Kostmanns syndrom är en ärftlig brist på immunitet baserat på en mycket låg nivå av neutrofiler. Drabbade människor är extremt mottagliga för alla infektioner, och till och med cancer. Hur behandlas Kostamanns syndrom och vad är prognosen för patienterna?
Kostmanns syndromeller svårmedfödd neutropeniär en sällsynt sjukdom som först beskrevs 1956 av Rolf Kostmann, en svensk barnläkare. Det är en av de få primära orsakerna till neutropeni. En person med Kostamnns syndrom har ett neutrofilantal på mindre än 500/mm3 . Detta innebär att patientens immunitet är kraftigt försvagad. Hur visar det sig?
Symtom på medfödd neutropeni
Primär neutropeni förekommer mycket sällan - en gång av 100 000 människor. Det kan misstänkas hos ett spädbarn på grund av återkommande infektioner och feber. Senare i livet kan sjukdomen orsaka:
- parodontit och munslemhinna
- analsår
- lunginflammation
- bölder och infektioner i subkutan vävnad
- svampinfektioner som ett resultat av antibiotikabehandling
- neurologiska störningar av varierande svårighetsgrad: från lätt psykomotorisk retardation till svår epilepsi
- känslighet för autoimmuna sjukdomar
- mottaglighet för cancer
Diagnos av Kostmanns syndrom
Vid misstanke om medfödd neutropeni bör tillstånd associerade med förvärvad eller sekundär neutropeni om möjligt uteslutas. Hos spädbarn, den sk kronisk och mild autoimmun neutropeni som inte kräver behandling. Diagnosen kan bekräftas genom att fastställa förekomsten av antineutrofila antikroppar, även om den inte alltid är avgörande.
Kostmanns syndrom är en genetisk sjukdom med autosomal recessiv nedärvning orsakad av en mutation i HAX1-genen. Autosom alt recessivt nedärvning baseras i allmänhet på det faktum att om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen kommer deras barn att ha en 25 % risk att födas sjuk.
För att ställa en diagnos måste du göra genetiska tester. De utförs kostnadsfritt i laboratoriet för immunopatologi och genetik vid avdelningen för pediatrik, onkologi, hematologi ochDiabetologi vid det medicinska universitetet i Lodz
Kostmanns syndrom: behandling
Före introduktionen av rekombinanta tillväxtfaktorer för behandling dog hälften av de sjuka barnen under det första levnadsåret. De nyfödda utvecklade sepsis (sepsis). För närvarande har vi ett läkemedel som, när det administreras dagligen, orsakar en ökning av antalet granulocyter över 1000 / mm³ hos nästan alla patienter, och en åtföljande minskning av incidensen och antalet sjukhusinläggningar. Det är G-CSF, eller granulocytkolonistimulerande faktor. Tyvärr minskar den omedelbara risken för död hos personer som behandlas på detta sätt, men det finns en större sannolikhet för att utveckla myelodysplastiskt syndrom eller akut myeloisk leukemi.