Genetik inom oftalmologi utvecklas lika snabbt som inom andra medicinska områden. Vid ögonsjukdomar används genetiska tester bl.a. vid diagnos av hornhinne- eller retinal dystrofi. Att upptäcka mutationer i vissa gener hjälper också till att avgöra din risk att utveckla AMD, grå starr, glaukom och Lowe-Marfans syndrom.

Genetik inom oftalmologi utvecklas lika snabbt som inom andra medicinska områden. Vidögonsjukdomar används genetiska testerbl.a. vid diagnosen hornhinnedystrofi (i vissa fall är det grundtestet som bekräftar diagnosen) eller näthinnan. Det pågår intensivt arbete med genterapier som syftar till att "reparera" muterade gener och återställa patienter (t.ex. efter att ha använt genterapi för att behandla Lebers medfödda blindhet - associerad med mutationer i RPE65-genen - börjar patienter se och urskilja stora föremål). Även om genterapier ännu inte har introducerats i rutinbehandlingsvägen, är detta en hoppfull framtid för många patienter.

Genetik i oftalmologi

Det finns över 1200 genetiska ögonsjukdomar som beskrivs i litteraturen. Det är ofta sjukdomar med liknande, överlappande symtom, varför läkare har stora problem med att ställa en snabb och korrekt diagnos. För närvarande har vi möjlighet att genomföra genetiska tester av utvalda ögonsjukdomar, utifrån detta kan till exempel risken för att utveckla åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) bestämmas

Vid ögonsjukdomar är det extremt viktigt att tidigt upptäcka och införa lämplig behandling som försenar utvecklingen av sjukdomen, t ex som vid glaukom - för att stoppa processen med synnervens degeneration. Det är så viktigt eftersom förändringarna som sker är oåterkalleliga och inte kan botas. Läkare, med lämplig terapi, kan fördröja uppkomsten av de fullständiga symtomen på sjukdomen, vilket utan tvekan bibehåller patienternas livskvalitet i många år.

Genetik är framtiden för oftalmologi. Det finns mycket som tyder på att genetisk testning kommer att bli en rutinmässig praxis på läkarmottagningar inom en snar framtid.

Kontrollera vad du inte vet om glaukom

Genetisk testning, till vad?

Genetisk testning är ett verktyg som din läkare kan använda för att göra förutsägelserpatientens prognos, sjukdomens uppkomst och förlopp, justera lämplig behandling och slutligen bedöma risken för att föra den defekta genen vidare till dess avkomlingar. Ett annat argument för att genomföra genetiska tester, även vid obotliga sjukdomar - med risk för blindhet - är möjligheten att förbereda patienten för det framtida livet (intervjua en psykolog, planera framtiden med sjukdomen, välja rätt skola, yrke , etc.). Tack vare kunskapen om anlag för till exempel AMD är det möjligt att avsevärt minska risken att utveckla sjukdomen innan den utvecklas, genom att:

  • ändra kosten - berika den med antioxidanter och omättade fettsyror från omega 3-familjen;
  • livsstilsförändring - ökad fysisk aktivitet och minskad exponering för solljus;
  • sluta röka;
  • tätare medicinska kontroller (för tidig upptäckt av förändringar).

Genetiskt testresultat

Resultatet av ett specifikt genetiskt test förändras inte, den upptäckta mutationen kommer att följa med patienten under hela hans liv och kan (med olika sannolikhet) föras vidare till hans avkomma. Därför kan testresultatet ha en inverkan inte bara på livet för den person som genomgår testet, utan också på deras anhörigas liv. Därför är det viktigt att du när du bestämmer dig för att genomgå ett test först söker råd från en genetiker för att vara fullt medveten om konsekvenserna. Läkaren (baserat på familjehistoria, medicinsk historia, testresultat etc.) kommer bäst att välja lämpligt genetiskt test, vilket ofta sparar patientens tid och pengar.

Genetisk testning för makuladegeneration

Åldersrelaterad makuladegeneration ( AMD ) i utvecklade länder är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos personer över 60 år. Genetiska riskfaktorer inkluderar mutationer i CFH- och ARMS2-generna. När det gäller denna sjukdom är det mycket viktigt att snabbt diagnostisera, införa lämplig terapi och ändra din livsstil. Bärare av mutationer i CFH- och/eller ARMS2-generna har indikationer för regelbundna medicinska kontroller och för Amsler-testet

Genetisk testning för glaukom

Primär glaukomkan vara en medfödd sjukdom i ögongloben med en uppskattad incidens på 1: 5 000 - 1: 20 000 födslar. Sjukdomen orsakas av obstruktion av utflödet av vätska från ögats främre kammare, med ökat intraokulärt tryck som leder till sekundär skada på synnerven och blindhet. Det genetiska tillståndet indikeras av mutationer i CYP1B1-generna (sjukdomen uppträder tidigare) och TIGR (sjukdomen uppträder isenare i livet).

Obehandlad glaukom kommer oundvikligen att leda till fullständig blindhet. Hos personer som tillhör den högsta riskgruppen (bärare av mutationer i CYP1B1- eller TIGR-generna) rekommenderas det att utföra intraokulära trycktester upp till två gånger om året, och hos andra vartannat till vart tredje år.

Genetisk testning mot Lowes syndrom

Lowes syndromär en mycket sällsynt sjukdom med en populationsincidens på cirka 1: 500 000. Alla patienter utvecklar grå starr i livmodern och är närvarande vid födseln. Hälften av patienterna lider av glaukom (upptäcks vanligtvis under det första levnadsåret). Förutom ögonsjukdomar finns det även njursvikt och psykisk funktionsnedsättning. Lowes syndrom är ett X-kopplat arv, så män får vanligtvis sjukdomen. Mutationer i OCRL-genen är ansvariga för sjukdomen.

Genetisk testning för Marfans syndrom

Marfans syndromär en vanlig sjukdom i bindväven, med en incidens på 1: 5 000 - 1: 10 000 födslar. Bland förändringarna i synorganet som observerats hos patienter förekommer unilaterala eller bilaterala linsförskjutningar hos mer än hälften av patienterna. Defekter som näthinneavlossning, närsynthet och linssubluxation observeras också. Sjukdomen orsakas av mutationer i FBN1-genen

Kategori:

Ögonsjukdomar och synstörningar