Makrocefali, även kallad makrocefali, är en utvecklingsdefekt, vars mest karakteristiska symptom är en förstorad huvudomkrets (över 97:e percentilen). Orsakerna till makrocefali är i första hand genetiska sjukdomar och metabola sjukdomar. Tidig diagnos gör att du kan identifiera orsaken till sjukdomen snabbare och påbörja behandlingen

Makrocefaliär en utvecklingsdefekt, som kan vara en av de faktorer som bildar syndromen av medfödda defekter och genetiska sjukdomar, den kan uppstå oberoende av varandra eller den kan uppstå isolerat och i familjer. Orsaken till makrocefali kan vara hydrocefalus. Det upptäcks ofta i livmodern vid ultraljudsundersökningar. Huvudmätningen görs varje gång under ultraljudsundersökningen under graviditeten och direkt efter förlossningen. Huvudet på ett nyfött barn mäts från ögonbrynsskyddet till den bakre delen av nackbenet. Om mätresultatet är betydligt högre (över den 97:e percentilen på percentilen) än den fastställda normen för en given ålder och kön, kan det tyda på ett stort huvud.

Diagnostik inkluderar i första hand tester för att bekräfta eller utesluta hydrocefalus, vars symptom är förstoring av huvudets omkrets. Sjukdomen är ett resultat av överdriven ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnans ventrikulära system och det är då nödvändigt att utföra bl.a. tomografi eller magnetröntgen av hjärnan, transkraniellt ultraljud, cysternografi eller undersökning av cerebrospinalvätskan. Andra medicinska tillstånd där makrocefali är ett av symptomen inkluderar:

  • Sotos syndrom , även känd som cerebral gigantism, är en sällsynt genetisk sjukdom. Hos små barn noteras minskad muskeltonus, försenad utveckling och neurologiska problem. Förutom den ökade huvudomkretsen, inkluderar andra karakteristiska yttre drag av Sotos syndrom en hög panna, hypertelorism, det vill säga en bred uppsättning ögonhålor, en liten underkäke, en framträdande haka och böjningar i frontalområdet och vid tinningarna.
  • Cowdens syndrom- är ett tillstånd som är associerat med flera ärftliga genetiska mutationer. Därmed ökar risken att utveckla vissa typer av cancer, inkl. för sköldkörtelcancer, cancer i urinblåsan och hos kvinnor dessutom bröstcancer eller livmodercancer. Makrocefalin vid Cowdens syndrom uppstår somett av symtomen (hos cirka 40 % av patienterna)
  • Alexanders syndrom- en sjukdom i centrala nervsystemet, vars karakteristiska symtom är: stort huvud, hydrocefalus, epileptiska anfall, psykomotorisk retardation. Bekräftelse av diagnosen görs genom att utföra tomografi eller magnetisk resonanstomografi av huvudet, där förändringar i hjärnans vita substans är synliga
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaby syndrom- en extremt sällsynt sjukdom som orsakas av en mutation i en av generna. De yttre symtomen på sjukdomen inkluderar, förutom makrocefali, förekomsten av lipom, polyper och hudskador
  • Lujan-Fryns syndrom- en genetiskt betingad sjukdom som orsakas bl.a. till utvecklingsförsening. Karakteristiska egenskaper är ett stort huvud, men också en liten underkäke, hög panna, inte fullt utvecklad käke, vanligtvis lång
  • Canavan syndrom- en sjukdom i centrala nervsystemet, klassificerad som en metabol sjukdom. Ett fel på ett av enzymerna leder till degenerering av vit och grå substans i hjärnan. Symtom inkluderar: stort huvud, nedsatt muskeltonus, atrofi av synnerven, epileptiska anfall
  • neurofibromatosis- en genetisk sjukdom som leder bl.a. för skelettdeformiteter, intrakraniella tumörer, kortväxthet, mental retardation och makrocefali

Makrocefali: korrekt diagnos

Grundläggande diagnostik för makrocefali inkluderar datortomografi eller magnetisk resonanstomografi av huvudet. Läkaren måste fastställa symptom på sjukdomen i det stora huvudet för att kunna beställa mer detaljerade tester och besluta om behandling

Tyvärr är några av de ovan nämnda genetiska sjukdomarna svåra att behandla eller obotliga. Det är dock värt att nämna att en lätt makrocefali ibland inte behöver vara en anledning till oro. Föräldrar oroar sig ofta när deras barns huvudomkrets är runt 90-97 percentilen. Om forskningen inte indikerar någon sjukdomsenhet, och det samtidigt finns en tendens i familjen till ökad huvudomkrets, kan det bero på ärftliga egenskaper. Naturligtvis är det värt att observera barnets utveckling och det är bäst när det är under vård av en specialistläkare

Kategori:

Barns hälsa