Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom med flera organ. Personer som kämpar med Alagilles syndrom lider bland annat av för kronisk kolestas, som manifesteras av ihållande klåda i huden och gulsot, d.v.s. klumpiga hudskador orsakade av ansamling av kolesterol. Vilka är orsakerna och andra symtom på Alagilles syndrom? Vad är behandlingen?

Alagilles syndromär en uppsättning medfödda missbildningar, som inkluderar defekter i det kardiovaskulära systemet, ryggraden och ögonen, njurarna, såväl som kolestas och förändrade ansiktsdrag. Prevalensen uppskattas till 1: 70 000 levande födda.

Alagilles syndrom - orsaker och arv

Alagilles syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i Jagged1 (JAG1) genen, lokaliserad på kromosom 20 (20p12). JAG1-genen är involverad i signalering mellan närliggande celler under embryonal utveckling. Denna signalering påverkar hur celler bildar kroppens strukturer. Mutationer i JAG1-genen stör signalvägen, vilket orsakar fel i barnets utveckling. Mutationen av JAG1-genen kan nu upptäckas hos 94 procent. patienter. Problemet med att upptäcka mutationen hos resten av patienterna är inte helt förklarat.

Sjukdomen ärvs på ett autosom alt dominant sätt, det vill säga en person ärver en normal kopia av genen och en förändrad kopia av genen. Men den förändrade kopian av genen dominerar eller blir viktigare än arbetskopian. Detta gör att symptomen på en genetisk sjukdom uppstår.

Alagilles syndrom - symptom

1. Kronisk kolestas (blockering av galla som produceras av levern), som manifesteras av ihållande klåda i huden, förstorad lever, gulfärgning av huden och gulsot, d.v.s. klumpiga hudskador orsakade av kolesteroluppbyggnad, som oftast uppstår runt ögonlock. Det är det mest konstanta symptomet på sjukdomen. Det är ofta det första symtomet på Alagilles syndrom i spädbarnsåldern, när de andra egenskaperna hos syndromet saknas.

CHECK>>Gula tovor - behandling och borttagning av gula färger

Trots sin sällsynthet är det en av de vanligaste ärftliga leversjukdomarna

2. Karakteristiska ansiktsdrag - konvex bred panna, djupt ansatt och bredåtskilda ögon, bred näsa, liten spetsig haka.

3. Bendefekter - oftast den så kallade fjärilscirkel, d. v. s. splittringen av en enda kota, vanligtvis i höjd med bröstryggen. Dessutom kan de distala falangerna vara förkortade eller saknas

4. Kardiovaskulära defekter - oftast perifer lungstenos, ibland samexisterande med valvulär stenos i lungartären, tetralogi av Fallot och andra hjärtfel. Då kan cyanos, anfall av andfåddhet och trötthet under träning uppstå.

CHECK>>De vanligaste medfödda hjärtfelen hos barn och vuxna

5. Oftalmiska defekter - oftast "posterior embryotoxon" - en defekt som består i förskjutningen av Schwalbe-linjen (dvs. gränsen mellan hornhinnan och sclera) till ögats främre kammare.

Diagnosen Alagilles syndrom kräver närvaron av tre eller två av dessa egenskaper hos patienter från familjer med denna sjukdom.

Dessutom kan patienter utveckla njurskador (oftast tubulär acidos, hypoplastisk njure. Mindre vanligt, njursjukdom, mesangiolipidos, nefrolitiasis), exokrin insufficiens i bukspottkörteln och tillväxtbrist (kortväxthet).

Alagilles syndrom - diagnos

Alagilles syndrom är en komplex sjukdom, därför bör, om det misstänks, ett antal tester utföras, som t.ex. blodprov, hjärtekokardiografi och lungröntgen, sp altlampsundersökning av ögonglobens främre segment och ibland även histopatologisk undersökning av ett leversegment

Alagilles syndrom - behandling

Behandling med Alagilles syndrom inkluderar:

  • ger patienten fettlösliga vitaminer och ursodeoxicholsyra (löser upp kolesterolförändringar i gallvägarna), och vid svår klåda - rifampicin;
  • behandling av undernäring, ascites, koagulationsrubbningar, stigande kolangit och blödning från matstrupsvaricer;
  • partiell extern galldräneringsbehandling;

Levertransplantation är oundviklig i vissa fall.

Alagilles syndrom - prognos

Prognosen bestäms av förekomsten och svårighetsgraden av lever- och hjärt- och kärlsjukdomar. Enligt forskning kan vissa patienter dö till följd av leversvikt, av hjärtorsaker eller blödningar i hjärnan.

Bibliografi: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J.,Alagille syndrome , "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, nr 10.

Kategori:

Genetiska sjukdomar