såväl som dess förekomst på en ogynnsam plats (t.ex. nära ögongloben).

Även om spädbarnshemangiom är den vanligaste godartade neoplasmen hos barn, är det värt att veta att det också finns andra neoplasmer av vaskulärt ursprung. Dessa neoplasmer klassificeras enligt histologiska egenskaper, det vill säga vilken typ av celler de är gjorda av.

Neoplasmer av vaskulärt ursprung inkluderar gruppen av benigna, lok alt maligna och maligna neoplasmer.

Godartade neoplasmer kännetecknas av ett inte särskilt aggressivt förlopp, de är väl separerade från de omgivande vävnaderna och bildar inte metastaser

Lok alt maligna neoplasmer har inte heller en tendens att metastasera, utan kännetecknas av aggressiv lokal tillväxt och förstörelse av närliggande vävnader. Å andra sidan kännetecknas maligna neoplasmer av både destruktiv tillväxt och förmåga att metastasera.

I samband med Kasabach-Merrits syndrom är vi främst intresserade av två typer av sällsynta vaskulära neoplasmer:

  • angioblastom (tuftat hemangiom)
  • Kaposis sarkom (Kaposiform haemangioendothelioma)

Det är dessa neoplasmer med svåra namn som oftast kompliceras av utvecklingen av Kasabacha-Merrits syndrom. Båda tillhör den lok alt maligna gruppen: även om de inte metastaserar kan de växa snabbt och aggressivt och förstöra de omgivande vävnaderna

Det händer också att Kasabach-Merritts syndrom åtföljer andra vaskulära tumörer.

Kasabach-Merritt syndrom - symptom

I den vetenskapliga litteraturen hänvisas till Kasabach-Merritts syndrom som "jättehemangiom - trombocytopeni", det vill säga "stort hemangiom - trombocytopeni". Dessa termer beskriver de viktigaste egenskaperna hos den beskrivna sjukdomen väl.

Det primära sjukdomsproblemet är en stor, snabbt växande tumör av vaskulärt ursprung. Denna ändring kan lokaliseras till bådahud och mjuka vävnader.

Kutana hemangiom vid Kasabach-Merrits syndrom är mörklila, svullna och smärtsamma och de växer snabbt. Ett större antal små hemangiom är mycket mindre vanliga.

Om den vaskulära tumören är lokaliserad utanför huden (oftast i det retroperitoneala utrymmet eller i mjuka vävnader), kan diagnosen vara avsevärt svår - lesionen är då inte synlig för blotta ögat

Snabb tillväxt av en vaskulär tumör har allvarliga konsekvenser, beskriven som en "trombocytfälla". Tumören behåller de morfotiska elementen i blodet, inklusive främst trombocyter (trombocyter). Samma sak händer med erytrocyter, d.v.s. röda blodkroppar.

Effekten av sådana "fångande" blodkomponenter i tumören är en signifikant minskning av deras koncentration i de återstående blodkärlen. Så här utvecklas trombocytopeni och anemi.

Dessa förändringar är orsaken till en ökad blödningstendens, som manifesteras av blåmärken och blåmärken på huden.

Kasabach-Merritt syndrom - komplikationer

Norm alt antal trombocyter är 150 000–400 000 / μL. Vid Kasabach-Merritts syndrom har vi att göra med trombocytopeni, det vill säga en minskning av antalet blodplättar. När trombocytkoncentrationen sjunker till cirka 30 000 / μL uppträder symtom på trombocytopenisk blödningsrubbning.

De karakteristiska egenskaperna för detta tillstånd är blåmärken och petekier samt en tendens till blödningar, som i extrema fall kan vara livshotande (t.ex. blödningar i de inre organen eller det centrala nervsystemet).

Kasabach-Merritts syndrom leder till en fullständig dysreglering av koagulationssystemet. Hemostas, det vill säga tillståndet att upprätthålla korrekt blodkoagulering, kräver samarbete mellan många organ, celler och molekyler. Deras korrekta funktion säkerställer en balans mellan processerna för bildning och upplösning av blodproppar inuti blodkärlen.

Enligt "fällan"-hypotesen misstänks det att en vaskulär tumör, som fångar blodplättar i den, leder till att de aktiveras, vilket orsakar konsumtion av proteiner som är viktiga i koaguleringsprocessen (inklusive fibrinogen).

Detta kan leda till utveckling av DIC, eller intravaskulärt koagulationssyndrom. Detta är en mycket allvarlig komplikation som består i en fullständig störning av hemostasen.

Å ena sidan finns det en generaliserad koaguleringsaktivitet, å andra sidan förbrukas blodet och blodplättarna som behövs för det, vilket gör det svårt att stoppa blödningen. DIC-syndrom är en allvarlig patologi, som kräver intensiv symptomatisk terapi och snabb implementering av behandlingenkausal.

Andra komplikationer av Kasabach-Merritts syndrom kan vara relaterade till lokal tumörtillväxt. I en situation där cancern utvecklas i kroppshåligheter (bröst, bukhåla) kan inre organ drabbas av tryck, sekundära funktionsstörningar och smärta.

Om hemangiom är lokaliserat i huden finns det risk för störningar av dess kontinuitet, sårbildning och utveckling av infektionskomplikationer.

Den stora volymen blod som strömmar genom tumörkärlen medför också risken att utveckla hjärtsvikt.

Kasabach-Merritt syndrom - diagnos

Diagnosen Kasabach-Merritts syndrom ställs på grundval av den kliniska bilden och karakteristiska förändringar i laboratorie- och bilddiagnostiktester

Fysisk undersökning kan visa en vaskulär tumör i huden, som senare förenas med symtom på en hemorragisk diates: blåmärken och ekkymos.

Varje oförklarlig trombocytopeni hos ett barn kräver att man letar efter vaskulära förändringar, även i området för inre organ.

I det här fallet är avbildningstester användbara; vanligtvis är en buk-ultraljudsundersökning med bedömning av lever och mjälte det första steget. Vid behov kan du också utföra en datortomografi eller magnetisk resonanstomografi.

En mycket specialiserad typ av undersökning, som endast utförs på vissa centra, är avbildning med användning av radioaktiva isotoper. Användningen av speciellt märkta blodplättar kan avslöja deras "fångande" i en vaskulär tumör.

Laboratorietester visar vanligtvis betydande abnormiteter i koagulationssystemet. De karakteristiska förändringarna är:

  • minska antalet brickor
  • minskad fibrinogenkoncentration
  • ökning av D-dimerer (de indikerar aktivering av koaguleringsprocesser, kan bland annat indikera utvecklingen av DIC - se punkt 4)

Överdriven blödningstendens återspeglas i en ökning av parametrarna som används för att bedöma effektiviteten hos koagulationssystemet (INR, APTT).

När det gäller blodvärden hanterar vi vanligtvis anemi, det vill säga en minskning av antalet röda blodkroppar.

Det svåra diagnostiska problemet vid Kasabach-Merritts syndrom är beslutet att göra en biopsi.

Även om en histologisk utvärdering av ett fragment av en vaskulär tumör kan vara användbar för att ställa diagnosen, överges denna undersökning ofta.

Detta beror på den markant ökade risken för blödning hos patienter med Kasabach-Merritts syndrom. Att ta en biopsi kan orsaka en blödning som är svår att kontrollera.Av denna anledning utförs tumörbedömning vanligtvis med mindre invasiva metoder (främst bildundersökningar).

Kasabach-Merritt syndrom - behandling

Kasabach-Merritts syndrom är ett sällsynt tillstånd. Av denna anledning finns det inga tydliga riktlinjer för den föredragna behandlingsregimen.

Varje fall övervägs och behandlas individuellt, beroende på typen, lokaliseringen och storleken av den vaskulära tumören och svårighetsgraden av komplikationerna i koagulationssystemet

Det första terapeutiska alternativet är kirurgiskt avlägsnande av tumören. Denna metod används främst för relativt små förändringar. En ytterligare begränsning av det kirurgiska ingreppet är den mycket höga risken för perioperativ blödning.

En något mindre invasiv metod är den endovaskulära behandlingstekniken, som består i att stänga lumen i kärlen som bildar tumören. Om ovanstående metoder tillåter avlägsnande av neoplasman, korrigeras störningar i koagulationssystemet vanligtvis spontant.

En annan terapeutisk väg är farmakoterapi. Tidigare användes huvudsakligen terapi med användning av glukokortikosteroider, medan numera också kemoterapeutiska medel (sirolimus, vinkristin) används allt oftare. Svaret på behandlingen varierar: ibland hämmas tumörtillväxt, men tyvärr förblir farmakoterapi ibland ineffektiv.

Transfusion av trombocytkoncentrat är fortfarande en viktig fråga i vården av patienter med Kasabach-Merritts syndrom. Tyvärr är denna behandlingsmetod inte lämplig för kronisk behandling av trombocytopeni, eftersom de transfunderade blodplättarna kommer att "fångas" i tumören och kan förvärra patientens tillstånd

Trombocyttransfusion används ibland i fall av akut blödning, såväl som som förberedelse för operation (för att minska risken för perioperativ blödning).

Transfusioner av koncentrerade röda blodkroppar används ofta för att behandla anemi i samband med Kasabach-Merritts syndrom

Det är värt att komma ihåg att de allra flesta fall av Kasabach-Merritts syndrom involverar små barn. Av denna anledning kräver varje planerad terapi noggrant övervägande av balansen mellan potentiella fördelar och associerade risker.

Beslut om radikala behandlingar för barn kan vara svåra. Ett exempel är terapeutisk bestrålning, det vill säga strålbehandling av vaskulära tumörer.

Trots de positiva effekter som visas i vissa vetenskapliga studier, används denna behandlingsmetod sällan hos barn.

Det medför en hög risk för avlägsna människorkomplikationer såsom tillväxtbegränsning och ökad sannolikhet för att utveckla en malign neoplasm i framtiden.

Kasabach-Merritt syndrom - prognos

Prognosen för Kasabach-Merritts syndrom beror på hastigheten på diagnos och behandling. Om en vaskulär tumör avlägsnas i ett tidigt skede, innan allvarliga koagulationsstörningar uppstår, är prognosen vanligtvis god.

Tyvärr händer det också att cancern återkommer trots den initiala effektiviteten av behandlingen.

Vaskulära tumörer associerade med Kasabach-Merritts syndrom har dock inte en tendens att metastasera.

Om behandlingen inte påbörjas tillräckligt snabbt ökar risken för dödliga komplikationer som DIC eller blödning från svår trombocytopeni.

Läs också:

  • Kavernöst hemangiom: symtom, diagnos, behandling
  • Leverhemangiom: orsaker, symtom, behandling
  • Rendu-Osler-Webers sjukdom (medfödd hemorragiskt angiom)
Om författarenKrzysztof BialaziteEn läkarstudent vid Collegium Medicum i Krakow, sakta in i en värld av ständiga utmaningar av läkarens arbete. Hon är särskilt intresserad av gynekologi och obstetrik, pediatrik och livsstilsmedicin. En älskare av främmande språk, resor och fjällvandring.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Onkologi