CLN2 (neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2) kallas också barndomsdemens. Inom en relativt kort tid efter födseln börjar barnet inte bara gå tillbaka i utvecklingen och tappar färdigheter som att gå, tala och blindhet, samt anfall. Sjukdomen är dödlig, även om det teoretiskt finns metoder för att behandla den, men i Polen är tillgången på dem mycket begränsad.

CLN2( barndomsdemens , engelskaneuronal ceroid lipofuscinosis 2 ) är en sällsynt sjukdom , tillhör en grupp sjukdomar som kallas neuronal ceroid lipofuscinosis.

Alla dessa enheter har några gemensamma egenskaper - de orsakas av genetiska mutationer, och deras symtom uppträder vanligtvis i den tidiga barndomen, men skillnaderna gäller specifika gener, som är muterade hos patienter.

Neural ceroid lipofuscinosis är en sällsynt sjukdom - det uppskattas att en av dessa enheter förekommer hos 1 av 100 000 personer i den allmänna befolkningen. När det gäller CLN2 som diskuteras här, har hittills i den medicinska litteraturen drygt 300 fall av denna enhet beskrivits runt om i världen.

CLN2 (barndomens demens): orsakar

Som nämnts ovan är CLN2 en genetisk sjukdom - mutationer i TPP1-genen leder till demens hos barn. Den är ansvarig för att koda det genetiska materialet för ett specifikt enzym, som är tripeptidylpeptidas 1.

Denna substans finns norm alt i lysosomer och är ansvarig för nedbrytningen av olika peptider till aminosyror.

I fallet med mutationen av TPP1-genen, som är grunden för neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2, finns det en fullständig frånvaro eller en signifikant reducerad syntes av ovannämnda enzym.

I den här situationen finns det en ansamling av proteiner och olika andra ämnen i lysosomerna. Dessa organeller finns i olika celler i människokroppen, och i själva verket förekommer onormala avlagringar i många av dem, men nervcellerna är de mest känsliga för deras ansamling - så under CLN2-förloppet sker progressiv skada och död av neuroner

Barndemens är en sjukdom som går i arvett autosom alt recessivt sätt, vilket innebär att sjukdomen kräver närvaron av två kopior av den muterade genen i patienten

CLN2 (barndomens demens): symtom

Barn med CLN2 utvecklas norm alt fram till en viss tidpunkt i sitt liv, och så småningom - vanligtvis mellan 2 och 4 år - utvecklar unga patienter olika symtom på barndomens demens. Vanligtvis är de första symptomen på sjukdomen:

  • obalans
  • återkommande anfall
  • ofrivilliga rörelser i form av myoklonus
  • synstörning

Med tiden kan ovannämnda besvär öka i svårighetsgrad och fler och fler problem dyker upp hos patienter

Sjukdomen påverkar de färdigheter som barnet förvärvat i de tidigare stadierna av livet - det kan till och med hända att en liten patient som tidigare har suttit, gått eller till och med pratat, gradvis förlorar dessa förmågor

Det kan finnas en fördjupad intellektuell funktionsnedsättning, barn med barndomsdemens kan också uppleva olika typer av beteendestörningar

CLN2 (barndomens demens): diagnos

De grundläggande metoderna för diagnos av CLN2 är genetiska tester (där det är möjligt att upptäcka mutationer som är ansvariga för sjukdomen) och enzymatiska tester (där det är möjligt att hitta en minskad aktivitet hos enzymer som bryter ner proteiner ).

Men olika andra studier visar vissa abnormiteter relaterade till barndomens demens - de kan hittas i:

  • blodvärde (där du kan se atypiska vakuolerade lymfocyter)
  • hudbiopsi eller biopsi av någon annan vävnad (där avlagringar av onedbrutna proteinföreningar kan detekteras)
  • avbildningstester (som till exempel datortomografi eller magnetisk resonanstomografi av huvudet, där det är möjligt att ta reda på att patienten har foci av nervvävnadsatrofi)

CLN2 (barndomens demens): behandling

Hos barn med neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2 används symtomatisk behandling i första hand - förekomsten av anfall kan minskas genom användning av antikonvulsiva medel, medan regelbunden rehabilitering kan positivt påverka patienternas motorik

Men på grund av allvaret i barndomens demens görs det fortfarande försök att hitta orsaksmässiga metoder för behandling. Det pågår forskning om möjligheten att till patienter använda bland annat:

  • genterapi
  • stamceller
  • immunsuppression

Det största hoppet är dockenzymersättningsterapi .

Amerikanska FDA godkände i april 2022 användningen av cerliponas alfa, ett enzympreparat erhållet med rekombinanta DNA-tekniker. Denna åtgärd är utformad för att ersätta det saknade enzymet vid demens hos barn och bromsa utvecklingen av sjukdomen

Preparatet administreras direkt till cerebrospinalvätskan (det förs in i hjärnans ventrikulära system genom en speciellt införd port).

Effekterna av CLN2-behandling med cerliponas alfa verkar lovande, men det finns ett problem här: tillgången på terapi.

Eftersom preparatet är tillgängligt för patienter som bor i USA eller Tyskland, ersätts inte behandling med dess användning i Polen

I det här fallet är det dock viktigt att påbörja behandlingen så snart som möjligt, innan sjukdomen leder till förändringar (t.ex. atrofi av nervceller), vars vändning inte längre kommer att vara möjlig.

CLN2 (barndomens demens): prognos

Prognosen för patienter med barndomsdemens är tyvärr inte bra.

Eftersom de första symtomen på sjukdomen uppträder hos ett barn, ökar de gradvis i intensitet, och slutligen, även under det första decenniet av livet, kan patienten förlora förmågan att röra sig eller till och med existera självständigt.

De flesta CLN2-drabbade lever inte för att vara i tonåren.

Det är annorlunda bara när de första symtomen på sjukdomen uppträder lite senare än vanligt, d.v.s. efter 4 års ålder - i en sådan situation är symtomen på sjukdomen vanligtvis något mindre intensiva och patienternas överlevnad är också längre än i typiska former av sjukdomen, händer det att patienter med barndomens demens med senare debut lever i vuxen ålder.

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar