Muskeldystrofi är en ärftlig degenerativ sjukdom i muskelvävnad. Det finns flera typer av dystrofi, och deras symtom skiljer sig från varandra beroende på det område som påverkas av de patologiska förändringarna och hastigheten för sjukdomens progression. Vilka typer av muskeldystrofier finns och deras symptom?

Muskeldystrofiären ärftlig muskelsjukdomvars karaktäristiskasymptomär muskelsvaghet. Kärnan i dystrofi är degeneration av muskler som ett resultat av en genetisk defekt, och i vissa fall även deras atrofi, dvs atrofi. I de flesta fall av muskeldystrofi delas fibrerna i musklerna. Som en konsekvens reduceras antalet av dessa fibrer, och i deras ställe uppstår bind- och fettvävnader. Vissa typer av muskeldystrofi kan påverka hjärtmuskeln

Det finns flera typer av muskeldystrofier beroende på dystrofiernas ålder, vilka delar av kroppen som påverkar och hur sjukdomen fortskrider.

Duchenne Dystrophy (DMD)

Duchenne-dystrofiär den vanligast diagnostiserade typen av muskeldystrofi. Det diagnostiseras hos cirka 13-33 av 100 000. födda pojkar. De första symtomen på denna snabbt fortskridande sjukdom uppträder vanligtvis mellan 2 och 6 år för pojkar:

  • svårighet att gå och springa,
  • Gowers symptom,
  • bålen kompenserar mot stödbenet (Duchenns symptom),
  • karakteristisk andgång,
  • atrofi av axelmuskler (symptom på lösa axlar).

Personer med Duchenne-dystrofi dör vanligtvis före 30 års ålder.

Beckers muskeldystrofi

Symtom på Beckers dystrofi uppträder vanligtvis mellan 5 och 25 år och är i allmänhet desamma som vid DMD.

Men i det här fallet är de mycket mindre intensiva och muskelnedbrytningen går långsammare. Karakteristiskt för Beckers dystrofi är den uppenbara svagheten och progressiva atrofi i bäckengördelmusklerna och sedan i bröstmusklerna.

lem-gördel muskeldystrofi

De första symtomen uppträder under det första, andra eller tredje decenniet av livet. Risken för sjukdom är densamma medflickor och pojkar.

Nedbrytning påverkar oftast de proximala musklerna i bäcken- och axelgördlarna. Det kan också förekomma en fördjupning av ländryggens lordos och skulderbladens utskjutande

Hypertrofi och kontrakturer är sällsynta. Vissa patienter kan utveckla förändringar i myokardiet - oftast dilaterade kardiomyopatier

Sjukdomsförloppet varierar, när sjukdomen är långsam har patienterna möjlighet att uppnå en normal förväntad livslängd

Ansikts-scapulo-brachial muskeldystrofi

De första symtomen på sjukdomen uppträder vanligtvis under de första levnadsåren, mer sällan efter att patienten fyllt 20.

Symtom som kan uppträda lika hos pojkar och flickor hänför sig till dystrofi i musklerna i ansiktet och axelgördeln. Då visas följande:

  • orörlighet i ansiktet (ansiktsrörelserna är försvagade, patienter har svårt att stänga ögonlocken),
  • övervuxna läppar,
  • problem med att höja armarna över huvudet,
  • axel framåt.

Sjukdomsförloppet är vanligtvis lindrigt och långsamt

Fukuyama medfödd muskeldystrofi

Denna form av muskeldystrofi är särskilt vanlig i den japanska befolkningen. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar för ett protein - fucutin. Dess symtom påminner mycket om DMD.

Myotonisk muskeldystrofi (Steiner-kullen)

Myotonisk muskeldystrofi (Steiners myotoni) - de första symtomen på sjukdomen uppträder oftast mellan 20 och 35 år, både för pojkar och flickor.

De vanligaste symtomen på sjukdomen är:

  • myotoni, d.v.s. försenad muskelavslappning efter sammandragning och försvagning av ansiktsmusklerna,
  • svaghet i händer, fötter och sternoclavicular-thoraxmuskler,
  • grå starr och ptos, som är förknippade med involvering av glatta muskler, körtlar, inre sekret och ögon.

Thomsens medfödda kull

Thomsens sjukdom är en mycket sällsynt genetiskt betingad muskelsjukdom som kännetecknas av svårigheter att röra sig efter långvarig vila som en konsekvens av långvarig muskelkontraktion följt av långsam avslappning.

Sjukdomssymptom:

  • en sjuk person kan inte räta ut fingrarna snabbt efter att ha knutit handen - långsam uträtning efter ett tag är karakteristisk,
  • efter att ha klämt ihop ögonlocken kan patienten inte öppna dem på en tid,
  • efter att ha öppnat munnen (t.ex. efter en gäspning), har patienten munnen öppen en tid,
  • det är svårt att ändra position (patienten kan inte utföra det första steget efter).gå upp ur sängen, stol).

Okulär eller orofaryngeal muskeldystrofi

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) inträffar vanligtvis efter 50 års ålder). Sjukdomen drabbar de oculomotoriska musklerna, ibland även sväljmusklerna, vilket yttrar sig som:

  • långsamt ökande ptos,
  • sväljstörning,
  • pares av lemmusklerna

Distal muskeldystrofi

Distal dystrofiär den sällsynta muskeldystrofisjukdomen som kännetecknas av svaghet och skador på musklerna i armar, händer, ben och fötter.

Därför är symtomen på sjukdomen svaghet och förstörelse av endast musklerna i armar och ben.

Sjukdomen utvecklas vanligtvis mycket långsamt från barndomen till vuxen ålder.

Kategori:

Genetiska sjukdomar