Anencefali (anencefali) är en dödlig, eller dödlig, utvecklingsdefekt. Vad kännetecknas anencefali av och varför är det ett problem överhuvudtaget? Finns det några sätt att förhindra anencefali?

Anencefali( anencefali ) är en av de vanligaste neuralrörsdefekterna. Enligt amerikansk statistik finns anencefali i 1 av 1000 graviditeter, men barn med anencefali föds mycket mindre - detta problem påverkar statistiskt sett 1 av 10 tusen födda barn. Denna differentiering beror på en mycket enkel orsak - i de flesta fall av anencefali får ett barn missfall även i de tidiga stadierna av graviditeten.

Anencefali: orsaker

En specifik orsak till anencefali har inte urskiljts hittills. För närvarande är den dominerande uppfattningen att uppkomsten av anencefali hos barn orsakas av en kombination av genetiska störningar och olika miljöfaktorer.

Patologiska fenomen som leder till anencefali inträffar tidigt, även innan fostret är en månad gamm alt. Under normala förhållanden, omkring den tredje veckan av fosterlivet, förekommer det mänskliga nervsystemets föregångare, det s.k. nervränna. Olika patologier som hindrar denna process kan leda till kraniocerebrala klyftor, vars allvarligaste form är anencefali.

Hittills har många gener studerats, vars mutationer - som förekommer hos både mödrar och barn - kan bidra till uppkomsten av anencefali. Vissa av de genetiska defekterna har studerats bättre (som i fallet med MTHFR-genen, vars produkt är involverad i folattransformationer och vars mutationer kan leda till anencefali), andra mutationer har hittills varit mindre kända, dock i mot bakgrund av nuvarande kunskap är det inte möjligt att indikera specifika mutationer som särskilt skulle kunna leda till uppkomsten av anencefali.

Miljöfaktorer är också viktiga i etiologin för anencefali. Dessa typer av potentiella orsaker till anencefali inkluderar:

  • folsyrabrist (brist på detta näringsämne i kosten för en gravid kvinna gynnar i allmänhet förekomsten av neuralrörsdefekter hos barn)
  • mödrar hälsa problem såsom diabetes ellerfetma
  • moderns användning av olika mediciner (t.ex. vissa antiepileptika)
  • exponering av fostret för överhettning (skadlig hypertermi kan uppstå som ett resultat av både moderns höga feber och det kan vara förknippat med att vistas på en mycket varm plats, t.ex. i en bastu)

Anencefali: klinisk bild

Anencefali, som redan nämnts, orsakas av att strukturerna i det primära nervsystemet inte stängs. Effekten av detta är att fostrets nervvävnad exponeras för fostervattnet - nervsystemets strukturer är extremt ömtåliga och, om de inte skyddas av skallstrukturerna, degenererar de så småningom. Av denna anledning kommer barn med anencefali inte att utveckla vare sig hjärnhalvorna eller lillhjärnan.

Ett annat problem som vanligtvis förknippas med anencefali är missbildningar av skallens benstruktur. Ett barn som föds med anencefali, vanligtvis på den plats där hjärnstrukturerna vanligtvis är belägna, har en påsad struktur av rödaktig färg gjord av bindväv. Det är möjligt att den här delen av barnets huvud kommer att täckas med hud, men det är faktiskt en sällsynthet.

Barn som föds med anencefali har många olika sjukdomar, inklusive:

  • andningsstörningar
  • betydande ökning av muskeltonus
  • intensifierade djupa reflexer

Anencefali: diagnostik

Diagnosen anencefali kan ställas efter att barnet har fötts, på grundval av de förändringar som är karakteristiska för denna patologi. Det är dock definitivt möjligt att diagnostisera anencefali under intrauterint liv. Bland de tester som görs på gravida och utifrån vilka det går att göra misstanke om anencefali kan följande nämnas:

  • bestämning av koncentrationen av alfa-fetoprotein i moderns blod (vid olika defekter i fostrets neuralrör, inklusive anencefali, ökar koncentrationen av denna markör i det gravida blodet)
  • ultraljudsundersökningar (vid ultraljud kan man ta reda på att barnet har störningar i utvecklingen av nervsystemet - det bör dock betonas att skallens benstrukturer blir tydligt synliga på ultraljud efter att 12:e graviditetsveckan, därför kan anencefali i ultraljud endast diagnostiseras efter att ha passerat graviditetens första trimester)

Anencefali: behandling och prognos

När det gäller anencefali är det svårt att prata om behandling alls - tyvärr är detta tillstånd obotligt. Vissa barn med anencefali föds dödai sin tur dör de som föds levande inom ett dussintal timmar, upp till några dagar efter förlossningen. Det senare inträffar när patienten utvecklar en kvarvarande hjärna (inklusive centra som styr andning och hjärtfunktion). I verkligheten finns det dock ingen räddning för barn med anencefali, och det är därför det är kontraindicerat att göra ihärdiga försök att hålla dem vid liv.

Anencefali: förebyggande

Även den tidiga diagnosen anencefali under utvecklingen av graviditeten tillåter inte behandling av denna defekt. Av denna anledning är det mycket viktigt att vidta åtgärder för att förhindra uppkomsten av anencefali. Prevention av anencefali baseras främst på folsyratillskott. Det viktigaste är att leverera detta mineral till kroppen när nervsystemets strukturer utvecklas i fostret. Alla graviditeter är inte planerade, men vid dessa planerade graviditeter får patienterna i sin tur ofta med fördröjning reda på att de kommer att bli mammor om en tid. Av denna anledning bör tillskott med folsyra genomföras innan man försöker bli gravid. De allmänna rekommendationerna nämner intaget av 0,4 mg folsyra per dag, för kvinnor som har fått ett barn med en neuralrörsdefekt tidigare eller i vars familjer detta problem har uppstått, rekommenderas ibland att ta en ökad dos folsyra, upp till 4 mg per dag.

Anencefali: risk för sjukdom i efterföljande graviditeter

Par som kommer att föda ett barn med anencefali kan vara oroliga för om de också kan föda ett barn med samma individ från nästa graviditet. I en sådan situation är risken för anencefali hos ett annat barn tyvärr faktiskt ökad (jämfört med den allmänna befolkningen) och den uppskattas till 2 till 4 %. USA:s material National Library of Medicine, on-line access: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Material från Centers for Disease Control and Prevention, onlineåtkomst: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, onlineåtkomst: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Kategori:

Neurologi