Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som bara drabbar män. Som ett resultat av kromosomavvikelser kan de flesta av dem praktiskt taget inte producera spermier, därför är 95-99% av patienterna sterila. Vilka är orsakerna och symtomen på Klinefelters syndrom? Är det möjligt att behandla sjukdomen och återställa fertiliteten?

Klinefelters syndromaka 47, XXY syndrom eller hypergonadotrofisk hypogonadism är en genetisk sjukdom där minst en extra X-kromosom finns hos män. Klassiskt Klinefelters syndrom orsakas av en onormal genotyp 47, XXY. Det finns också patienter med ännu fler kromosomer: 48 XXYY och 49 XXXXY. Klinefelters syndrom diagnostiseras hos 1 av 1 000 födda pojkar.

Klinefelters syndrom: orsakar

Orsaken till Klinefelters syndrom är en kromosomavvikelse orsakad av närvaron av en extra X-kromosom, som bestämmer det kvinnliga könet. Orsaken till denna genetiska avvikelse är en störning av den meiotiska uppdelningen i manliga och kvinnliga fortplantningsceller

Klinefelters syndrom: symptom

Symtom på Klinefelters syndrom upptäcks inte förrän i puberteten, då produktionen av testosteron ökar snabbt. Patienter med Klinefelters syndrom har ett onorm alt förlopp av sexuell mognad eftersom produktionen av detta hormon är otillräcklig. Sedan observeras följande hos patienter med kardiotyp 47, XXY:

  • tillväxt över genomsnittet
  • kvinnlig kroppssiluett (karakteristisk struktur för bäckenet och bröstet)
  • små testiklar
  • underutvecklade muskler
  • långa armar och ben
  • inget ansiktshår och lite kroppshår
  • gynekomasti, dvs. mansbröst

Hos patienter med fler X-kromosomer är symtomen mycket allvarligare än vid klassiskt Klinefelters syndrom. Hos patienter med 48, XXYY och 48, XXXY karyotyper, förutom de ovan nämnda symtom, psykiska störningar observeras också. Dessutom är okulär hypertelorism, d.v.s. för stora ögon, platt näsa och klinodaktyli i handens femte finger, dvs. lateral eller mediall krökning av fingret, karakteristisk.

Viktig

Fraccaro Team

Fraccaro-teamet är en lagkaraktärKlinefelter var dock separerad på grund av betydande skillnader.

Till skillnad från patienter med 48, XXYY och 48, XXXY karyotyp, är patienter med 49, XXXXY kortväxta, har allvarliga ansiktsdysmorfa egenskaper, såsom hypertelorism eller platt näsa. Vissa pojkar föds med en gomsp alt.

Medfödda hjärtfel, radiell-ulnar synostos, ihålig fot (pes cavus), valgus knän (genu valgum), hypotoni och slapphet i lederna är inte heller ovanliga. Det finns också psykiska störningar.

Patienter med mer än en extra X-kromosom har måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning. Enligt forskning är varje ytterligare X-kromosom förknippad med en minskning av IQ med i genomsnitt 15-16 poäng.

Klinefelters syndrom: diagnos

Diagnosen ställs på grundval av det cytogenetiska testet (kromosomanalys) som bekräftar eller utesluter närvaron av ytterligare en X-kromosom

Klinefelters syndrom: behandling

Under överinseende av en barnläkare, endokrinolog och genetiker, används testosteronhormonbehandling från det ögonblick som patienten fyller 12 år till slutet av hans liv.

Det finns ingen orsaksbehandling för sjukdomen. Det är också omöjligt att återställa fertiliteten

Kategori:

Genetiska sjukdomar