Hirschsprungs sjukdom är en sällsynt, medfödd störning i tarmens innervation som kännetecknas av att tarmen tänjs ut till mer än 6-7 cm i diameter.
Hirschprungs sjukdomuppstår redan under utvecklingsperioden, när den kaudala migrationen av celler från nervkammen längsmatsmältningskanalenstoppas . Sjukdomens frekvens uppskattas till cirka 1:5 000 födslar. Sjukdomen är vanligare hos män, förhållandet mellan sjuka pojkar och flickor är runt 4:1.
Hirschsprungs sjukdom - symptom
Hirschsprungs sjukdom visar sig mycket tidigt, redan på den 5-10:e dagen i ett barns liv. De första symtomen är hämning avmekonium . Dessutom har nyfödda en uppsvälld buk och kräks ofta. Om ett litet dist alt segment är inblandat, växlar spädbarn mellan förstoppning och diarré. Det finns inflammation i tarmarna och vatten- och elektrolytrubbningar. Ibland kan tarmen perforera.
Hirschsprungs sjukdom - och medföljande defekter
Nackdelarna med patienter med Hirschsprungs sjukdom inkluderar:
- hjärtdefekter (främst förmaks- eller interventrikulära septumdefekter)
- njurdysplasi eller agenesi
- gomsp alt
- defekter i det genitourinära systemet, inklusive hypospadi
- missbildningar i mag-tarmkanalen - t.ex. enkel navelartär eller ljumskbråck
- dysmorfa ansiktsdrag, skalldefekter
Hirschsprungs sjukdom - diagnos
Diagnosen baseras på: klinisk bild, fysisk och radiologisk undersökning, anal manometri och histopatologisk undersökning
Hirschsprungs sjukdom - behandling
I fallet med fullständig obstruktion, sätt in en magsond och aspirera eventuellt kvarvarande innehåll, samt utför rengöringsinfusioner i tjocktarmen. I de lättaste fallen utförs ett lavemang på sjukhus. Brist på förbättring kvalificerar patienten för operation. Det innefattar avlägsnande av det aganglioniska segmentet och anastomos av det korrekt innerverade segmentet proxim alt därtill med det återstående perifera segmentet av ändtarmen eller anus.