Bartters syndrom är en sjukdom som hör till de så kallade tubulopatierna. Den består av en medfödd defekt i nefronet och leder i andra hand till hormon- och elektrolytrubbningar samt syra-basrubbningar. Vilka är orsakerna och symtomen på Bartters syndrom? Hur går hans behandling?

Bartters syndromgäller strukturen av njuren som Henle-slingan. Det är värt att påminna om lite fysiologi här, för då blir det lättare att förstå denna sjukdom. Henle-slingan är en av strukturerna i nefronet (den grundläggande strukturella och funktionella enheten i njuren) och är en del av njurtubuli där slutlig urin bildas. Den har sitt namn till sin upptäckare, Jakob Henle. Den är belägen mellan de proximala och distala tubuli och består av de nedåtgående och uppåtgående extremiteterna. Hela njurtubuli är fodrad med ett enskiktigt skivepitel. Epitelet på den nedåtgående armen är genomsläppligt för vatten, medan epitelet på den uppåtgående armen är permeabelt för s altjoner. Urinen koncentreras alltså i Henle-slingan eftersom kroppen motstår vattenförlust och en stor del av det absorberas från primärurinen

Bartters syndrom - vad är det?

Tubulopatier är en sällsynt sjukdom som involverar nedsatt njurfunktion. Detta leder till en försämring av deras resorptiva eller sekretoriska funktion, där själva glomerulära filtrationen är normal eller endast svagt reducerad. Bartters syndrom hör till medfödda tubulopatier. Det finns tre typer av Bartters syndrom:

  • Typ I - orsakad av en mutation i genen som kodar för Na-K-2Cl-samtransportören på den uppåtgående armen av Henle-loopen;
  • Typ II - orsakad av mutation av genen som kodar för ROMK-kaliumkanalen;
  • Typ III - orsakad av en mutation i CIC-Kb-genen som kodar för en kloridkanal på den uppåtgående armen av Henle-slingan

Bartters syndrom består av försämrad natriumabsorption i den uppåtgående armen av Henle-slingan. Detta leder till ett antal anomalier. Ökad mängd oabsorberat natrium "flykter" från kroppen, och hyponatremi leder till hypovolemi. Hypovolemi aktiverar i sin tur renin-angiotensin-aldosteronsystemet. Den ökade koncentrationen av aldosteron orsakar utbyte av natriumjoner mot kalium och väte i de ytterligare strukturerna av njurtubuli, dvs dist altubuli.och sammanfattning. Hyperkaliuri, som är den ökade utsöndringen av kalium i urinen, leder till hypokalemi. Hypokalemi orsakar i sin tur metabol alkalos.

Vi kan urskilja två former av Bartters syndrom: klassiskt och neonat alt. I den klassiska formen kan symtomen på Bartters syndrom uppträda i alla åldrar, och de är främst nedsatt fysisk utveckling med betydande tillväxtbrist, dålig aptit, polyuri och polydipsi. Dessutom, i den klassiska formen av Bartters syndrom, kan kräkningar, muskelsvaghet och mental retardation förekomma. Å andra sidan visar sig den neonatala formen av Bartters syndrom, som namnet antyder, omedelbart efter födseln. Det kännetecknas av svår polyuri, vilket ofta leder till uttorkning. Dessutom finns det hyperkalciuri, nefrokalcinos och förlust av natrium och klor med urin.

När ska man misstänka Bartters syndrom?

Som du kan se är de kliniska symptomen på Bartters syndrom ganska ospecifika och kan ibland likna andra sjukdomar som diabetes. Därför spelar laboratorietester en mycket viktig roll vid diagnosen Bartters syndrom. De kommer att avslöja hypokalemi, icke-respiratorisk alkalos eller ökad plasmareninaktivitet. Dessutom kan det förekomma samtidig blodtryckssänkning

Vad ska vi skilja Bartters syndrom med?

Det mest karakteristiska symtomet på Bartters syndrom är hypokalemi, så i differentialdiagnosen bör vi först och främst ta hänsyn till de sjukdomar som leder till kronisk hypokalemi, till exempel:

  • sjukdomar med minskad kaliumtillförsel till kroppen, såsom anorexia nervosa, protein- och energiundernäring, tillförsel av "rätt" mängd kalium hos en patient som förlorar det i ökad mängd genom njurarna, matsmältningskanalen eller hud;
  • ökad "flykt" av kaliumjoner till celler (transmineralisering), t ex vid alkalos, aktivering av beta-2-receptorer (beta-2-mimetika, ökad aktivitet av det sympatiska nervsystemet, sköldkörtelkris), vid intag av fosfodiesteras hämmare (t.ex. koffein eller teofyllin) eller insulinadministrering;
  • Njurkaliumförlust, som inträffar vid primär eller sekundär hyperaldosteronism, Gitelmans syndrom, Liddles syndrom, Cushings syndrom, medfödd binjurehyperplasi, proximal och distal tubulär acidos, hypomagnesemi, användning av diuretika och tiazider, glukokortikosteroider, amfokortikosteroider, glukokortikosteroider, B eller cisplatin;
  • förlust av kalium genom mag-tarmkanalen, vilket uppstår i samband med diarré, kräkningar, VIPs eller tar laxermedel;
  • förlustkalium genom huden - överdriven svettning och brännskador

Bartters syndrom - behandling

Bartters syndrom är en medfödd sjukdom, därför är dess orsaksbehandling omöjlig. Vid symptomatisk behandling administrerar vi dock or alt kaliumklorid i mängden 100-300 mmol/d i sex portioner. Ibland krävs dessutom magnesiumtillskott. Genom att använda indometacin, tiamteren eller spironolakton kan kaliumförlusten genom njurarna minskas. Dessutom kan det vara fördelaktigt att använda läkemedel som hämmar reninbildningen, såsom propranolol eller ACEI.

Kategori:

Urologi och nefrologi