Turners syndrom är en ärftlig genetisk störning som endast förekommer hos kvinnor och som orsakas av en saknad eller ofullständig utveckling av X-kromosomen. Tidig diagnos möjliggör införandet av lämplig behandling, vilket avsevärt förbättrar livskvaliteten.

Namnet på sjukdomen -Turners syndrom- kommer från namnet på den amerikanske internläkaren Henry Turner, som var den förste 1938 att beskriva samma symtom hos sju unga kvinnor . Även om beskrivningar av patienter med liknande symtom förekom i den medicinska litteraturen tidigare, väckte endast hans observationer andra läkares intresse. Turner märkte hos sina patienter kortväxthet, dåligt markerade kvinnliga drag och en simhudsförsedd hals. Symtomen han nämnde i sin artikel kallas Turners syndrom stigmata ( Turner stigmata ).

Turners syndrom: orsakar

Turners syndrom orsakas oftast av bristande eller ofullständig utveckling av kromosomen X. Norm alt har en kvinna en uppsättning XX-kromosomer (den ena kommer från mamman, den andra ärvs från pappan). Hos en kvinna med Turners syndrom saknas en av dessa kromosomer.

Detta är resultatet av deras felaktiga delning som redan håller på att bilda ägg och spermier. Ibland kan den andra X-kromosomen finnas i kroppen, men den utvecklas inte ordentligt, har fel form eller innehåller inte fullständigt genetiskt material.

Turners syndrom: diagnos

I världen föds en av 2 500 flickor med Turners syndrom. Varje år föds flera dussin av dem i Polen. Antalet fall under enskilda år är inte helt känt, eftersom sjukdomen fortfarande sällan diagnostiseras efter födseln eller under de första veckorna av ett barns liv.

Vanligtvis är det första symptom som föräldrar lägger märke till deras dotters korta kroppsbyggnad i förhållande till sina kamrater. De blir ofta försäkrade om att deras dotter "fortfarande har tid och kommer att börja växa i tonåren".

Det händer att de bara är oroliga över avsaknaden av den första menstruationen. Ibland ger sjukdomen inga tydliga symtom och diagnostiseras även efter 30 års ålder, till exempel genom att leta efter orsakerna till att en kvinna inte kan bli gravid eller att menstruationen avbryts i förtid.

Turners syndrom: symptom

En av de viktigaste egenskaperna hos laget är kortväxthet. Kvinnor som lämnats obehandladede når i genomsnitt 143 cm (dvs. ca 20 cm mindre än medelhöjden i en given population). Flickor växer långsammare och upplever inte det höjdhopp som är typiskt för pubertetsperioden. Fysiken hos tjejer med Turners syndrom är också delvis annorlunda. Felaktiga proportioner kan vara särskilt märkbara:

  • kort hals
  • kortare armar och ben än kroppslängden
  • tjock kropp

Egenskaperna inkluderar:

  • hög välvd gom och malocklusion
  • sneda armbågar
  • knackade knän
  • ovanlig nagelform
  • flera pigmenterade märken

U 80-90 procent flickor och kvinnor lider av underutveckling av äggstockarna, vilket orsakar försenad pubertet, amenorré och infertilitet.

Hos vissa människor kan symtomen på sjukdomen vara synliga, hos andra förblir de dolda. De förekommer också sällan hos en person. Signalen för ytterligare diagnostik bör vara barnets kortväxthet i förhållande till sina kamrater. Detta kan stödjas av små kroppsvinster som kan observeras redan under det första levnadsåret. Ju äldre barnet blir, desto mer blir skillnaden

Vissa symtom uppträder redan hos nyfödda. Dessa inkluderar Medfödd lymfödem (armar och ben ser ut som små kuddar), extra hudveck i nacken som försvinner med åldern. Ibland är en nyfödds hals synlig (ytterligare hudveck på sidorna sträcker sig från den nedre kanten av öronen mot nyckelbenen).

Förekomsten av sjukdomen kan bero på låg födelsevikt i förhållande till graviditetens varaktighet. Flickor med Turners syndrom äter motvilligt och i små portioner, regnar och kräks ofta och har återkommande öroninfektioner i barndomen.

Turners syndrom åtföljs av andra sjukdomar: t.ex.

  • hjärt- och kärldefekter
  • högt blodtryck
  • njuravvikelser
  • sköldkörtelsjukdomar (särskilt Hashimotos sjukdom)
  • insulinresistens
  • diabetes typ 2

Om barnet växer för långsamt, är det lämpligt att ha en karyotyp (ett genetiskt test som bestämmer kromosomuppsättningar). Testet är inte smärtsamt och består i att ta blod från en ven. Efterföljande tester sker i laboratoriet. Efter några dagar går de vita blodkropparna in i ett tillstånd där antalet kromosomer kan visualiseras

Turners syndrom: behandling

Tidig diagnos och behandling lindrar symtomen på sjukdomen och kan avsevärt förbättra livskvaliteten. Patienten bör vara under vård av en endokrinologisk klinik för barn. Behandlingkortväxthet innebär daglig injektion av tillväxthormoner. I Polen används de från 6 års ålder, i världen börjar det till och med två år tidigare och varar i flera år

De flesta drabbade behöver administrering av kvinnliga hormoner eftersom deras äggstockar inte utvecklas som friska kvinnor. Målet med terapin är också att upptäcka och behandla medfödda defekter, särskilt defekter i hjärtat och urinvägarna.

  • Pataus syndrom: orsaker och symtom. Vad är behandlingen av barn med trisomi av kromosom 13?
  • Marfans syndrom: orsaker, symtom, behandling
  • Fabrys sjukdom: orsaker, arv, symtom och behandling
  • Edwards syndrom - orsaker, symtom, behandling
  • Downs syndrom - orsaker, förlopp, diagnos
  • Anencefali (anencefali) - neuralrörsdefekt

Kategori:

Genetiska sjukdomar