Edwards syndrom är en sällsynt genetisk störning som mycket ofta leder till ett spontant missfall i början av graviditeten. Om ett barn föds kämpar han eller hon med många sjukdomar, eftersom sjukdomen orsakar många utvecklingsavvikelser. Vilka är orsakerna och symtomen på Edwards syndrom? Vad är dess behandling? Är Edwards syndrom ärftligt?

Edwards syndrom - vad är denna sjukdom?

Edwards syndromtillgenetisk sjukdomsom består i uppkomsten av en ytterligare, tredje, kromosom 18 i DNA - den s.k.trisomi av den 18:e kromosomen . Denna defekt orsakar abnormiteter i strukturen hos många av barnets organ och åtföljande dysfunktioner.

Edwards syndrom, som inträffar en gång av 5 000 (enligt andra uppgifter, var 3 500) födsel, förekommer särskilt hos flickor - fyra gånger oftare än pojkar.

Denna genetiska sjukdom är nästan 95 procent leder till spontan abort under graviditetens första trimester. De flesta barn med Edwards syndrom lever i högst två månader efter födseln, men 5 till 10 procent lever mer än ett år. Det beror på svårighetsgraden och antalet defekter som orsakas av sjukdomen.

Hur ser ett barn med Edwards syndrom ut?

En baby med Edwards syndrom är mycket mindre än en normal nyfödd.

Ett utmärkande drag hos ett barn med Edwards syndrom är vidsträckta ögon (hypertelorism), ofta med ett hängande övre ögonlock. Barnet har också:

  • knutna nävar, ofta med överlappande fingrar,
  • outbildade tummar och naglar,
  • och deformerade fötter.

Det finns en cysta i plexus choroid plexus i skallen, det vill säga en reservoar med vätska.

Dessutom hos ett barn med Edwards syndrom:

  • funktionerna i många system är störda, t.ex. andnings- och cirkulationssystemet,
  • hjärtfel, navelbråck och ljumskbråck är vanliga, hos pojkar finns ingen härkomsttestiklar.

Ett barn med Edwards syndrom, som vanligtvis inte kan äta själv, måste matas genom en sond eller genom en gastrostomi (en fistel som leder direkt till magen).

Barn, även om de överlever i mer än ett år, kan inte gå på egen hand och deras kognitiva och kommunikationsförmåga är mycket begränsad. Tillståndet för barnet är svårt hela tiden och kräver konstant sjukvård, även om det går att ta hem barnet.

Edwards syndrom - foton

Edwards syndrom - händer

Karakteristiskt för Edwards syndrom är en knuten hand med överlappande fingrar:

Edwards syndrom: riskfaktorer

Riskfaktorerna för att utveckla Edwards syndrom är:

  • avancerad mammas ålder (över 35)
  • att ha en balanserad kromosomtranslokation hos föräldrar - då är risken runt 10 procent
  • Edwards syndrom i familjen

Ju större risken är att utveckla Edwards syndrom, desto noggrannare bör medicinsk övervakning under graviditeten vara. Det är värt att leta efter en specialist som är känd för att vara noggrann och vaksam.

Om ett barn med Edwards syndrom föddes i familjen till den framtida mamman eller pappan, är det värt att göra ett genetiskt test för bäraren av kromosom 18-translokation före graviditeten.

Edwards syndrom: orsakar

Orsaken till Edwards syndrom ärkromosomavvikelse , vilket är en förändring av antalet kromosomer. I det här fallet består den genetiska avvikelsen i uppkomsten av ytterligare en tredje kromosom 18 i DNA:t

De vanligaste orsakerna till trisomi av den 18:e kromosomen är störningar i gametogenesprocessen. Under bildandet av reproduktionsceller sker en felaktig segregering av kromosomerna till båda könscellerna. Korrekt bör var och en av dem ha en kromosom från ett givet par.

När det gäller Edwards syndrom har en av könscellerna ytterligare material i form av den andra kromosomen i det 18:e paret. Följaktligen kan du efter befruktning få en cell med 3 kromosomer av det 18:e paret

Edwards syndrom: diagnostik. Symtom under prenatalperioden

Under prenatalperioden misstänks Edwards syndrom:

  • låg fostervikt,
  • onormal utveckling av skelettet - nacke och nacke, samt fotled och bröst,
  • defekter i centrala nervsystemet

Dessa faktorer kan uppmärksammas och bedömas i 3D-ultraljudsundersökningen. När de dyker upp kan läkaren beställa biokemiska tester för den blivande mamman. Blodprovet mäter nivån av hCG -humant koriongonadotropin, graviditetshormon. Betydligt lägre än norm alt kan indikera Edwards syndrom. Koncentrationsnivån av PAPP-A ( graviditetsassocierat plasmaprotein A ) testas också. I det här fallet kan en lägre nivå också tyda på sjukdom.

Men biokemisk forskning ger inget definitivt svar. Den cytogenetiska analysen är helt auktoritativ. För att göra det måste du utföra ett av de invasiva prenatala testerna:

  • fostervattenprov - uppsamling av fostervatten,
  • eller provtagning av korionvillus för att erhålla fosterceller.

Att känna till ditt barns tillstånd innan det föds gör att du kan förbereda dig väl för förlossningen, inkl. välj en plats där barnet ska få omfattande hjälp direkt, eller besluta att avbryta graviditeten

Kategori:

Genetiska sjukdomar