I Polen registreras cirka 6,5 ​​tusen jobb årligen. fall av magcancer. Orsaken till cirka 20 procent av cancerfallen är sannolikt en ärftlig anlag. För att bekräfta detta antagande är det nödvändigt att utföra ett genetiskt test. I fallet med en familjepredisposition för diffus magcancer är bekräftelsen upptäckten av en mutation i E-cadherin (CDH1)-genen

Förmodligen träffade vi var och en av en familj där mer än en person led av cancer, såväl som med en familj där ingen cancer har rapporterats. Därför är det svårt att inte dra en slutsats om familjens anlag för neoplastiska sjukdomar, vilket ligger nära påståendet om deras ärftlighet.

Ärftlig diffus magcancer

Magcancer är en av de vanligaste cancerformerna i mag-tarmkanalen, dess förekomst uppskattas till 1:5 000. - 1: 10 tusen I Polen diagnostiseras cirka 6,5 ​​tusen årligen. fall avmagcancer . Familjär aggregering av neoplasmer observeras i cirka 20 % av alla diagnostiserade fall, det vill säga mer än en cancerincidens i en nära familj. I en sådan situation kan vi anta att sjukdomarna inte är oavsiktliga, och att deras orsaker är genetiska anlag. För att bekräfta detta antagande är det nödvändigt att utföragenetiskt test . I fallet med en familjepredisposition för diffus magcancer är bekräftelsen upptäckten av en mutation i E-cadherin (CDH1)-genen på kromosom 16q22 (främst många punktmutationer).

Att identifiera mutationer i CDH1-genen, för båda könen, är associerat med en risk på upp till 80 %för diffus magcancer . Dessutom ökar risken för att utveckla lobulär bröstcancer hos mutationsbärare med upp till 60%.

Ärftlig diffus magcancer (HDGC) uppträder i mycket ung ålder, oftast före 40 års ålder, och cancer är känt för att inträffa så tidigt som vid 14 års ålder

Kriterier för diagnos av ärftlig diffus magcancer

1) Att ha en diffus magcancer hos två första eller andra gradens släktingar när minst en av dem fick diagnosen cancer före 50 års ålder.

2) Den diffusa formen av cancer förekom hos tre släktingar i 1:a eller 2:a graden,oavsett åldern på dessa personer.

Vad behöver du veta när du bestämmer dig för att genomgå ett genetiskt test för magcancer?

Det viktigaste innan du utför testet är kontakt med en specialist - en genetiker som kommer att göra oss medvetna om vad det erhållna genetiska testresultatet betyder för vårt framtida liv.

Vårt genetiska material förändras inte under hela livet, det erhållna resultatet är också detsamma. Att veta om att vara bärare av en mutation som drastiskt ökar risken att utveckla cancer kan avsevärt påverka psyket hos den person som genomgick testet, såväl som deras familj - det är därför en genetisk konsultation med specialist är så viktig.

Indikationer för ett genetiskt test för närvaron av en mutation i CDH1-genen

1) Familjehistoria med magcancer (minst 2-3), särskilt de som diagnostiserats före 50 års ålder.

2) Familjehistoria av diffus magcancer associerad med lobulär bröstcancer, särskilt efter att BRCA2-mutationer har uteslutits.

3) En familjehistoria med atypiska fall av diffus magcancer (före 40 års ålder, magcancer och lobulär bröstcancer hos en person, magcancer och läpp-/gomsp alt).

4) Vid detektering av en CDH1-genmutation hos en släkting med diffus magcancer är det tillrådligt att testa alla asymptomatiska släktingar (och i vissa familjer även före 18 års ålder) som kan vara bärare av mutationen. Bärartestning av CDH1-genmutationen möjliggör bestämning eller uteslutning av en hög individuell risk bland friska släktingar till mutationsbärare

En genmutation är inte en mening - profylax som minskar risken för magcancer

För personer med bekräftade CDH1-mutationer rekommenderas profylaktiska åtgärder, såsom:

1) Gastroskopi minst en gång om året, med start cirka 5-10 år tidigare än den tidigaste sjukdomen i familjen. På grund av den höga risken för diffus magcancer och den begränsade effektiviteten av tillgängliga förebyggande tester, är den behandling som rekommenderas för bärare av E-cadheringen-genmutationenprofylaktisk gastrisk resektion . Operationen bör dock planeras individuellt för varje mutationsbärare, eftersom både den genomsnittliga debutåldern och graden av magcancerinvasivitet visar stora variationer i enskilda familjer med den upptäckta mutationen.

2) I laddade familjerkoloskopivart 3-5 år från 40 års ålder.

3) Dessutom, hos mutationsbärare, bilddiagnostiska bröstundersökningar var 12:e månad, åtminstone från 35 års ålder.

För att minska risken för sjukdomsbärare finns det ett absolutrökförbud . Det rekommenderas också att användalämplig dietdvs: eliminera livsmedel som innehåller nitrater och nitriter (rökt, inlagd, s altad) och berika kosten med en stor mängd grönsaker och frukt (vitamin C, antioxidanter).

Kom ihåg att att ha en mutation i CDH1-genen inte är en mening, det är information om en högre känslighet än populationen för HDGC. Information som möjliggör tidig tillämpning av förebyggande åtgärder, minskar risken för att utveckla sjukdomen och/eller hjälper till med tidig upptäckt och behandling av cancer.

Kategori:

Forskning