Prader-Willis syndrom är ett genetiskt betingat syndrom av utvecklingsdefekter. Ett av de karakteristiska symptomen på sjukdomen är konstant hunger, vilket leder till extrem fetma. För att stilla hungern letar barnet tvångsmässigt efter mat. Kanske till och med stjäla dem eller ta dem från soptunnan. Vilka är orsakerna och andra symtom på PWS? Hur går behandlingen?

Prader-Willi Syndrome(Prader-Willi Syndrome - PWS) är en sällsynt genetisk sjukdom, vars huvudsakliga symtom är muskelhypotoni (tillstånd av nedsatt muskeltonus), hypogonadism (defekt i reproduktionssystemet) och extremfetmasom är ett resultat av behovet av att stilla ständig hunger. Prader-Willis syndrom drabbar 1 av 20 000 nyfödda. I Polen föds ett dussintal barn från PWS varje år. De kallas ofta i vardagsspråk "evigt hungriga barn".

Prader-Willis syndrom - orsakar

Orsaken till PWS är en defekt i generna på kromosom 15. Forskare har upptäckt tre genetiska fel som resulterar i symptomen på PWS. Oftast är det den sk deletion, vilket helt enkelt är förlusten av ett fragment av en DNA-sträcka. Borttagningen har två varianter: typ I, den så kallade stor deletion, som orsakar de allvarligaste symtomen på PWS, inklusive en försening i psykomotorisk och intellektuell utveckling och en mindre radering av typ 2.

Sjukdomen beskrevs vetenskapligt på 1950-talet, men den första bilden av ett barn med PWS går tillbaka till 1600-talet.Det är 6-åriga Doña Eugenia Martinez Vallejo, som är extremt fetma i ett porträtt av den spanske målaren Juan Carreño de Miranda.

Den andra orsaken till Prader-Willis syndrom är den så kallade moderns sömnlöshet. Det är en onormal celldelning. Barnet får två kopior av kromosom 15 från mamman, och pappans kopia går förlorad. Som ett resultat är moderns kopia gener nere. Den tredje mekanismen kallas imprinting center mutation, det vill säga det fragment av genen som kontrollerar det viktigaste området för PWS. Ett genetiskt fel gör att generna från fadern är närvarande men inte aktiva.

Orsak till PWS - symtom

De första symtomen på PWS uppträder redan under graviditeten, då fostrets rörelser är avsevärt försämrade. De dyker också uppfostrets hjärtrytmstörningar. Ofta placeras barnet i livmodern i sätesregionen, vilket kräver ett kejsarsnitt för att avsluta graviditeten. Ytterligare symtom på PWS uppträder direkt efter födseln. Från dess till omkring 3 års ålder, tecken som:

  • låg födelsevikt för barnet
  • minskad muskeltonus (hypotoni) - barnet "häller" framför händerna, rör sig dåligt och gråter inte; Hypotomi gör att det hos nyfödda med PWS uppstår förlust av ansiktsuttryck, problem med andningen samt hosta och rensa luftvägarna
  • svag eller ingen sugreflex
  • underutveckling av yttre könsorgan
  • dålig viktökning
  • långsammare psykofysisk utveckling - barn med detta syndrom sätter sig ner bara vid 12 månaders ålder, de börjar gå runt 24 månader;

Från omkring 3 års ålder visas följande:

  • hyperfagi- konstant hunger troligen orsakad av störningar i funktionerna hos hypotalamus-hypofysaxeln och reglering av endokrina vägar aktiverade av axeln, vilket resulterar i brist på mättnad . En patient med PWS känner sig helt enkelt inte mätt, oavsett hur mycket han äter. Han känner en konstant fysisk hunger som inte har med aptit att göra, det vill säga en undertryckbar plötslig lust att äta något, och letar tvångsmässigt efter mat för att stilla denna hunger. En patient med PWS kan till och med stjäla mat, leta efter den i soptunnor eller äta inaktuella eller frysta produkter. Hyperfagi leder till extrem fetma hos patienter med PWS.

Barn med PWS har en hög smärttröskel

  • kortväxthet (tillväxthormonbrist har hittats)
  • små smala händer och korta breda fötter
  • förändrade ansiktsdrag - barn med detta syndrom har mandelformade ögon, en smal överläpp, mungiporna pekar nedåt, en smal näsrygg och ett förkortat avstånd mellan tinningarna (smal panna)
  • hypopigmentering - ljus hy, hår och blå iris i ögonen
  • försenad pubertet (den första menstruationen hos kvinnor inträffar runt 30 års ålder - dock kan könshår och axillärt hår uppträda för tidigt) och hypogonadism, som är en defekt i reproduktionssystemet, vilket resulterar i äggstocks- eller testikeldysfunktion
  • försenad känslomässig, motorisk och talutveckling, vilket kan orsaka inlärningssvårigheter och till och med lindrig eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning
  • sömnproblem - de lättare, t.ex. att vakna under sömnen, och de mer allvarliga, t.ex. sömnapné eller narkolepsi,
  • frekvent lateral krökningryggrad
  • senare i livet finns det beteendestörningar - anfall av omotiverad ilska, ilska och till och med aggression. Barn med detta syndrom är extremt envisa, uppvisar tvångsmässigt beteende, autistiska störningar (t.ex. hudplockning). Vuxna patienter lider av psykotiska störningar och depression.

Vilka är symptomen på PWS?

Källa: x-news / Dzień Dobry TVN

Viktig

Prader-Willis syndrom - komplikationer

Prader-Willis syndrom kan leda till utveckling av osteoporos, typ 2-diabetes, extrem fetma, magproblem (tvångsmässigt överätande kan orsaka kvävning, förgiftning, akut gastrisk utvidgning), såväl som vaskulär trombos och cirkulations- och andningssvikt . Det kan till och med utveckla tumörer.

Prader-Willis syndrom - diagnos

Genetiska och endokrinologiska tester utförs - hypotalamus och hypofysens funktion utvärderas. Fetma och hypogonadism diagnostiseras.

Prader-Willi syndrom - behandling

Den nyfödda har matningsproblem, därför kan det i vissa fall vara nödvändigt att mata med en magsond

Dessutom ges patienten tillväxthormon. Om ett barn har problem med ryggradens krökning är rehabilitering avgörande. Vid en senare ålder, när beteendestörningar och tvångsmässiga beteendestörningar uppstår, är psykologisk vård nödvändig.

BRA ATT VETA>>Tvångssyndrom - Tvångssyndrom

Barn med PWS är under vård av en genetiker, endokrinolog, dietist och gastrolog, sjukgymnast, ögonläkare och psykiater

Viktig

Fetma och Prader-Willis syndromFetmasjukdomen är en av de allvarligaste och svåraste komplikationerna vid behandling av PWS-syndrom. Hos barn med PWS införs en strikt kostregim från tidig ålder för att inte utveckla fetma. En överviktig patient med PWS kräver behandling av sk konservativ, det vill säga en lämplig kost som stöds av fysisk aktivitet. Det händer dock ofta att personer med PWS blir överviktiga av tredje graden, den sk enormt (BMI - body mass index - 40+), eller extremt enormt (BMI 60+). Eftersom fetma hos personer med PWS beror på hyperfagi, har kirurgisk behandling av fetma, dvs bariatrisk kirurgi, liten effekt.

Barn är smala bara för att de övervakas av sina föräldrar.

Källa: x-news / Dzień Dobry TVN

Kategori:

Genetiska sjukdomar