Prenatala tester låter dig övervaka graviditetsförloppet och fostrets utveckling från det tidiga skedet av graviditeten till förlossningen. I motsats till vad många tror, ​​används de inte bara för att upptäcka allvarliga missbildningar hos ett barn. Vad är prenatala tester, vilka är indikationerna för prenatala tester, vilka typer av prenatala tester finns tillgängliga i Polen och vilka sjukdomar kan de upptäcka? Dessa frågor ställs av varje kvinna som väntar barn - det är värt att veta svaret på dem.

Vad ärprenatal testning ? Denna term beskriver specifika, specialiserade tester som utförs på en gravid kvinna för att bedöma om graviditeten går bra och om fostret utvecklas ordentligt.

Vissaprenatala testerlåter dig upptäcka allvarliga, ibland livshotande defekter eller sjukdomar - några av dem, om de upptäcks vid rätt tidpunkt, kan behandlas medan de fortfarande är i livmodern mamma. Sådana tester utförs inte rutinmässigt: för att en läkare ska kunna remittera dem måste det finnas specifika indikationer för hur de presterar.

Prenatal testning - icke-invasiv prenatal testning

Grundläggande,icke-invasiva prenatala testerutförs för att bekräfta det korrekta graviditetsförloppet och om det är en singel- eller flerbördsgraviditet, samt för att bedöma barnets kön och längd och vikt (och om fostrets dimensioner är tillräckliga för graviditetsveckan). De är gjorda för varje blivande mamma.

De är 100 % säkra, eftersom de endast är gjorda av mammans blod eller med hjälp av ultraljudsutrustning. Om icke-invasiv prenatal testning upptäcker en risk för abnormiteter, är det en indikation för invasiv prenatal testning eller intrauterin behandling.

Icke-invasiva prenatala undersökningar inkluderar:

  • Första trimesterns ultraljud- utförs mellan 11 och 14 veckor av graviditeten. Under dess förlopp är allvarliga anomalier i fostrets struktur uteslutna. Det här kallas screeningtest, vilket innebär att det rekommenderas för varje gravid kvinna
  • PAPP-A-test (dubbeltest)- utförs strax före ultraljudet av första trimestern, eftersom båda testerna utgör s.k. integrerat test. Det består i att dra blodet från den framtida mamman och bestämma proteinetgraviditet A (PAPP-A) och fritt beta-hCG (fri beta-koriongonadotropinsubenhet - markörer för Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom).
  • Trippeltestet- utfört mellan 16:e och 18:e graviditetsveckan, det involverar bestämning av tre hormonella substanser i blodserumet hos den blivande mamman: AFP (alfa- fetoprotein), beta-hCG (beta-koriongonadotropinfri subenhet) och östriol för att bedöma risken för Downs syndrom och neuralrörsdefekter. Det utförs främst hos kvinnor som inte vill genomgå invasiva prenatala undersökningar, och resultaten av ultraljudsundersökningen väcker tvivel hos läkaren
  • NIFTY Test, Harmony Test- dessa utförs mellan 10:e och 24:e graviditetsveckan. De förlitar sig på analysen av ett blodprov av den framtida mamman med hjälp av DNA-sekvenseringsmetoden för fritt DNA av fosterursprung. De bedömer risken för trisomi, t ex Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom. De återbetalas inte.
  • Andra trimesterns ultraljud- utförs mellan 18 och 22 veckors graviditet. Den utvärderar noggrant fostrets och dess hjärtas anatomi, i syfte att upptäcka hjärtfel och andra anomalier, inklusive genetiska defekter (om de görs före den 20:e graviditetsveckan).
  • Fostrets hjärteko- utförs mellan 15 och 22 graviditetsvecka, enl. läkares indikationer. Syftet är att bedöma strukturen av fostrets hjärta, och indikationen - att misstänka hjärtpatologi eller oförmåga att bedöma fostrets hjärta och cirkulationssystemet
  • Doppler ultraljud- efter 26 veckors graviditet. Detta test mäter blodflödets hastighet i barnet och modern och låter dig övervaka fostrets tillstånd när mamman har högt blodtryck, om fostret växer för långsamt kan det också hjälpa till att identifiera högriskgraviditeter.
  • Tredje trimesterns ultraljud- utförs mellan 28:e och 32:a graviditetsveckan. Läkaren bedömer graden av utveckling och fostrets struktur, mäter lårbenet, huvudet, buken, hjärtfrekvensen, mängden fostervatten samt placentans läge och mognadsgrad
  • Manning-testet(biofysisk fosterprofil - BPP) - består av kardiotokografisk (CTG) och ultraljudsundersökning och utförs när läkaren misstänker en högre risk för fostersvikt.

Prenatal testning - invasiv prenatal testning

Invasiv prenatal testningutförs när det finns ett behov av att bedöma risken för fosterskador hos fostret. De är inte obligatoriska och eftersom de utförs invasivt har de också en låg risk för komplikationer, inklusive missfall.

Invasiva prenatala undersökningar inkluderar:

  • Provtagning av korionvillus (trofoblastbiopsi)- utförs mellan 11:e och 14:e graviditetsveckan; består i att samla ett fragment av korion (yttre fostermembran) under ultraljudskontroll
  • Cordocentesis- utförs efter 18 veckors graviditet, om det fanns en serologisk konflikt;
  • innebär att man punkterar navelsträngen genom bukväggen och samlar upp blod från navelvenen under ultraljudsledning för analys, inklusive bestämning av karyotypen (uppsättning kromosomer).
  • Fostervattenprov- utförs mellan 16:e och 19:e graviditetsveckan, om det finns risk för genetiska sjukdomar; består i att ta ett fostervattenprov med hjälp av en punktering genom bukväggen under ultraljudsledning.
  • Fostervävnadsbiopsi- utförs mellan 18 och 20 veckors graviditet; består i att ta en del av fostrets hud, lever eller muskler under ultraljud eller endoskop för undersökning. Det utförs endast vid misstanke om allvarliga och genetiskt betingade sjukdomar i dessa organ.

Obligatoriska graviditetstest

Vilka är indikationerna för prenatala tester?

Icke-invasiva prenatala undersökningar , såsom ultraljud av 1:a, 2:a och 3:e trimestern är den s.k. screeningtest och bör utföras av varje gravid kvinna. Indikationerna för andra tester är:

  • mammas ålder över 35
  • avvikelser upptäckts under ultraljud i första trimestern
  • äldre barn har genetiska defekter eller fosterskador
  • en abnormitet i någon av föräldrarnas karyotyp.

Invasiva prenatala undersökningarrekommenderas endast i motiverade fall - t ex när det finns risk för missbildningar. Vem ska genomgå invasiv prenatal screening? Indikationerna för invasiva prenatala undersökningar är:

  • positivt dubbel- eller trippeltest
  • åldern på den blivande mamman över 35 och inga icke-invasiva tester
  • felaktigt resultat av den så kallade Genetiskt ultraljud
  • defekt i centrala nervsystemet påträffad hos fostret (även vid tidigare graviditeter)
  • att ha ett barn med en ämnesomsättningssjukdom
  • förekomst av trisomi 21 i någon av de tidigare graviditeterna
  • kromosomdefekter hos föräldrar
  • fostrets kromosomavvikelser under tidigare graviditeter
  • Könskromosomavvikelser under tidigare graviditeter

Vilka sjukdomar kan prenatal testning upptäcka?

Prenatala tester kan identifiera cirka 60 defekter och sjukdomar som ditt barn kommer att födas med eller kommer att utveckla senare. De vanligaste av dem är:

  • Cystisk fibros- manifesteras av onormal cellutveckling i systemetandningsorgan och matsmältningsorgan. Årligen, statistiskt sett, föds 20 tusen barn med det i Polen. barn.
  • Fenylketonuri -är en metabolisk sjukdom. Det snabba införandet av en speciell diet gör att du kan minimera effekterna av sjukdomen. I Polen föds cirka 8 000 barn med denna sjukdom varje år.
  • Blödarsjuka -otillräcklig blodpropp, vilket är en belastning för 4 000 av nyfödda är nära relaterat till kön. Om en dotter föds kommer hon bara att vara bärare och sonen blir sjuk
  • Duchennes muskeldystrofi -progressiv muskelförtvining ärver statistiskt 6 000 Pojkar. Men bara hälften av dem vars mödrar bär på den defekta genen blir sjuka.
  • Downs syndrom -är den mest kända ärftliga sjukdomen, nära relaterad till moderns ålder. Statistiskt sett föds 55 000 med henne. barn.
  • Huntington's Chore- St. Vitus-dans, ärvt av 4 000 barn. Det visar sig med okontrollerade rörelser och ökande demens. Hjärnskador leder över tid till djup demens.
  • Turners syndrom- det är en genetisk sjukdom hos kvinnor som orsakas av frånvaron av en av de två X-könskromosomerna i alla eller några av kroppens celler. kvinnor med denna defekt är vanligtvis korta, har simhud på båda sidor av halsen, de har inte armhåla och könshår, de kan ha kraftigt underutvecklad slida, livmoder och bröst. Patienten kan också ha allvarliga ögonfel, aortastenos och mental retardation.
  • Edwards syndrom- orsakas av trisomi av kromosom 18. Försämrar mental och fysisk utveckling - defekter i hjärtat, njurarna, fingrar. Drabbade bebisar lever sällan längre än 6 månader.

Prenatal testning - fördelar för barnet och föräldrarna

Prenatala testerutförs i barnets och hans föräldrars bästa intresse. En del av defekterna kan behandlas redan innan barnet föds (detta är till exempel fallet vid urinvägsobstruktion, trombocytopeni). Dessutom kan läkare, som vet att ett sjukt barn kommer att födas, bättre förbereda sig inför förlossningen och ge den nyfödda professionell hjälp snabbt.

Detta gäller särskilt hjärtfel. Sedan finns det två team av specialister i förlossningsrummet: det ena föder barnet, och det andra - bestående av neonatologer och kardiologer - tar över barnet omedelbart för att rädda hans liv. Ett barn som diagnostiserats med till exempel ett navelbråck eller ett hjärtfel bör födas på ett specialiserat center med lämpligt utbildat medicinskt team och högkvalitativ medicinsk utrustning.

Chanser att överleva och hälsasjuka barn växer då till och med med flera dussin procent. Vid allvarliga hjärtfel hos fostret är tidig diagnos av stor vikt, eftersom operation som utförs direkt efter förlossningen ofta är den enda chansen att rädda barnets liv.

Är prenatal testning riskabel?

Inte varjeprenatal screeningär invasiv, och risken för invasiv prenatal testning (som bara görs i motiverade fall) är också ofta överdriven. Fostervattenprov, som anses vara ett av de mest riskfyllda invasiva prenat altesterna, slutar med ett missfall i genomsnitt en gång var 200:e provtagning (och även om risken är statistiskt liten görs den bara om det verkligen är nödvändigt och föräldrarna är överens).

Invasiva prenatala undersökningar utförs under ultraljudskontroll, tack vare vilka läkaren noggrant kan observera det punkterade området för att undvika skador på fostret. Därför, ju modernare utrustningen är och ju mer erfaren gynekologen är, desto lägre är risken för missfall.

Vem gör prenatal testning?

Rutinmässiga prenatala undersökningar, såsom ultraljud eller fosterhjärtundersökning, utförs av en gynekolog-förlossningsläkare. Biokemiska tester på patientens blod utförs av diagnostiker, medan invasiva prenatala tester - inklusive korionvillusprovtagning eller fostervattenprov - av läkare med lång diagnostisk erfarenhet som samarbetar med ett specialiserat laboratorium.

Var gör man prenatal testning? Hur mycket kostar prenatal screening?

Prenatala tester kan utföras både på statliga kliniker och på privata kliniker. Prenatala tester finns på listan över tester som ersätts av sjukkassan. En remiss för dem utfärdas av en gynekolog (även i en privat anläggning, om läkaren har ett undertecknat avtal med National He alth Fund). Indikationen för remiss till en prenatal undersökning enligt National He alth Fund är att ett av de grundläggande kriterierna är uppfyllt:

  • ålder på den framtida mamman över 35
  • kromosomavvikelse hos fostret eller ett barn under en tidigare graviditet
  • onorm alt graviditetsultraljud eller biokemiskt testresultat
  • högre risk att få ett barn med en monogenetisk eller multifaktoriell sjukdom
  • strukturella kromosomavvikelser hos mamman eller pappan till barnet

Om den blivande mamman inte har några indikationer för undersökningen, men hon vill göra det (eftersom hon till exempel är 34 år och är livrädd för att skaffa ett barn med fel) - hon får betala för det själv. Kostnaden varierar beroende på undersökning, t ex är en ultraljudsundersökning med ett besök cirka 250-400 PLN och NIFTY-testet - till och med 2 500 PLN. Om en kvinna tillhör gruppen med indikation - det är läkarens ansvarinformera henne om möjligheten att utföra analyser och ange adressen till centret där hon kan göra prenatala tester.

Kan jag vägra att genomgå prenatala tester?

Prenatal testning är valfritt. Invasiva prenatala tester kan nekas, men det är värt att vara medveten om att kvinnor över 35 har en högre risk för graviditet och fosterpatologi – och syftet med prenatala tester är att identifiera denna risk och upptäcka fosterdefekter i ett tidigt skede av graviditeten, vilket gör det möjligt att behandla ett barn som fortfarande är i livmodern eller möjliggör förberedelse av förlossningen under vissa förhållanden och omedelbar behandling efter födseln

Måste en läkare utfärda en remiss för prenatal testning?

Om det finns medicinska indikationer är läkaren skyldig att utfärda en remiss för förlossningsundersökningar - detta följer både av de lagbestämmelser som garanterar patientens rätt till information (artikel 9 (2) i lagen av den 6 november 2008 om patienters och patientombudsmannens rättigheter) och den medicinska etiska koden

Rätten till prenatala tester följer av rätten för en gravid kvinna att få information om fostrets tillstånd, dess möjliga sjukdomar och defekter och möjligheterna att behandla dem under fosterperioden (artikel 19.1) (1) och (2) i lagen av den 30 augusti 1991 om hälsovårdsinrättningar, Journal of Laws från 1991, nr 91, punkt 408, med ändringar.

Läkarens kränkning av den gravida kvinnans rätt till prenatala tester (vars resultat är hennes oförmåga att fatta beslut om legal abort och föda ett barn med irreversibel funktionsnedsättning eller genetisk defekt kan vara skäl för ersättning anspråk.

Kategori:

Graviditet