Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) är en sällsynt typ av leukemi som förekommer hos spädbarn och småbarn, vanligtvis de under 2 år, och oftare hos pojkar. Vilka är orsakerna och symtomen på juvenil myelomonocytisk leukemi? Vad är behandlingen?
Juvenil myelomonocytisk leukemi(JMML) är en sällsynt typ av leukemi som förekommer hos spädbarn och småbarn, vanligtvis de under 2 år, oftare hos pojkar.
Juvenil myelomonocytisk leukemi tillhör gruppen myelodysplastiska/myeloproliferativa neoplasmer (MDS/MPN, myelodysplastiska syndrom/myeloproliferativa neoplasmer), som även inkluderar:
- kronisk myelomonocytisk leukemi (CMML)
- atypisk kronisk myeloid leukemi (aCML)
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - Orsaker
I 34 procent av fallen finns mutationer i PTPN11-genen. Dessa mutationer är ansvariga för utvecklingen av Noonans syndrom, men hos 1/3 av patienterna med JMML, trots mutationer i PTPN11-genen, förekommer inte detta syndrom. I sin tur 25 procent. fall det finns en onkogen mutation i RAS-genen
Ytterligare 25 procent patienter har typ 1 neurofibromatosis (även känd som neurofibromatosis typ 1, NF1, Recklinghausens sjukdom), som orsakas av en mutation i NF1-genen.
Dessutom kan vissa patienter diagnostiseras med monosomi (förlust av en kromosom i ett par) av kromosom 7 eller andra avvikelser (t.ex. trisomi 8 och 21, d.v.s. Downs syndrom).
Dessa abnormiteter leder till ohämmad multiplikation av leukemiceller
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - symptom
De vanligaste symptomen på JMML är:
U 10-15 procent patienter kan förvandla sjukdomen till akut myeloid leukemi (AML)
- blekhet
- feber
- tecken på infektion, t.ex. bronkit eller tonsillit
- symtom på hemorragisk diates på huden (blåmärken under huden eller ekkymos under huden)
- hosta
- mjälteförstoring
- leverförstoring
- lymfkörtlarförstoring
Juvenil myelomonocytisk leukemi, till skillnad från akut myeloisk leukemi (AML),påverkar sällan det centrala nervsystemet
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - diagnos
För att diagnostisera sjukdomen görs perifera blodvärden (ökade leukocyter, anemi och trombocytopeni), benmärgsbiopsi och genetiska tester.
Under diagnosen bör läkaren utesluta leukemiska reaktioner och andra myeloida neoplasmer, samt infektion med Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, humant herpesvirus 6 och parvovirus B19.
Det bör dock noteras att identifiering av dessa infektioner inte utesluter erkännande av JMML.
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - behandling
Den enda bevisade effektiva behandlingen för JMML-patienter är hematopoetisk celltransplantation. Det bör utföras så snart som möjligt efter diagnosen
Ingen behandling före transplantation har visat sig vara effektiv, men kemoterapi bör övervägas hos barn med mer progressiv sjukdom
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) - prognos
Medianöverlevnadstiden för patienter som inte har genomgått en hematopoetisk celltransplantation är cirka 12 månader
Patienter dör främst av andningssvikt orsakad av leukemiceller som infiltrerar lungvävnaden
Pediatrisk onkologi och hematologi , under. ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Warszawa 2008