Mikrocefali (mikrocefali) är en medfödd missbildning som leder till en minskning av storleken på huvudet, och därmed även på hjärnan. Följaktligen åtföljs mikrocefali ofta av drag av intellektuell funktionsnedsättning, såväl som andra dysfunktioner i nervsystemet. Vilka är orsakerna och symtomen på mikrocefali? Är det möjligt att bota denna utvecklingsdefekt?

Mikrocefali( mikrocefali ) ärmedfödd utvecklingsdefektleder till en minskning av normal storleken på huvudet , och därmed - hjärnan (vid mikrocefali är hjärnans vikt mindre än 900 g). Därför uppvisar personer med mikrocefali i de flesta fall utvecklingsförsening (intellektuell funktionsnedsättning).

Huvudet mäts direkt efter förlossningen - mellan området strax ovanför pannan till den bakre delen av nackbenet. Om mätresultatet är betydligt lägre än den fastställda normen för en given ålder och kön betyder det mikrocefali.

Prevalensen av mikrocefali uppskattas till cirka 1/1000 av människorna.

Mikrocefali (mikrocefali): orsakar

1. GENETISKA FAKTORER

  • numeriska och strukturella kromosomavvikelser, inkl. trisomi, det vill säga närvaron av en ytterligare - tredje - kromosom. Därför kan mikrocefali uppträda i förloppet av sjukdomar som: Edwards syndrom (trisomi 18), Downs syndrom (trisomi 21 - måttlig mikrocefali) eller Patau syndrom (trisomi 13), cat scream syndrom (5p deletion), Wolfs syndrom. Hirschhorn (4p-radering);
  • sjukdomar betingade av mutationer av enskilda gener, t.ex. Retts syndrom, Seckels syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, familjär autosomal dominant mikrocefali, autosomal recessiv familjär mikrocefali;
  • sjukdomar betingade av genetisk predisposition och miljöfaktorer (multifaktoriella sjukdomar);

2. ICKEGENETISKA FAKTORER

  • icke-infektionssjukdomar i fostrets centrala nervsystem under pre- och postnatalperioden (ischemi och hypoxi, blödning i nervsystemet, perinatala skador);

Orsaken till mikrocefali kan vara Zika-viruset, som överförs av tigermyggor, varnar sjukvården i Brasilien,där, sedan början av 2015, 3 174 fall av födelse av barn med mikrocefali har rapporterats

  • medfödda intrauterina infektioner hos fostret (cytomegali, toxoplasmos, röda hund, herpes);
  • kemikalier och droger (tobak, alkohol, droger - särskilt kokain och opiater, vissa droger, t.ex. antiepileptika, såsom hydantoin eller fenobarbitalderivat, karbamazepin);
  • moderns sjukdomar (diabetes och moderns fenylketonuri - mikrocefali är den vanligaste och allvarligaste komplikationen hos barn till mödrar som lider av denna sjukdom);
  • undernäring;

Mikrocefali (mikrocefali): symptom

Mikrocefali förknippas ofta inte bara med drag av intellektuell funktionsnedsättning, utan också med andra störningar i det centrala nervsystemet. De kan leda till dem bl.a intrauterina infektioner. Till exempel kännetecknas medfödd cytomegali, förutom mikrocefali, av låg födelsevikt, mikrogyri, mikrogyri, retinit och koroidit, hörselnedsättning och psykomotorisk retardation. Medfödd röda hund är i sin tur orsak till bl.a. hjärt- och mellanörsfel samt grå starr och dysfunktioner i skelettsystemet

Forskning visar att alkoholkonsumtion under graviditeten orsakar en nästan tvåfaldig ökning av risken för mikrocefali med åtföljande andra missbildningar. Detta inkluderar den skFet alt alkoholsyndrom , där mikrocefali samexisterar med betydande kognitiva dysfunktioner, nedsatt fysisk utveckling och dysmorfa ansiktsdrag

I sin tur föder kvinnor som rökte under graviditeten barn vars födelsevikt är 150-250 gram mindre än för nyfödda från rökfria mödrar.

Däremot observeras spädbarn till mödrar som tar mer än ett antiepileptika under graviditeten oftare, bl.a. allvarliga missbildningar, intrauterin hypotrofi (onormal tillväxt av barnet i livmodern), hypoplasi (otillräcklig utveckling) i mitten av ansiktet och fingrarna

Mikrocefali (mikrocefali): diagnos

Förutom den fysiska undersökningen (huvudmätning) och avbildning (datortomografi av huvudet, magnetisk resonanstomografi) görs även blodprover (för att utesluta infektion). Om man misstänker genetiskt relaterad mikrocefali, remitteras barnet till karyotyptestning

Mikrocefali (mikrocefali): behandling

Behandling av mikrocefali är inte möjlig

Enligt en expertrosett. Maciej Pawłowski, bosatt läkare - pediatrik

Mikrocefali är ett av de vanligaste kliniska symtomen som finns i praktikenpediatrisk. De hittas när huvudets största omkrets (mätt mellan området strax ovanför pannskyddet till det bakre nackbenet) är mindre än minus 3 standardavvikelser. Prevalensen uppskattas till cirka 1/1 000 nyfödda. De vanligaste orsakerna till mikrocefali inkluderar: icke-infektionssjukdomar i fostrets centrala nervsystem, medfödda intrauterina infektioner hos fostret, kemikalier / droger, sjukdomar hos den gravida modern och sociodemografiska faktorer. Mikrocefali kan också bestämmas genetiskt, vilket kräver karyotypanalys. Tyvärr visar det sig ofta att för liten huvudomkrets leder till intellektuell funktionsnedsättning och andra störningar i det centrala nervsystemet.

Kategori:

Barns hälsa