Malignt melanom diagnostiseras i Polen hos cirka 2 000 personer årligen, varav upp till 15 procent är en familjeform av genetiskt ursprung. Cirka 25-40 procent av ärftligt malignt melanom beror på en mutation i CDKN2A-genen. Kontrollera när det är värt att göra ett genetiskt test för melanom.

Malignt melanomär en av de mest maligna neoplasmerna. Det härrör från pigmentceller av neuroektoderm alt ursprung (melanocyter) som, i de tidiga stadierna av embryonal utveckling, rör sig från nervröret till organ och vävnader (hud, ögon, hjärnhinnor, genitourinary system, etc.). Dessa celler konditionerar hudens hy (fenotyp) och dess känslighet för ultravioletta (UV) strålar, syntetiserar och utsöndrar ett specifikt pigment - melatonin.

På grund av att flest melanocyter finns i epidermis är huden den vanligaste utgångspunkten för melanom. Det är dock inte den enda platsen där denna cancer utvecklas, eftersom dessa celler även finns i andra vävnader och organ. Nästan en av 10 melanom utvecklas i första hand någon annanstans, oftast i slemhinnorna i könsorganen och munnen och i ögongloben.

Malignt melanom står för cirka 1 % av alla diagnostiserade neoplasmer, men det är ett betydande problem, eftersom det under de senaste åren har skett en betydande ökning av förekomsten av denna neoplasm och på grund av patienternas relativt unga ålder (30-50 år). Ökningen av incidensen berör främst den vita rasen. I Polen diagnostiseras cirka 2 000 årligen. fall av malignt melanom, varav upp till15 % är en familjeform med genetisk bakgrund .

Ärver anlag för malignt melanom

Ärftligt malignt melanomcirka 25-40 % av fallen orsakas av mutationer i CDKN2A-genen på kromosom 9p21. Varianten p.A148T observeras hos 3,5 % av den polska befolkningen, vilket ökar risken för att utveckla melanom. Mutationer som skadar CDKN2A-genen i andra regioner leder till utvecklingen avfamiljärt pankreatiskt melanom-cancersyndrom . Nedärvningen av anlag för att insjukna är dominerande, det vill säga att det räcker med att få en skadad gen från en av föräldrarna för att ha en ökad risk att insjukna.

Hur känner man igen melanom?

Viktig

Identifiering av CDKN2A-genmutationen kan vara viktig för att undersöka familjens benägenhet att utvecklamalignt melanom , vid diagnos och prognos, och till och med påverka valet av terapi. Det bör dock betonas att neoplastiska sjukdomar (inklusive melanom) inte är strikt ärftliga sjukdomar. Endast anlag för sjukdomen relaterad till permanenta förändringar i arvsmassan ärvs.

Utveckling av malignt melanom

Familjärt malignt melanom diagnostiseras tidigt, vanligtvis före 50 års ålder. (en gradvis minskning av patienternas ålder märks). Ibland finns det en familjehistoria av tumörer i andra organ (bukspottkörteln, tidig bröstcancer) och möjligen andra typer av cancer (lungcancer). Malignt melanom härrör vanligtvis från mullvad (pigmenterade hudskador), dess tillväxt åtföljs av förstoring, inflammatoriskt ödem, sårbildning, klåda och blödning.

Man tror att personer med mullvad bör observera de förändringar som sker inom dem. Vid något av ovanstående symtom rekommenderas att kontakta en läkare

Melanomdiagnos och prognos

Cancer finns ofta på utsatta delar av huden eller i områden som är utsatta för mekanisk irritation och är ofta multifokal. Det kännetecknas av tidig metastasering, låg läkemedelskänslighet och därför hög dödlighet. Läkare betonar dock att tidig diagnos av melanom ger en chans till fullständig återhämtning. I länder med hög incidens, men också med en mycket utvecklad social medvetenhet och känslighet hos det medicinska samfundet, diagnostiseras ca 90% av fallen i det inledande skedet (begränsat till hud/slemhinna). I Polen besöker de flesta patienter en läkare med redan avancerat melanom och förekomst av metastaser.

Malignt melanom: indikationer för ett genetiskt test

  • familjehistoria av melanom (minst 2 bland de närmaste släktingarna), särskilt före 50 års ålder;
  • misstanke om melanom-pankreascancersyndrom (minst 2 fall av melanom och/eller pankreascancer bland de närmaste släktingarna), särskilt med förekomsten av andra neoplasmer i familjen, t.ex. tidig bröstcancer;
  • hudtyp känslig för UV-strålning (ljus hy, rött eller blont hår, blå iris, många fräknar), ett stort antal medfödda pigmenterade födelsemärken, med långvarig exponering för solen och ultraviolett strålning eller med solbränna (särskilt i barndom) ;
  • detektion av CDKN2A-genmutationer i släktingar

Förhindra utvecklingen av sjukdomen

På grund av den begränsade effektiviteten av behandlingen av avancerat melanom och den unika maligniteten hos denna cancer, spelas den viktigaste rollen genom att förbättra hälsovanor och screeningtester, vilket möjliggör tidig diagnos av sjukdomen. Personer med hög risk bör använda solskydd (krämer med en SPF på minst 15, beroende på hudens fenotyp) och noggrant inspektera hudskador, särskilt i områden som utsätts för solljus.

Förebyggande, tidigt avlägsnande av misstänkta nevi och deras histopatologiska undersökning rekommenderas. Faktorer som ökar risken för maligna hudskador är: mekanisk irritation av mullvadar, överdriven solexponering, UV-exponering och immunsuppression

Onkologisk övervakning rekommenderas också: dermatologisk undersökning var sjätte månad för patienter och närmaste släktingar, och i familjer med andra neoplasmer, bör screening utvidgas till att omfatta det hotade organet. Genetisk testning av CDKN2A-genen, som bekräftar den ärftliga predispositionen för sjukdomen, gör det möjligt att utvidga profylax till asymtomatiska släktingar till patienten - mutationsbärare

Innan du utför testet är det värt att konsultera en genetiker som kommer att välja lämpligt test

Kategori:

Dermatologi