Neurofibromatosis (neurofibromatosis) är en obotlig genetisk sjukdom som ingår i gruppen av phacomatoses. Symtomen på neurofibromatos är varierande, men de mest framträdande är multipla tumörer och knölar. Vilka är orsakerna till neurofibromatos? Vilka symtom följer med det? Och är det möjligt att effektivt behandla neurofibromatos?

Neurofibromatosis( neurofibromatosis ) är den vanligastegenetisk sjukdomfrån gruppen av phacomatosis runt 30. Läkare skiljer på två typer av neurofibromatos. Neurofibromatosis är ett medfött syndrom av dermatologiska och nervösa sjukdomar. Sjukdomen ärvs på ett autosom alt dominant sätt, även om den också kan uppstå som ett resultat av en ny mutation.

Neurofibromatosis: typer

Det finns två typer av neurofibromatos:

  • typ 1 - det vill sägaRecklinghausens sjukdom(NF-1) - sjukdomsgenen finns i den 17:e kromosomen, förändringarna påverkar främst huden och nervsystemet och att är därför de kallas hudnervösa, förekommer med en frekvens av 1: 3000 födslar
  • typ 2 - neurofibromatos typ 2 (NF-2), som kännetecknas av närvaron av bilaterala akustiska neurom med progressiv hörselnedsättning, tinnitus, ansiktsnervspares, obalans och huvudvärk. Sjukdomsgenen sitter på kromosom 22. Vid förekomst av NF-2 hos en av föräldrarna uppstår risken att utveckla sjukdomen hos avkomman hos ca 50 %. fall - inträffar med en frekvens av en gång på 400 tusen födslar

Neurofibromatosis: symptom

De typiska kliniska symtomen för typ 1 neurofibromatos är i första hand hudskador, s.k. "Kaffe med mjölk", med en diameter på några till flera millimeter. Det antas att i typ NF-1 är antalet fläckar större än sex och deras diameter är inte mindre än 15 mm. Andra symtom inkluderar många fräknar fläckar som vanligtvis finns i tonåren och främst i armhålor och ljumskar, blåaktiga knölar under huden och optiska gliom, som orsakar synnedsättning. Andra symtom inkluderar:

  • Lisha-knölar som täcker ögats näthinna
  • skelettdeformiteter och dysplasier, ortopediska komplikationer
  • epilepsi
  • mental retardation

När det gäller NF-2-typen inkluderar de ovan nämnda symtomen även ögonförändringar (starr, retinala pigmentförändringar).

Neurofibromatosis: diagnos

Diagnosen NF-1 neurofibromatosis ställs på basis av typiska kliniska symtom, röntgenbilder och förekomsten av sjukdomen i familjen. Vi utför oftalmologiska och audiologiska undersökningar, datortomografi, MRT av hjärna och ryggrad samt psykologiska tester NF-2 diagnostiseras med axiell datortomografi och MRT, vilket kan avslöja intrakraniella neoplastiska förändringar och tumörer i ryggmärgskanalen. En detaljerad undersökning av hörselpotentialen och ett audiogram kan också vara till hjälp, tack vare vilket du kan bedöma graden och platsen för skadan på hörselorganen

Behandling av neurofibromatos

Neurofibromatos är en obotlig sjukdom. Så det behandlas symtomatiskt. Stora hudskador som orsakar tryck eller begränsar rörelser avlägsnas kirurgiskt. Upptäckten av neoplastiska förändringar i hjärnan eller ryggraden kräver neurokirurgisk behandling. Människor som upplever epileptiska anfall behöver lämplig farmakologisk behandling.

Kategori:

Genetiska sjukdomar