Hemokromatos är en metabolisk sjukdom, vars essens är den överdrivna ansamlingen av järn i kroppen. Även om bristen på detta element sällan leder till döden, är dess överskott av hemokromatos ofta orsaken till direkt livshotande sjukdomar: cirros, levercellscancer och cirkulationssvikt. Vilka är orsakerna och symtomen på hemokromatos? Hur går hennes behandling?

Innehåll:

  1. Hemokormatos: symptom
  2. Hemokromatos: orsakar
  3. Hemokormatos: DNA-test och blodprov
  4. Hemokromatos: behandling

Hemokromatos är en metabolisk sjukdom där överskott av järn byggs upp i vävnaderna i form av hemosiderin (ett proteinkomplex som lagrar järn i cellerna).

När det gällermedfödd (primär) hemokromatosgrunden för denna patologiska process är ett felaktigt system som utsöndrar järn från kroppen. Systemet för att kontrollera absorptionen av detta element från maten fungerar korrekt

Isekundär hemokromatosfrigör erytrocyter (röda blodkroppar) och leverceller för mycket järn, som sedan byggs upp i kroppens vävnader. Järn ansamlas i många organ (lungor, njurar, hjärta, bukspottkörteln, endokrina körtlar), men oftast i benmärgen och levern.

Risken för denna sjukdom är mycket större hos män än hos kvinnor - den bidrar till av menstruationscykeln och amning, under vilken det sker blodförlust och en minskning av ansamlingen av järnjoner i organen.

Hemokormatos: symptom

Symtom på primär hemokromatos, även om de är medfödda, uppträder vanligtvis mellan 40 och 60 år. Patienter med patologiska processer som involverar ett givet organ där järn ackumuleras klagar över en känsla av kronisk trötthet och ledvärk. Det finns också leverskador som manifesteras av förstoring av detta organ. I det avancerade stadiet av organskada uppträder den klassiska triaden av symtom:

  • cirros i levern (vilket är förknippat med en betydande risk för att utveckla levercellscancer)
  • diabetes
  • överdriven hudpigmentering

Dessutom kan dilaterad kardiomyopati uppträda,hjärtsvikt, hypogonadism och hypotyreos

Symtomen på sekundär hemokromatos är mycket lika den primära och uppträder under de ovan nämnda sjukdomarna som orsakar det.

Hemokromatos: orsakar

Orsaken till den primära, d.v.s. medfödd hemokromatos (även känd som brun eller brun diabetes), är oftast en genetisk mutation. Beroende på typ av hemokromatos, HFE-genen (typ 1), HJV och HAMP (typ 2), TRF2 (typ 3) eller SLC40A1 (typ 4, den så kallade ferroportinsjukan).

Forskning visar att var tionde person bär på en mutation i hemokromatosgenen, men symtomen uppträder bara hos personer som ärvt en kopia av den muterade genen från både pappan och mamman. Den högsta frekvensen av mutationer i HFE-genen observeras i den skandinaviska befolkningen (1/200 personer). På grund av förekomsten av mutationer är primär hemokromatos en av de mest frekvent diagnostiserade genetiskt betingade sjukdomarna.

Sekundär hemokromatos orsakas av sjukdomar, både förvärvade och medfödda, såsom till exempel talassemi (tyreoideacellanemi), medfödd sfärocytos, förvärvad sideroblastisk anemi och leversjukdomar: kronisk hepatit C (hepatit C), fettlever - icke-alkoholisk fettleversjukdom, alkoholisk leversjukdom

Hemokormatos: DNA-test och blodprov

De grundläggande diagnostiska testerna inkluderar bestämning av järnkoncentration och transferrinmättnad i serumet. Efter att ha bekräftat abnormiteter i blodprover, bör genetiska tester utföras för de vanligaste genmutationerna i samband med utvecklingen av ärftlig hemokromatos.

Histopatologisk undersökning av ett leverprov, vars syfte är att bekräfta förekomsten av järn och att fastställa framskridandet av fibros, rekommenderas i undantagsfall.

Hemokromatos: behandling

Hemokromatos är en obotlig sjukdom, och behandlingen syftar till att lindra dess symtom genom att tömma järnförråd och hålla koncentrationen av detta ämne inom det normala intervallet.

Den vanligaste behandlingen för hemokromatos är blodflödesbehandling (flebotomi). Järnkelatorer ges till patienter med sekundär hemokromatos. I vissa fall används även administrering av erytropoietin. Diabetes mellitus, hypogonadism, levercirros, kardiomyopati är irreversibla lesioner.

En av beståndsdelarna i terapin är en diet, som innebär att man undviker järn- och C-vitamintillskott och inte konsumerar järnrik mat, t ex rött kött,lever.

Kategori:

Genetiska sjukdomar