Bernard-Souliers syndrom är en medfödd anomali i strukturen hos trombocyter (trombocyter) - de är mycket stora och det finns få av dem. Dessutom går de inte ihop på platsen för kärlskada för att stoppa blödning. Som en konsekvens kan även det minsta trauma leda till rikliga och därmed livshotande blödningar. Vilka är orsakerna och symtomen på Bernard-Souliers syndrom? Vad är behandlingen?

Bernard-Souliers syndromär medfödd trombocytopati, som är en störning av blodplättar (PLT). Sjukdomen producerar ett litet antal mycket stora, rundade trombocyter, som hindrar dem från att fullgöra sina funktioner på rätt sätt.

Det är en mycket sällsynt sjukdom - cirka 100 fall har beskrivits i den medicinska litteraturen, mestadels i Japan, Europa och Nordamerika. Dess prevalens beräknas vara mindre än 1/1 000 000, men siffrorna är underdiagnostiserade på grund av feldiagnos (sjukdomen förväxlas ofta med andra tillstånd).

Bernard-Souliers syndrom - orsakar

Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer som bidrar till bristen eller dysfunktionen av GPI-b-V-IX-komplexet på ytan av blodplättar. Under normala förhållanden binder det till von Willebrand-faktor (blodkoagulationsfaktor) och initierar processen med att blodplättar förenas på platsen för kärlskada. Därför är det viktigt för spontan kontroll av blödningar.

Sjukdomen ärvs recessivt, det vill säga barnet måste få en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna för att sjukdomen ska utvecklas.

Bernard-Souliers syndrom - symptom

Omedelbart efter förlossningen eller i tidig barndom,symtom på hemorragisk diates :

  • subkutan blödning, d.v.s. blåmärken;
  • överdriven blödning efter skador;
  • spontan blödning från näsan och/eller tandköttet;
  • hos kvinnor långa, tunga och ofta mycket smärtsamma mens;
  • gastrointestinal blödning uppstår ibland (då uppstår blod i avföringen eller i kräkningar);
  • blod i urinen kan också förekomma;

Svårighetsgraden av symtomen varierar beroende på hur allvarlig sjukdomen är.

Bernard-Souliers syndrom - diagnos

Förutom en intervju med patienten och fysisk undersökning, beställer han eller honsom ska undersökas:

  • trombocytantal (det är underskattat och är vanligtvis mellan 20 000 och 100 000 μl);
  • blödningstid - den är förlängd och kan vara måttlig: 5-10 min eller tung:>20 min. Dessutom observeras ingen koagelbildning;
  • faktor VIII-nivå - von Willebrand-komplex;
  • funktionella tester (blodplättsvidhäftning, aggregering, degranulering);
  • ristocetin-inducerad trombocytagglutination - i det här fallet initierar ristocetin inte von Willebrand-faktorbindningsprocessen till trombocytreceptorn;

Testet som ska bekräfta diagnosen ärflödescytometrimed en panel av specifika monoklonala antikroppar (AD CD42). När den väl har lagts till provet analyserar och upptäcker en anordning som kallas en flödescytometer blodplättar med en onormal receptorstruktur.

Dessutom bör läkaren utesluta andra sjukdomar som May-Hegglin-anomali, Epsteins syndrom, Montreals placksyndrom och grå placksyndrom.

Bernard-Souliers syndrom - behandling

Vid blödning på ytan av hud och slemhinnor används lokal behandling. Om blödningen är allvarligare används blodplättstransfusioner. Proceduren är liknande före operationen.

Patienter bör undvika även de minsta skador och inte ta mediciner som försämrar trombocytfunktionen, såsom acetylsalicylsyra.

Hos kvinnor med kraftiga menstruationsblödningar stoppas mensen med användning av hormoner

Två fall av stamcellstransplantation hos barn med allvarliga, livshotande blödningar har rapporterats i litteraturen

Om blödning uppstår, applicera omedelbart ett kallkompressionsförband och immobilisera kroppsområdet. Patienten bör föras till sjukhuset så snart som möjligt, där han kommer att få specialisthjälp.

Bernard-Souliers syndrom - prognos

Om patienten följer rekommendationerna (t.ex. undviker skador, och därmed livshotande blödningar) och är under konstant, ordentlig medicinsk vård, är prognosen god.

Kategori:

Kardiologi