Medfödda långa QT-syndrom (LQTS) är en grupp allvarliga hjärtsjukdomar som involverar störningar i jonflödet genom cellmembranen i kardiomyocyter. Trots hjärtats normala struktur och dess mekaniska funktion kan det leda till arytmier och plötsligt hjärtstopp. Ta reda på vem som löper risk att utveckla LQTS, vilka symtom de har och hur man förebygger arytmi.

Innehåll:

  1. QT-intervall - vad är det?
  2. Betydelsen av det korrigerade QT-intervallet
  3. Kongenit alt långt QT-syndrom
  4. Långt QT-syndrom - symtom och diagnos
  5. Långt QT-syndrom - behandling

Medfött långt QT-syndrom är mycket sällsynt. Det orsakas av en genetisk sjukdom och uppträder oftast tillsammans med andra defekter, t.ex. dövhet.

Denna sjukdom beror på skador på jonkanaler, som är membranproteiner, som i sin tur stör jonflödet i hjärtmuskelns celler. Faran med denna störning av hjärtmuskelns elektriska aktivitet är relaterad till risken för farliga arytmier och hjärtstillestånd.

Det första symtomet är oftast synkope på grund av arytmi, därför är det nödvändigt att leta efter QT-intervallförlängning hos släktingar som har upplevt plötslig hjärtdöd eller diagnostiserats med LQTS.

Behandlingen innebär profylaktisk farmakoterapi, och om den är otillräcklig implanteras en hjärtdefibrillator. Efter diagnosen av ett förlängt QT-intervall är det nödvändigt att förbli under konstant observation av en kardiolog, bland annat, för att utvärdera indikationerna för implantation av en cardioverter-defibrillator.

QT-intervall - vad är det?

EKG-kurvan är en registrering av hjärtmuskelns elektriska aktivitet. Den horisontella linjen representerar vilopotentialen, dvs avsaknaden av elektrisk aktivitet. En stimulans som verkar på en cell ändrar egenskaperna hos dess membran, den blir permeabel för joner och cellens elektriska laddning förändras - depolarisering sker. Processen med att denna laddning återgår till det normala beror på re-jonskiftningar och kallas repolarisering. Det är dessa förändringar i den elektriska laddningen av cellerna (depolarisering eller repolarisering) som återspeglas när EKG-kurvan skiftar under utförandet av detta test.

QT-intervallet är delen av EKG-kurvan mellan början av Q-vågen och slutet av T-vågen, det är en registrering av hjärtkamrarnas hela elektriska aktivitet. Det inkluderar hela QRS-komplexet, som återspeglar depolariseringen av ventriklarna, såväl som ST-segmentet och T-vågen, som i sin tur talar om repolarisering, det vill säga kammarmuskelns återgång till sin vilopotential. Längden på QT-intervallet beror på hjärtfrekvensen, jonbärarnas effektivitet och i liten utsträckning även på kön och ålder

Avvikelser i QT-intervallet kan bidra till utvecklingen av allvarliga arytmier. Detta beror på att onormal QT-förlängning indikerar oregelbunden repolarisering och därför olika varaktighet av elöverkänslighet i hjärtmuskeln.

Ovannämnda överkänslighet är ett fysiologiskt, norm alt fenomen, det kännetecknas av ett överdrivet intensivt elektriskt svar på den aktiva stimulansen och inträffar efter varje stimulering av kardiomyocyter. Detta ökade hjärtsvar bidrar till utvecklingen av ventrikulära arytmier.

Hos patienter med sjukdomar gör förlängningen av perioden av repolarisering och överkänslighet det möjligt att nästa elektriska stimulering av hjärtmuskeln kommer att inträffa under denna överkänslighet, vilket kommer att orsaka arytmi.

Detta kan vara kammartakykardi, kammarflimmer eller torsade do pointes, som kan försvinna av sig själv eller utvecklas till kammarflimmer. Alla dessa arytmier är livshotande och leder till döden om inte akuta åtgärder vidtas omedelbart.

Dessa arytmier är sällsynta, men på grund av deras faror är det absolut nödvändigt att söka och behandla personer med ett långt QT-intervall.

Det är värt att nämna att hos friska människor är refraktärperioden konstant och det är inte möjligt att "överlagra" en annan stimulering på de tidigare.

Förlängning av QT-intervallet kan bero på:

  • tar vissa mediciner, särskilt flera mediciner som kan ha en sådan effekt, t.ex. psykotropa läkemedel, antiallergiska läkemedel, antibakteriella läkemedel eller några som påverkar hjärtats arbete
  • elektrolytrubbningar - kalciumbrist, kalium- eller magnesiumbrist
  • myokardischemi
  • fosterskador relaterade till jontransportörer - oftast kalium, mindre ofta natrium
  • sjukdomar i centrala nervsystemet som orsakar ett ökat intrakraniellt tryck
  • feokromocytom
  • gift
  • Brugada-lag

Betydelsen av det korrigerade QT-intervallet

Diagnosen av ett långt QT-intervall baseras på beräkningen av det korrigerade QT-intervallet, detta ärnödvändig eftersom dess längd som sagt beror på hjärtfrekvensen. I praktiken används Bazett-formeln, där det uppmätta QT-intervallet divideras med roten av R-vågsavståndet. Ett förlängt QT-intervall uppstår när omvandlingen är större än 460 millisekunder för kvinnor eller 450 ms för män.

Kongenit alt långt QT-syndrom

Detta är en grupp av 15 ärftliga sjukdomar där jonkanaler skadas som ett resultat av många olika mutationer (över 500 har beskrivits). Detta orsakar heterogenitet i repolarisering, förlängning av QT-intervallet, predisponerande för torsade de pointes och plötslig hjärtdöd.

De vanligaste sjukdomarna är:

  • Jervell-Lang-Nielsen syndrom - ärvt autosom alt recessivt. Det förekommer hos över 40 % av patienterna med medfödd förlängning av QT-syndromet. Dessutom är det förknippat med dövhet och bristande talutveckling. Fysisk ansträngning eller stark emotionell stimulans predisponerar för uppkomsten av en rytmstörning. Diagnosen ställs på grundval av Schwartz-kriterier inklusive EKG-analys, närvaro av synkope, dövhet eller långsam hjärtfrekvens
  • Andersen-Tawila syndrom - ärftlig autosomal dominant
  • Romano-Ward syndrom - ärftlig autosomal dominant

Ta reda på mer: Hjärtkanalopati: orsaker, typer, symtom, behandling

Långt QT-syndrom - symtom och diagnos

En sådan störning av den elektriska aktiviteten i kamrarna kanske inte orsakar några symtom, men om det finns en familjehistoria av plötslig hjärtdöd eller syndromet med långa QT-intervall, är diagnostik i denna riktning nödvändig. De mest karakteristiska är svimning med kramper eller plötsligt hjärtstillestånd orsakat av känslor, ansträngning eller buller. Detta är oftast första gången det händer hos barn, och dessa episoder tenderar att återkomma. Personer med Andersen-Tawils syndrom upplever också förändringar i utseendet, såsom en defekt i gommen eller kortväxthet.

Överlevnaden hos personer med LQTS är sämre om de upplever multipel synkope (förlust av medvetande), hjärtstillestånd, betydande QT-förlängning, symtom i mycket ung ålder eller familjehistoria av plötslig hjärtdöd.

Diagnosen ställs inte bara på grundval av analysen av EKG-posten, symtom, utan också det genetiska testet, det senare bestämmer till stor del den fortsatta hanteringen och prognosen. Tyvärr är möjligheten att studera generna som är ansvariga för denna sjukdom begränsad och kostsam. På grund av den mängd mutationer som kan äta upp demorsak är det nödvändigt att konsultera en läkare - genetiker, som efter att ha analyserat alla symtom kommer att indikera vilken mutation som ska letas efter.

Innan diagnosen medfödda långa QT-syndrom ställs är det nödvändigt att utesluta de förvärvade orsakerna till denna elektriska dysfunktion: elektrolytstörningar (natrium, kalium, magnesium), läkemedelseffekter och i fallet med synkope, diagnostik av andra möjliga orsaker (inklusive neurologiska).

Långt QT-syndrom - behandling

Det viktigaste är att aktivt söka efter personer i riskzonen, det vill säga de som har en sjuk släkting eller en plötslig hjärtdöd har inträffat i familjen. Om en diagnos ställs är behandlingens huvudsakliga mål att undvika situationer som bidrar till uppkomsten av arytmier:

  • undvika läkemedel som förlänger QT-intervallet (det finns många av dessa läkemedel, listan finns på https://crediblemeds.org)
  • undvika träning
  • undvika situationer som leder till elektrolytstörningar: diarré, kräkningar
  • eliminering av plötsliga ljud som kan orsaka arytmi: väckarklocka, klocka

Dessutom är farmakoterapi med läkemedel som påverkar nervledning och sänker hjärtfrekvensen nödvändig. Vid svimning, hjärtstillestånd eller ventrikulär takykardi trots farmakoterapi, men även om en särskilt farlig mutation hittats hos asymtomatiska patienter, implanteras en cardioverter-defibrillator som avbryter de uppkommande arytmierna. Sympatisk denervering av hjärtat utförs hos ett fåtal patienter

Rosett. Maciej GrymuzaEn examen från medicinska fakulteten vid Medical University of K. Marcinkowski i Poznań. Han tog examen från universitetet med ett alltför bra resultat. För närvarande är han doktor inom kardiologiområdet och doktorand. Han är särskilt intresserad av invasiv kardiologi och implanterbara apparater (stimulatorer).

Kategori:

Kardiologi