Neonatal screening möjliggör tidig upptäckt av allvarliga sjukdomar som cystisk fibros, fenylketonuri eller medfödda metabola störningar, innan de utvecklar symtom. De är gratis för föräldrar, och tack vare dem är det möjligt att upptäcka så många som 29 sjukdomar.

Innehåll:

  1. Nyföddscreening: varför görs det?
  2. Nyföddsscreening: vad handlar det om?
  3. Nyföddscreening: vilka sjukdomar diagnostiserar de?
  4. Nyföddscreening: kan en förälder vägra?
  5. Nyföddscreening: hörseltest
  6. Nyföddsscreening: SMA-test
  7. Neonatal screening: Neonatal genetisk testning

Nyföddsscreeningär inte en polsk uppfinning: den initierades i USA 1961. test för fenylketonuri. I Polen startade de första pilotscreeningtesterna förfenylketonuri1965 vid Institute of Mother and Child. Antalet studier ökade successivt. På 1990-talet undersöktes nyfödda för flera sjukdomar, 2015 ökade antalet till 23.

För närvarande omfattas alla polska nyfödda av screeningprogrammet, som täcker 29 sjukdomar och medfödda defekter och finansieras av hälsoministeriet (som jämförelse, i EU-länderna testas nyfödda för 30 sjukdomar, i USA - 34 sjukdomar och i vissa stater - 54 sjukdomar).

Ett ytterligare screeningtest för nyfödda är - också gratis - hörselscreening, utfört som en del av det universella programmet för nyföddshörselscreening tack vareWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Föräldrar kan också dra nytta av betalda screeningtester för nyfödda, som screening för SMA (spinal muskelatrofi) och genetisk screening för nyfödda, som de också måste betala för ur egen ficka.

I Polen föds nästan 400 barn varje år som lider av sjukdomar och medfödda defekter, vars upptäckt har täckts av det nuvarande screeningprogrammet

Nyföddscreening: varför görs det?

Screeningtest för nyföddatillhör den s.k. befolkningstester som täcker alla nyfödda barn. Deras mål ärupptäckt av medfödda sjukdomar som inte ger symtom under de första dagarna, veckorna eller ens under de första levnadsåren (så det är svårt att upptäcka dem), men om de lämnas obehandlade kan de orsaka oåterkalleliga förändringar, inklusive intellektuella utvecklingsstörningar (detta är fallet, till exempel i fallet med fenylketonuri eller medfödd hypotyreos) eller fysisk.

Screeningtesterupptäcker ocksåmedfödda metabolismdefekter(som lönnsirapssjukdom eller störningar i fettsyraoxidation), som kan uppstå plötsligt och äventyra ett barns liv. Tidig misstanke om dessa sjukdomar möjliggör ytterligare biokemiska och genetiska tester, behandling och konstant övervakning av barnets tillstånd, vilket ofta gör att det kan leva ett norm alt liv.

Nyföddsscreening: vad handlar det om?

Screening för nyföddautförs i enlighet med de rutiner som utvecklats av Institute of Mother and Child. De består av att ta blodprover från hälen från en nyfödd som har fyllt 48 timmar för analys på ett speciellt silkespapper (både efter sjukhusförlossning - även på privata sjukhus och efter hemförlossning).

Dessa prover skickas sedan till ett av de sju laboratorierna i Polen, utrustade med specialiserad utrustning och programvara, och analyseras noggrant med avseende på förekomsten av en av 29 sjukdomar eller fosterskador. Om testresultatet är norm alt är diagnosen klar - laboratoriet skickar inte längre resultaten till föräldrarna

När resultatet ligger inom gränsintervallet måste analysen av provet upprepas - laboratoriet skickar sedan ytterligare ett silkespapper till barnets mamma, medan sjuksköterskan tar blodet för analys från den lokala kliniken (provet måste sedan skickas tillbaka med de procedurer som mottogs med silkespappret)

Efter att analysen är gjord informerar laboratoriet föräldrarna om att resultatet är korrekt eller uppmanar till ett nytt test, var och när det ska utföras. Men när resultatet av analysen ligger över normen (vilket kan tyda på hög sannolikhet för sjukdom) får föräldrarna ett brev där de uppmanas att omedelbart anmäla sig till en specialistmottagning (nämns på kallelsen) – de kan också informeras om det via telefon, om de tidigare har angett ett kontaktnummer.

Ett sådant samtal indikerar hög risk för sjukdom – men det utgör ingen diagnos. Detta kan endast göras av en specialist efter att en serie specialisttester har utförts.

Om mamman lämnar sjukhuset före slutet av den andra dagen efter förlossningen - det vill säga innan blodprovet tas - ska hon få ett kit förtester (mjukpapper med provkod och laboratorieadress bifogat) tillsammans med Barnhälsoboken. På den 3-4:e dagen av barnets liv, under det första besöket av sjuksköterskan från den lokala kliniken, ska blod tas på ett silkespapper och sedan ska provet torkas och skickas till laboratoriet.

Blod för screeningtest får inte tas innan de första 48 timmarna av livet, eftersom deras resultat då kan störas av till exempel ökade nivåer av hormoner efter förlossningen eller enzymer från moderns kropp, som under en tid efter förlossningen fortfarande cirkulerar i barnets kropp

Nyföddscreening: vilka sjukdomar diagnostiserar de?

Nyföddsscreeningprogrammet , som för närvarande är i kraft i Polen, möjliggör tidig upptäckt av 29 sjukdomar, inklusive:

  • Medfödd hypotyreos. I vår befolkning förekommer det i 1 av 3 500 fall. Obehandlad leder det till intellektuell funktionsnedsättning såväl som somatiska symtom, inklusive hämmad tillväxt, onormala kroppsproportioner, förkylningsintolerans och hjärt- och njurproblem. Den åtföljs ofta av andra fosterskador också.
  • Medfödd binjurehyperplasi. Sjukdomen är förknippad med en störning i produktionen av hormoner. Flickor med detta tillstånd anses ofta vara pojkar efter förlossningen (på grund av utseendet på deras könsorgan), medan ett konstant överskott av androgener hos pojkar orsakar snabb tillväxt och accelererad sexuell mognad.
  • Cystisk fibros. En sjukdom som orsakar symtom främst i andningsorganen (såsom kronisk bronkial obstruktion, luftvägsinfektioner) och matsmältningssystemet (inklusive matsmältningsstörningar).
  • Fenylketonuri. Medfödd defekt i ämnesomsättningen, som förekommer hos 1 av 8 tusen människor i Polen. människor. Under sitt förlopp hämmas omvandlingen av aminosyran fenylalanin, vilket orsakar skador på det centrala nervsystemet och allvarliga intellektuella funktionshinder.
  • Biotinidasbrist
  • Aminosyrasjukdomar - såsom lönnsirapssjukdom, klassisk homocystinuri, typ I och typ II citrullinemi, typ I och typ II tyrosinemi.
  • Organisk aciduri - sällsynta medfödda sjukdomar vars kliniska symtom liknar berusning, förvärras snabbt och kan leda till bestående skador på inre organ eller till och med dödsfall.
  • Störningar i fettsyraoxidation och ketogenes - kan leda till koma, under vilken levern skadas

Det är värt att komma ihåg att även ett positivt resultat av screeningtester inte utesluter sjukdomen - fel kan uppstå, inklusive s.k. biologiska fel vid testningmarkören är normal, men sjukdomen kommer att utvecklas.

Nyföddscreening: kan en förälder vägra?

I Polen ärscreeningtest för nyfödda , på samma sätt som vaccinationer, obligatoriska. Blod tas för tester medan de fortfarande är på sjukhuset, och om barnet föddes hemma kan provet tas av sjuksköterskan eller föräldrarna.

Det händer dock att föräldrarna inte går med pånyföddscreening , förklarar det med religion eller andra filosofiska skäl - en sådan situation inträffar extremt sällan, eftersom de flesta föräldrar är medvetna om det faktumet att tidiga screeningtest kan rädda ett barns hälsa eller till och med livet. Att vägra samtycke får inga konsekvenser för föräldrarna.

I ett sådant fall gör dock den som ansvarar för att utföra sådana tester ett försök att utföra testerna efter att barnet skrivits ut från sjukhuset - föräldrarna får ett brev med läskpapper på vilket blodprovet ska tillämpas och skickas till avsändaren. Brevet innehåller också en förklaring om vägran att samtycka till screeningtest, som - i händelse av oenighet - ska undertecknas och returneras till avsändaren

Nyföddscreening: hörseltest

Som en del av screeningtest utförs även hörselscreeningtest för nyfödda. Detta test är organiserat som en del avProgram för Universal Newborn Hearing Screening Testoch genomförs tack vare Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Testet kontrollerar om den nyfödda har hörselnedsättning och analyserar även riskfaktorer som predisponerar för sådana skador. Två tester utförs under den. Den första är att registrera de svar som uppstår i barnets inre öra efter applicering av mjuka ljud. Under den andra framkallade den auditiva hjärnstammen potentialer som skapas i hörselvägarna efter att appliceringen av ljud har registrerats. Båda testerna varar några minuter, är säkra och smärtfria.

Ett barn vars resultat är korrekt får ett blått intyg, klistrat in iChild He alth Book . En bebis vars resultat är onorm alt eller testet har upptäckt riskfaktorer för hörselnedsättning får ett gult intyg - då är det nödvändigt att utföra ytterligare kontroller hos en audionom eller ÖNH-specialist. Om resultatet av detta test är korrekt kommer det gula certifikatet att ersättas med det blåa.

Nyföddsscreening: SMA-test

SMA(ryggradsmuskelatrofi) är en allvarlig genetisk sjukdom där nervceller i ryggmärgen dörryggmärgen, ansvarig för musklernas arbete. Som ett resultat uppstår en progressiv atrofi av skelettmuskler och förlamning: partiell eller fullständig

Sjukdomen kan ärftas (det uppskattas att 1 av 35 personer har SMA-genen). I Polen lider upp till 800 personer av det, och varje år ställs 50 nya diagnoser av SMA.

Hennes symtom i över 90 procent. dyker upp i spädbarnsåldern och tidig barndom. Att ge en ung patient en substans som kallas nusinersen kan förhindra uppkomsten av SMA-symtom - men bara om den administreras innan sjukdomen är närvarande.

Huruvida ett barn är i riskzonen för SMA eller inte kan avgöras genom screening för SMA. För närvarande kan sådana tester utföras mot en avgift (kostnaden är flera hundra zloty), dock pågår ett arbete för att screeningtest för SMA ska ingå i det polska screeningprogrammet för nyfödda, initi alt i form av en pilot för Mazowieckie Voivodeship, och sedan till programmet för standardtester för alla nyfödda barn

Neonatal screening: Neonatal genetisk testning

Det finns också genetiskanyföddscreeningtest , som - mot en avgift och utan remiss - kan utföras av varje förälder för sitt barn. Beroende på typ möjliggör DNA-tester detektering av till och med flera tusen genetiska förändringar, och med deras hjälp är det möjligt att bedöma risken för upp till 87 sällsynta sjukdomar hos ett barn, inklusive medfödda störningar i immunsystemet och metabola sjukdomar.

Provet för testning är en pinne som tagits från insidan av barnets kind med en speciell sticka, som - efter insamling - ska skickas till laboratoriet

Kategori:

Barns hälsa