Mindre sjukdom (dvs essentiell tremor) anses vara den vanligaste rörelsestörningen. Det vanligaste betyder dock inte att denna entitet är väl förstådd - den underliggande orsaken till essentiell tremor är fortfarande ett mysterium för medicinen. Vad är den mystiska och inte ovanliga Minors sjukdom, vars symtom kan avta efter att ha konsumerat … alkohol?

Skakningar är en av de så kallade ofrivilliga rörelser. En av deras former är de som uppstår i samband med Minors sjukdom. Entiteten är också känd som essentiell tremor och kan uppstå i alla åldrar, men den vanligaste sjukdomen börjar runt 35-40. ålder. Minors sjukdom förekommer med liknande frekvens hos patienter av båda könen. Prevalensen av en individ i världen uppskattas annorlunda, enligt statistik kan till och med mer än 5 procent av människor i världen lida av essentiell tremor.

Mindre sjukdom (essentiell tremor): orsakar

I 50 procent av fallen förekommer Minors sjukdom i en familj, vilket får forskare att leta efter den genetiska grunden för sjukdomen. Gener vars mutationer är ansvariga för uppkomsten av essentiell tremor har upptäckts, och metoden för nedärvning av en individ har också upptäckts (Minors sjukdom ärvs på ett autosom alt dominant sätt - detta betyder att om en av föräldrarna lider av denna entitet , risken för att det uppstår hos ett barn är så hög som 50 procent) Men bara hälften av fallen av essentiell tremor nämns ovan. Så vad är orsakerna till sjukdomen hos de återstående patienterna? Det är inte känt till denna dag, dessutom är det inte möjligt att hitta några avvikelser i nervsystemet som skulle uppstå som ett resultat, även när det gäller personer med Minors sjukdom, som är belastade med mutationen som är ansvarig för sjukdomen. av sjukdomen

Mindre sjukdom (essentiell tremor): symtom och förlopp

Essentiell tremor drabbar oftast de övre extremiteterna, och det förekommer vanligtvis även i huvudet. Tremor vid Minors sjukdom är av postural-kinetisk natur: det uppträder inte i vila, utan endast när man utför någon aktivitet (det kan observeras till exempel när man sträcker ut en hand eller greppar ett föremål). Den beskrivna ofrivilliga rörelsen (vilket är typiskt för Minors sjukdom) är symmetrisk.handikapp patienternas liv på ett betydande sätt. Detta är möjligt eftersom ofrivilliga rörelser under denna individs lopp sällan ökar i intensitet - skakningar kan vara lätta, även under många långa år. Det finns dock faktorer som kan öka intensiteten av essentiell tremor, inklusive stress och andra starka känslor, att dricka mycket kaffe och röka.

Mindre sjukdom (essentiell tremor): diagnos

I teorin kan det vara lätt för läkare att diagnostisera Minors sjukdom - diagnosen av sjukdomen inkluderar att göra en anamnes och bedöma arten av patientens skakningar. Vaksamma specialister följer dock en mer komplicerad väg och utför ytterligare tester för att utesluta andra orsaker till skakningar hos patienten. Det beror på att Minors sjukdom bör differentieras med sådana enheter som:

  • Parkinsons sjukdom
  • psykogena skakningar
  • skakningar associerade med abstinenssyndrom efter utsättning av en psykoaktiv substans
  • drogskakningar (orsakade av att ta mediciner som litiums alter, sköldkörtelhormoner, hormonella preventivmedel eller metoklopramid)
  • skakningar till följd av organiska sjukdomar, t.ex. orsakade av hypertyreos eller leverencefalopati,
  • Wilsons sjukdom

Om du är säker på att patientens problem faktiskt är essentiell tremor, finns det inget behov av att utföra bilddiagnostik - för om patienten lider av Minors sjukdom, upptäcker bilddiagnostiktester inga avvikelser. Den utökade diagnosen är vanligtvis indikerad när tremor är okarakteristisk för essentiell tremor (t.ex. är den asymmetrisk) och när patienten utvecklar några andra åkommor.

Mindre sjukdom (essentiell tremor): behandling

Ett av kännetecknen för Minors sjukdom är att skakningarna lindras när patienter konsumerar små mängder… alkohol. Det är förståeligt att kronisk användning av etanol kan leda till missbruk och de negativa effekterna av detta tillstånd, och därför är alkohol inte en behandling för ET, men medicin erbjuder andra, mycket säkrare metoder för att behandla Minors sjukdom. . Farmakoterapi används när uppkomsten av skakningar stör patientens funktion på något sätt. För förstahandsbehandling av Minors sjukdom, propranolol (ett läkemedel medgrupp av betablockerare) och primidon (representativt för antiepileptika). När det gäller propranolol kan patienter erbjudas både långtidsbehandling och intermittent användning av läkemedlet (t.ex. att ta propranolol innan de talar offentligt). Andra mediciner som kan hjälpa patienter med essentiell tremor inkluderar andra antiepileptika (t.ex. topiramat, gabapentin) och bensodiazepinsubstanser (t.ex. klonazepam), vilket förbättrar förloppet av Minors sjukdom. Skakningar hos sådana patienter kan vara betydande, vilket kan göra det svårt för dem att utföra grundläggande aktiviteter, som att äta mat. I en sådan situation är det möjligt att erbjuda patienter kirurgisk behandling. Det finns behandlingar som utförs inom thalamus (detta är en av hjärnans strukturer som är involverad i motorisk aktivitet). En av dem är talamotomi, som tar bort centra som kan generera skakningar. En annan behandling är djup hjärnstimulering (DBS), som består i att sätta in en elektrod som - genom att generera sina egna impulser - eliminerar närvaron av de nervsignaler som orsakar väsentliga skakningar. Den kirurgiska behandlingen av Minors sjukdom är dock förknippad med risken för biverkningar (t.ex. efter DBS-ingrepp kan patienter uppleva försämrade motoriska funktioner och huvudvärk), därför är dessa behandlings alternativ reserverade för de patienter vars sjukdom är resistent mot klassisk farmakologisk behandling

Kategori:

Neurologi