VERIFIERAD INNEHÅLLFörfattare: Katarzyna Wieczorek-Szukała, MD, PhD, medicinsk bioteknolog, Medical University of Lodz

Sällsynta sjukdomar, trots de enorma framstegen inom medicin, är fortfarande inte helt undersökta. Vissa av dem, på grund av den sporadiska karaktären hos de rapporterade fallen, är fortfarande föremål för ofullständig, fragmenterad forskning, vilket i sin tur begränsar spektrumet av kända och tillgängliga terapier. Patienter som lider av en sällsynt sjukdom kämpar mycket ofta med bristen på lämpligt stöd, diagnostik och desinformation. Vilka sjukdomar är sällsynta sjukdomar? Hur går deras behandling?

Det grundläggande problemet med kvalificeringen avsällsynta sjukdomarär att olika länder har olika definitioner av omfattningen av denna typ av sjukdom. I Europeiska unionen (inklusive Polen) kommer sjukdomen att anses vara sällsynt om den drabbar upp till 5 av 10 000 personer. I sin tur i USA är sällsynta sjukdomar de som drabbar mindre än 200 000 människor i hela befolkningen.

Hittills är mer än 7 000 sällsynta sjukdomar kända och nya sjukdomsenheter diagnostiseras varje år. Det uppskattas att runt om i världen det påverkar 6 till 8% av befolkningen. I allmänhet lever till och med över 300 miljoner människor i världen med en så bred grupp av sporadiska sjukdomar - så det är ett mycket större problem än det kan verka vid första anblicken.

Vad är en sällsynt sjukdom?

Sällsynta sjukdomarkan ha många orsaker. De allra flesta (över 70 %) är sjukdomar av genetiskt ursprung, som beror på en specifik familjehistoria, fosterskador eller kromosomförändringar.

Oftast är deras förlopp kronisk och progressiv, och leder också till fysiska och psykiska funktionshinder. Nästan 75 % av dem börjar redan i barndomen. I de allra flesta fall feldiagnostiseras sällsynta sjukdomar i de tidiga stadierna, vilket fördröjer lämpliga motåtgärder och gör att sjukdomen fortskrider.

Vilka är de vanligaste sällsynta sjukdomarna?

Sällsynta sjukdomar är en mycket heterogen grupp av sjukdomar - bland dem finns det smalare undergrupper, inklusive:

  • sällsynta sjukdomar i blod och benmärg (blödarsjuka, multipelt myelom),
  • lagringssjukdomar (cystisk fibros, sjukdomNiemann-Pick, Fabrys sjukdom),
  • Medfödda defektsyndrom (t.ex. Prader-Willis syndrom),
  • neurologiska sjukdomar (multipel skleros (MS), neuromuskulär dystrofi, Huntingtons chorea).

Vissa sällsynta sjukdomar, trots att de klassificeras till denna grupp, förekommer mycket oftare än andra, vilket leder till att de lättare kan kännas igen och ofta också effektivare terapier.

Exempel på sällsynta sjukdomar

multipel skleros

Multipel skleros (MS) är en autoimmun sjukdom i hjärnan och ryggmärgen som påverkar det centrala nervsystemet. Incidensen för denna sjukdom är i genomsnitt 90 per 100 000 personer, och i Polen lider omkring 50 000 patienter av den.

De första symtomen på sjukdomen uppträder i en relativt ung ålder, mellan 20 och 40 år, och kan inkludera:

  • obalans,
  • yrsel,
  • domningar och stickningar i ben och armar,
  • smärtsam muskelstelhet,
  • synnedsättning,
  • kronisk svaghet,
  • känslomässiga störningar

När sjukdomen fortskrider förvärras symtomen och patienter drabbas av kroniska darrningar i armar och ben, försämrad rörlighet och till och med förlamning av ena sidan av kroppen. Sjukdomen är obotlig och på lång sikt orsakar den permanenta skador på nerver och gliaceller, vilket medför både fysiska och mentala förändringar

Den exakta orsaken till multipel skleros är okänd, även om en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer (inklusive miljöföroreningar och D-vitaminbrist) anses vara riskfaktorer. Tillgängliga terapier hjälper patienter att hantera attacker och besvärande symtom på sjukdomen.

Narkolepsi

Narkolepsi är ett neurologiskt tillstånd som involverar en allvarlig störning av den naturliga sömnen och uppkomsten av okontrollerad sömnighet under dagen. Dessa symtom åtföljs också av:

  • attacker med muskelförlust (även när du är vaken),
  • hallucinationer och hallucinationer,
  • minnesnedsättning,
  • mardrömmar.

Det påverkar både män och kvinnor, kan uppstå i alla åldrar och pågå under hela livet. Statistik visar att narkolepsi drabbar i genomsnitt 50 av 100 000 personer; denna information speglar dock inte nödvändigtvis det verkliga talet. Drabbade individer kämpar med symtom i flera år innan en diagnos ställs.

Narkolepsi gör det svårt att fungera norm alt eftersom patienter kan somna när de tränar varje dagaktiviteter har de också svårt att skilja på drömupplevelser och verklighet. Den exakta orsaken till narkolepsi är okänd.

Den förmodligen viktigaste rollen i dess utveckling spelas av vissa genetiska mutationer och en onormal reaktion av immunsystemet som kan skada nervceller i hjärnan.

Behandling av narkolepsi tillhör typiska symtomatiska terapier, där antidepressiva medel och läkemedel som stöder korrekta sömnfaser. Användbar för att lindra symtom kan vara radikala förändringar i livsstil - undvika stimulantia i form av koffein, alkohol och minska stressfaktorer.

Primär kolangit

Tidigare var detta tillstånd känt som primär cirros i levern. Frekvensen av primär kolangit är i genomsnitt 40 per 100 000 personer. Det diagnostiseras mycket oftare hos kvinnor (över 90 % av fallen), främst i åldern mellan 40 och 60 år. De kliniska symtomen är så lite specifika att sjukdomen utvecklas med åren och upptäcks ofta av misstag vid blodprover. Symtomen på primär kolangit inkluderar:

  • kronisk trötthet och svaghet,
  • kliande hud,
  • förekomst av gula hudklumpar runt ögonen (så kallad gulsot).

Smärtor uppträder relativt sällan i området på höger sida (hypokondrium). Uppkomsten av sjukdomen är troligen autoimmuna förändringar som involverar gradvis förstörelse av celler i de små gallgångarna. Deras nedbrytning försämrar utsöndringen och transporten av galla, vilket är nödvändigt för emulgering av fetter, reglering av kolesterolnivån och filtrering av metaboliska produkter

Det blockerade utflödet av galla från levern och dess stagnation (den så kallade kolestasen) leder till ärrbildning och till och med cirros. Medicin erbjuder inte ett läkemedel för att bekämpa orsakerna till primär cirros.

Det är dock viktigt att identifiera symtomen så tidigt som möjligt, tack vare vilket det blir möjligt att mer effektivt bromsa utvecklingen av sjukdomen (t.ex. genom att farmakologiskt stödja utflödet av galla).

Fabrys sjukdom

Detta sällsynta tillstånd drabbar cirka 30 av 100 000 människor och tillhör gruppen lagringssjukdomar. Det orsakas av genetiska förändringar - specifikt en mutation i genen som kodar för proteinet i enzymet α-galaktosidas.

Bristen på detta enzym i kroppen orsakar avsättning av ceramidderivat i vävnader och väggar i blodkärlen, vilket försämrar funktionen hos många organ.

Den här sjukdomen kan ärftas på ett könsbundet sätt, och den visar sig starkare hos män. De mest överväldigande symtomen på denna sjukdomsjukdomar är de så kallade Fabrys genombrott - det vill säga långvariga attacker av mycket stark, brännande och olidlig smärta - uppträder initi alt runt lederna i armar och ben, sedan i hela kroppen. Dessutom finns det också:

  • brännande eller stickande känsla i händer eller fötter,
  • obalans,
  • hjärtrytmstörning,
  • svettsekretionsstörning,
  • känslighet för kyla och värme,
  • njurskada,
  • ögondysfunktion.

Det finns två typer av behandling för Fabrys sjukdom:

  • enzymersättningsterapi (genom att administrera enzymet alfa-galaktosidas intravenöst)
  • eller ta ett läkemedel som heter migalastat. Terapin är dock extremt dyr och kräver flera upprepningar.

Cystisk fibros

Cystisk fibros (CF), även känd som cystisk fibros, är en genetisk sjukdom där utsöndringen av exokrina körtlar störs. Patientens organism producerar för klibbigt slem, vilket stör funktionen hos alla organ med slemkörtlar

De vanligaste förändringarna sker därför inom två system - andningsorganen (orsakar återkommande infektioner och andningssvikt) och matsmältningsorganen (skadar bukspottkörteln och leder till dess fel).

Cystisk fibros drabbar cirka 25 av 100 000 människor och är vanligare bland européer.

De åtföljande symtomen, som ofta uppstår från tidig barndom, inkluderar:

  • kronisk och ihållande hosta,
  • återkommande bronkit och lunginflammation,
  • spottar blod,
  • bihåleinflammation,
  • för stor, fet avföring hos nyfödda,
  • magsmärtor,
  • tarmobstruktion.

Hos vuxna påverkar cystisk fibros också infertilitet och den efterföljande utvecklingen av sekundär diabetes. Behandling av cystisk fibros bygger huvudsakligen på att bekämpa dess symtom. I lungformen bygger terapin på att ta bort tjocka sekret från luftvägarna och stödja befintliga infektioner och inflammationer med antibiotika

Symtom i mag-tarmkanalen lindras bl.a Enzymtillskott för att underlätta matsmältningen och absorptionen av näringsämnen, och en strikt diet.

Problem med att behandla sällsynta sjukdomar

Som kan ses i exemplen ovan är sällsynta sjukdomar en mycket heterogen grupp av sjukdomar med olika uppkomst, förlopp och prognos. Även om de tillsammans täcker ett betydande antal människor (upp till 3 miljoner medborgare i Polen), specifika fall av sällsynta eller ultrasällsynta sjukdomarflera eller ett dussin personer lider. Deras behandling kräver ett tvärvetenskapligt förhållningssätt och tillgång till den senaste medicinska tekniken, ofta otillgänglig för patienter av ekonomiska skäl.

Under årens lopp har sällsynta sjukdomar aldrig inkluderats i listorna över ersättningsprogram eller prioriterade program - både i Polen och andra europeiska länder. Lyckligtvis förändras detta tillvägagångssätt gradvis och behovet av intensivt stöd för just denna patientgrupp uppmärksammas alltmer. År 2022 antogs planen för sällsynta sjukdomar (planerad för 2022-2023) i vårt land, som innehåller specifika åtgärder för att realistiskt förbättra situationen för patienter med sällsynta sjukdomar.

Dessutom tillkännagav Medical Research Agency det första forsknings- och utvecklingsprogrammet i Central- och Östeuropa, speciellt avsett för patienter som lider av en sällsynt sjukdom. Så mycket som 100 miljoner zloty anslogs till specialistdiagnostik, utveckling av kliniska prövningar och moderna läkemedelsterapier.

Kategori:

Genetiska sjukdomar