Familjär adenomatös polypos i tjocktarmen (FAP) är en ärftlig sjukdom vars symtom orsakas av närvaron av flera polyper i tjocktarmen. Om de inte behandlas förvandlas de till cancer, och risken är nästan 100%. Vilka är symtomen på familjär polypos i tjocktarmen? Vad är behandlingen?

Familjär adenomatös polypos i tjocktarmen (FAP-syndrom)är en sjukdom varssymtomorsakas av flera polyper i tjocktarmen. Om de inte behandlas kommer de att förvandlas till kolorektal cancer, och risken är nästan 100 %. Det finns flera former av familjärt polypossyndrom: Gardners syndrom, Turcots syndrom, Peutz-Jeghers syndrom.

Familjär adenomatös polypos i tjocktarmen - orsakar

Sjukdomen orsakas av en ärftlig genetisk mutation (oftast i APC-genen)

Familjär adenomatös polypos i tjocktarmen - symtom

Familjär polypos i tjocktarmen kännetecknas av utvecklingen av många (från 100 till till och med tusen) polyper med vilka slemhinnan i hela tjocktarmen, särskilt ändtarmen, är prickad. Vissa av dem kan också hittas i de högre delarna av matsmältningskanalen, även i magen. De kan vara asymtomatiska i många år. Först när de blir större kan de orsaka:

FAP-symtom uppträder under livets andra decennium, även om sällsynta fall av sjukdomen observeras även hos fååringar.

  • rektal blödning
  • diarré eller förstoppning
  • magsmärtor
  • förstorad del av buken
  • viktminskning

Hos hälften av patienterna med familjär polypos i tjocktarmen är polyper redan vid 15 års ålder och vid 35 års ålder har 95 % polyper. sjuk.

Dessutom finns det symtom som är karakteristiska för:

  • av Gardners syndrom - det är familjär polypos med symtom utanför tjocktarmen. Det kännetecknas av förändringar i benen i käken, underkäken och i skallbenen, såväl som epidermala cystor (främst belägna i ansiktet, hårbotten och bålen), och retinala fibromer och missfärgning. Dock en av de förstasymtomen på sjukdomen är missfärgning av näthinnan
  • av Turcots syndrom - involverar en neoplasm i det centrala nervsystemet, oftast är det en cerebellär neoplasm
  • Peutz-Jeghers syndrom - kännetecknas av närvaron av polyper i mag-tarmslemhinnan och närvaron av melanos (missfärgning) av slemhinnan och huden runt läppar, mun, ansikte, könsorgan och händer
Viktig

Det familjära adenomatösa polypossyndromet kan också åtföljas av andra maligna neoplasmer, såsom sköldkörtelcancer, hepatoblastom, pankreascancer, magcancer, binjurecancer, hjärncancer.

Familjär adenomatös polypos i tjocktarmen - diagnos

Om familjär polypos av tjocktarmen (FAP) misstänks, utförs genetisk analys och endoskopi av tjocktarmen (koloskopi). Dessutom utförs tester för att kontrollera om det finns parenterala förändringar (t.ex. ultraljud av bukhålan, ultraljud av sköldkörteln, oftalmologisk undersökning - på grund av missfärgning av näthinnan).

Viktig

I familjer med denna typ av polypos rekommenderas det att utföra förebyggande undersökningar (vanligtvis sigmoskopi) hos sina yngsta medlemmar (från 10 års ålder) en gång om året. DNA-tester kan också utföras för att detektera mutantgenen

Familjär adenomatös polypos i tjocktarmen - behandling

När familjär polypos utvecklas är det enda sättet att undvika cancer att kirurgiskt avlägsna hela tjocktarmen (kolektomi).

Om en person inte behandlas ordentligt kommer de att utveckla tjocktarmscancer. Det händer också i genomsnitt vid 40 års ålder.

Familjär adenomatös polypos i tjocktarmen - prognos

Profylaktiskt avlägsnande av tjocktarmen, utfört i tid och på lämpligt sätt, gör att du kan förlänga patienternas liv i genomsnitt från 45 till 60 år.

Kategori:

Genetiska sjukdomar