Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) är en sjukdom där muskler och leder långsamt förvandlas till ben, vilket leder till att kroppen oroar sig och handikapp. Vilka är orsakerna och symtomen på progressiv ossifierande myosit? Vad är behandlingen?

Progressiv ossifierande myosit(progressiv förbening av muskler,fibrodysplasi ,FOP,Münchmeyers sjukdom ) är en mycket sällsynt bindvävssjukdom som är genetiskt betingad. Dess kärna är produktionen av benmassa i muskler, ligament, senor, leder och ledkapslar. Nya benelement kan smälta samman med normala skelettelement eller bilda diskreta strukturer, vilket leder till kroppsimmobilisering och funktionshinder.Progressiv ossifierande myosit

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) - orsakar

Sjukdomen orsakas av en genetisk defekt som leder till överproduktion av BMP.webp4-proteinet, som är involverat i regleringen av bentillväxt. Det händer mycket sällan, eftersom incidensen av sjukdomen uppskattas till 1 av 2 miljoner människor.

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) - symtom

De första symtomen på sjukdomen uppträder oftast under de första 10 levnadsåren. Det är smärtsamma svullnader av mjuka vävnader som sedan förbenar sig – oftast runt ryggraden, axel- och höftgördlarna (även om sjukdomen även kan drabba andra delar av kroppen). Hårda, smärtsamma stötar uppstår då (dessa är benbildande), vilket leder till immobilisering av vissa delar av kroppen. I det avancerade stadiet av sjukdomen är nästan hela kroppen immobiliserad, patienten fryser i en position.

Kroppen på en person med FOP förvandlas till en staty med åldern, "blir sten".

Sjukdomen återfaller, d.v.s. nya patologiska ben bildas då och då. Risken för att de inträffar ökar avsevärt av skador (t.ex. fall, injektioner) och kirurgiska ingrepp. Till exempel kan förbening inträffa efter vaccination. Sedan, vid injektionsstället, förhårdnader, en knöl kan uppstå och armen kan bli immobiliserad.

Sjukdomen kan också antydas av medfödda defekter i händer och fötter, såsom:

Skador leder till benbildning i muskler och leder, därför bör patienten absolut undvika dem.

  • förkortning och valus av tårna
  • förkortning av tummar
  • sammansmältning och ofullständig bildning av fingrar och tår
  • smärtsam svullnad av mjuka vävnader

Ett annat symptom som är typiskt för FOP är hörselnedsättning. Det finns även komplikationer i form av övre luftvägsinfektioner (t.ex. lunginflammation).

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) - diagnos

Om FOP misstänks, utförs MRT och genetiska tester.

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) - behandling

Endast cirka 600 människor i världen lider av progressiv förbenande myosit. Av denna anledning görs inte mycket forskning om denna sjukdom. Det finns inte heller någon enhetlig behandlingsregim

Hos patienter spelar kinesioterapi och sjukgymnastik den viktigaste rollen. Tack vare den kan patienten röra sig med hjälp av ortopedisk utrustning och i viss mån utföra grundläggande dagliga aktiviteter. Dessutom ges smärtstillande medel. Det är omöjligt att utföra en operation som involverar borttagning av benmassor, eftersom det resulterar i en ännu större och mer intensiv tillväxt av benvävnad i de områden som täcks av ingreppet.

Det är också nödvändigt att behandla återkommande lunginflammation

Värt att veta

För mer information om FOP, besök webbplatsen för International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, en organisation som stödjer forskning och utbildning om sjukdomen

Kategori:

Genetiska sjukdomar