Medfödd poikilodermi är inte en sjukdomsenhet, utan en sjukdomsbild som består av en triad av symtom som hudatrofi, retikulär missfärgning och telangiektasi. Vilka är orsakerna och symtomen på poikilodermi? Hur går behandlingen?

Poikilodermiautvecklas på bakgrund av kontaktreaktioner, bindvävssjukdomar, proliferativa sjukdomar i lymfsystemet eller som ett resultat av exponering för röntgenstrålar. Det förekommer också i förlopp av genetiskt betingade syndrom som medfödd poikilodermi (syndrom Rothmund-Thomson, medfödd dyseratos, Fanconi-anemi, Kindlers syndrom, blåsbildning poikilodermi, ärftlig akrokeratotisk poikilodermi, ärftlig skleroserande poikiloderma, accompanied bymien poikiloderma ).

Kongenital Poikilodermie

  • Rothmund-Thomsons syndrom

Detta är en mycket sällsynt medfödd poikilodermi, med cirka 300 fall rapporterade över hela världen. Kvinnor är oftare sjuka än män. Den ärftliga sjukdomen är autosomal recessiv och defekten gäller genen som kodar för enzymet - DNA-helikas.

Det första symtomet är erytem i kinden med ett retikulärt mönster, som uppträder under det första levnadsåret. Gradvis täcker utbudet av förändringar fler och fler områden av huden - öron, haka, panna, lemmar och skinkor. Bålen förblir vanligtvis symptomfri. Dessutom kan överkänslighet mot solljus förekomma, och hos vissa patienter kan keratosfoci utvecklas på de distala delarna av extremiteterna, som kan omvandlas till skivepitel- och basalcellscancer. Intressant nog kan både hår, talgkörtlar och svettkörtlar minska i antal eller helt saknas. Alla patienter är kortväxta och ungefär hälften av dem har grå starr som uppträder i tidig barndom. Andra patientavvikelser inkluderar hypogonadism, välvt skenben, små händer och fötter, hypoplastiska tummar och tanddefekter. Karakteristiskt är att det finns en ökad risk att utveckla bensarkom. Intelligens är norm alt.I fall som inte kompliceras av malignitet är överlevnadstiden normal. Behandlingen är begränsad till användning av solskyddsmedel och regelbundna kontroller med avbildningstester för att upptäcka osteosarkom.

  • Medfödd dyseratos

Detta är en mycket sällsynt sjukdom,ärvs i de flesta fall på ett X-kopplat sätt Defekten är relaterad till en mutation i dyskerin, ett nukleärt protein som är nödvändigt för ribosom alt RNA-syntes och telomerasfunktion. Telomerasdefekter har en negativ effekt på cellernas livslängd, eftersom den förkortas.

Sjukdomen skiljer sig från Fanconi-anemi, som kännetecknas av fläckig hyperpigmentering och liknande förändringar i benmärgen.

Symtomen är begränsade till huden och slemhinnorna. Nästan alla patienter kännetecknas av mörk, brungrå, retikulär hyperpigmentering åtföljd av hudatrofi och telangiektasi. Dessa förändringar börjar vanligtvis i barndomen och påverkar oftast ansiktet, bålen och låren. Det är konstant rinnande ögon som ett resultat av kronisk inflammation i bindhinnan och ögonlocken. Tårkanalen är ofta hypoplastisk. Naglarna är initi alt hypertrofiska, sedan blir de dystrofiska. Slutligen finns det en pterygiumliknande atrofi. Utmärkande är tunnhår, överdriven svettning av huden under armhålorna och mild keratos i händer och fotsulor. Diffusa hyperkeratotiska foci förekommer i slemhinnorna i munnen, könsorganen och anus, och omvandlas till skivepitelcancer vid ung ålder. Pancytopeni av Fanconi-typ förekommer hos hälften av patienterna. På grund av förekomsten av skivepitelcancer i slemhinnan och risken för benmärgsaplasi är prognosen dålig. Vissa patienter genomgår benmärgstransplantation.

  • Fanconi Anemia

Fanconi-anemi uppstår med en frekvens av 1:300 000 och ärvs på ett autosom alt recessivt sätt. Det orsakas av en mutation i olika DNA-reparationsgener.

Karakteristiska symtom inkluderar pancytopeni, njurfel, skelettavvikelser, mental retardation och tillväxtstörning. Hudskador inkluderar diffus hyperpigmentering, fokal hypopigmentering och fläckar av kaffemjölkstyp. Inuti hudens veck är huden mörk i färgen

Patienter löper ökad risk att utveckla maligna neoplasmer, särskilt akut myeloid leukemi.

Prognosen är dålig på grund av den markant ökade risken för akut myeloid leukemi och risken för att utveckla skivepitelcancer (främst i huvudet, halsen och perianalområdet). Benmärgstransplantation är den bästa behandlingen.

  • Kindlers syndrom

Den tillhör familjen epidermala blåsor och är ärvdautosomal recessiv. Defekten hänför sig till en mutation i KIND1-genen som kodar för kindlin-1, vilket resulterar i onormal fokal vidhäftning och skada på aktincytoskelettets fäste till plasmamembranet i basalskiktets keratinocyter. Som ett resultat störs polariteten och vidhäftningen av keratinocyter till basalmembranet.

Sjukdomen utvecklas från medfödd blåsbildning och mild solkänslighet till generaliserad poikilodermi i vuxen ålder.

Sjukdomen manifesteras av en medfödd blåsbildning i huden som försvinner med åldern. Det finns mild överkänslighet mot solen och en tidig, generaliserad, progressiv poikilodermi med omfattande atrofi. Det kan förekomma keratinisering av händer och fötter och nagelavvikelser, liksom kontraktur och vidhäftning av fingrarna. På grund av atrofi och torrhet verkar huden på patienter för tidigt åldras. Dessutom kan det finnas känslighet i tandköttet, dålig tandsättning och tidig, snabbt progressiv parodontit. Slemhinnorna i urinröret, anus, matstrupen och könsorganen kan påverkas, vilket leder till bildandet av förträngningar i dem.

Prognosen är god, men du bör vara medveten om den ökade risken för skivepitelcancer i huden eller slemhinnorna

  • Ärftlig akrokeratotisk poikiloderma (Poikilodermia med keratos)

Det här är en grupp autosom alt dominanta sjukdomar. Den tidiga inflammatoriska fasen är karakteristisk, med initi alt erytem av distala delar av kroppen och blåsor, följt av involvering av flexionsområdena. Huden i det distala området är atrofisk med många papillära klumpar som kan kvarstå under lång tid och dessutom påverka knän och armbågar.I vissa familjer beskrivs postkylodermiska förändringar som primära i ansiktet och i andra som böjning. Patienterna är friska, utan grå starr, utvecklingsstörning eller hypogonadism

  • Ärftlig sklersosing Poikiloderma

Ärvd autosomal dominant. Symptomen på sjukdomen börjar i barndomen. Det kännetecknas av härdning och atrofi av den distala huden, åtföljd av diffus hypo och hyperpigmentering. Det finns inga telangiektasier. Det kan finnas hyperkeratotiska eller härdade band i flexionsområdena.

Vissa patienter kan ha mandiboakral dysplasi, med mandibulär hypoplasi, dysplastiska nyckelben, icke-stängning av kraniala suturer, förkortning av falanger och hudatrofi i distala delar, och poikilodermi.

  • Poikiloderma med åtföljande neutropeni (Poikilodermia av Navajoindianerna)

Det ärvs på ett autosom alt recessivt sätt. Förutom neutropeni är det karaktäristiskt för uppkomsten av papulära utslag av distala delar, som övergår i missfärgning och missfärgning som sprider sig centrifug alt. Patienter visar förtjockade naglar (pachyonychia) och återkommande lunginfektioner. Kan förväxlas med Rothmund-Thomsons syndrom. Liknande sjukdomar har hittats hos andra icke-urbefolkningar i Amerika.

Kategori:

Dermatologi