Myotoni är en muskelsjukdom som resulterar i förlängda muskelsammandragningar. Vanligtvis är orsaken till myotoni medfödda genetiska störningar, men en liknande klinisk bild kan också uppstå, till exempel som ett resultat av sköldkörteldysfunktion. Myotoni kan definitivt hindra vardagens funktion, men inte alla patienter som upplever det behöver behandling.
Termen " kull " kommer från grekiskan myo, som betyder muskel, och latinets tonus, som betyder spänning. Kärnan i myotoni är att under denna störning uppstår långvariga sammandragningar av olika typer av muskler. Den yttersta effekten av myotoni är muskelavslappningsstörningar och ökad muskelstelhet
kullsyskon: skäl
Myotoni uppstår när en muskelcell - även efter att den excitatoriska stimulansen från nervsystemet slutat nå den - fortfarande är aktiv. Orsaken till detta är vanligtvis ärftliga genetiska störningar som leder till störningar i transporten av elektrolyter (t.ex. natrium- eller klorjoner) genom jonkanaler i muskelcellernas membran. Exempel på sjukdomar där myotoni förekommer är:
- myotonisk dystrofi
- Beckers muskeldystrofi
- Thomsens sjukdom
- medfödd paramiotoni
- kaliumberoende strö
- myotoni med konstanta symtom och myotoni med varierande symtom
Det finns också tillstånd där symtom som liknar störningar i myotonispektrumet kan uppträda. Exempel på sådana enheter inkluderar:
- sköldkörteldysfunktion
- neuromyotoni (Isaks syndrom)
- stiff man syndrome
Myotonia: klinisk kurs
Myotoni kan involvera olika typer av muskler - störningar kan påverka både musklerna runt ögongloben, såväl som musklerna i de nedre extremiteterna eller musklerna i händerna. Av denna anledning kan långvarig sammandragning av musklerna göra det svårt att till exempel räta ut böjda fingrar, efter nysningar kan patienten få problem med att lyfta ögonlocken och efter gäspning kan en patient med myotoni ha ett kortvarigt problem med att stänga munnen. Restriktioner kan också gälla för att ändra kroppens position -Patienter med myotoni, som ett resultat av långvariga muskelsammandragningar, kan ha problem med till exempel att resa sig från sittande ställning. Det är definitivt ett farligt fenomen, eftersom det kan leda till en ökad fallbenägenhet.Den kliniska bilden hos patienter med myotoni är varierande och beror på vilken sjukdom som är förknippad med förekomsten av myotoni hos patienten. Det händer att upprepad upprepning av samma aktivitet (t.ex. att böja och räta ut fingrarna flera gånger) leder till en tillfällig minskning av myotoniens intensitet - detta fenomen kallas "uppvärmning". Hos vissa patienter inträffar dock motsatsen - upprepade gånger ökar samma rörelse symptomen på myotoni hos dem. Hittills har det inte fastställts vad som är ansvarigt för uppkomsten av dessa två fenomen, men några teorier finns tillgängliga. En av dem, som förklarar uppkomsten av fenomenet "uppvärmning", bygger på det faktum att upprepning av en given rörelse kan stimulera aktiviteten hos (felfungerande) jonkanaler och därmed leda till en tillfällig minskning av myotoniens intensitet. Temperaturens inverkan på uppkomsten av myotonisymtom märks ibland också. Värme lindrar i allmänhet obehag hos patienter, medan forskarna har olika åsikter när det gäller kyla. Tidigare trodde man att låg temperatur kunde förvärra myotoni eller till och med utlösa den, och det märks nu att det finns patienter vars symtom minskar efter exponering för kyla.
Kullkamrat: diagnostik
Den neurologiska undersökningen är av grundläggande betydelse för diagnosen myotoni. Neurologen kan be patienten att knyta näven och sedan försöka räta ut den - vid myotoni kommer det att bli en märkbar försening i att räta ut fingrarna. Ibland är det också möjligt att inducera fenomenet myotoni och det associerade tillståndet av förlängd muskelkontraktion genom att träffa muskelns mage. För att upptäcka dysfunktion hos själva muskelcellerna används elektromyografisk undersökning (EMG), där det är möjligt att upptäcka överdriven kontraktil aktivitet hos dessa celler, som inträffar även under den period då muskelfibern slappnar av. I sin tur är det möjligt att fastställa orsaken till myotoni genom att utföra genetiska tester på patienten.
kullsyskon: behandling
Inte alla myotona patienter behöver behandling för detta tillstånd. Behandling är tillgänglig för att lindra symtomen vid ovannämnda tillstånd, men orsaksbehandling som syftar till och korrigering av genetiska störningar är okänd. Medel som antikonvulsiva medel, fenytoin, karbamazepin ochkinin. Rehabilitering är också mycket viktigt för att upprätthålla högsta möjliga kondition hos patienter.