Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!
En defekt BRCA1-gen kan vara ett allvarligt hot mot hälsa och liv. En mutation i BRCA-generna ökar risken för cancer med 30-80 procent vid bröstcancer, vid äggstockscancer med 11 till 40 procent och vid äggledar- och peritonealcancer med cirka 10 procent. Vad gör en defekt BRCA1-gen så farlig?
Den defekta BRCA1-genenökar markantrisken för att utveckla bröstcancer och/eller äggstockscancer . Varför? Eftersom mutationen av denna gen gör att den upphör att kontrollera celldelningen, vilket kan föröka sig alltför ostraffat. Även om BRCA 1-skada tillskrivs utvecklingen av bröst- och äggstockscancer hos kvinnor och prostatacancer hos män, sker mutationen inte hos de flesta patienter. BRCA1-skada förknippas allt oftare med neoplastiska förändringar i bukhinnan och tjocktarmen
Gen BRCA1: struktur och roll
BRCA1-genen tillhör gruppen av de största generna som finns i människokroppen. BRCA1 är involverad i reparation av skadat DNA - det ingår i den sk suppressorgener. Gruppen av dessa gener ansvarar för att hämma processerna för cellproliferation (gategener) och stabilisera de processer som gör det möjligt att upprätthålla den genetiska balansen hos celler (de så kallade vårdgenerna). BRCA1- (och BRCA2)-mutationer orsakar överdriven celldelning, vilket kan leda till cancer.
Vad ska man göra när BRCA1-genen muterar?
En kvinna som vet att hon är bärare av BRCA1-genen bör ta hand om profylax: avstå från hormonella preventivmedel, genomgå regelbundna kontroller och genomgå mammografi efter 35 års ålder. Förebyggande mastektomi kan också vara en lösning. Många genetiker anser att bärare av denna gen som utvecklar bröstcancer också bör uppmuntras att ta bort sina friska bröst under den första operationen. Dessutom rekommenderar genetiker ligering av äggledarna eller avlägsnande av äggstockarna till kvinnor över 40 år. Sådana behandlingar är utformade för att försvaga effekterna av östrogen, vilket kan bidra till uppkomsten av en ny cancer.