Bardet-Biedls syndrom (BBS) är en sällsynt, komplicerad genetisk sjukdom. BBS påverkar 1 av 250 000 människor världen över. Det diagnostiseras i tidig barndom. Sjuklig fetma är ett av huvudsymtomen på BBS. Vilka är orsakerna till Bardet-Biedls syndrom och hur behandlas det?

"Syndrom" är en grupp medfödda symtom och defekter som åtföljer ett specifikt genetiskt tillstånd.BBSkännetecknas oftast avfetma , retinal degeneration, polydaktyli, intellektuell retardation och njursvikt.

Namn:Bardet-Biedl Syndrome(BBS, Bardet-Biedl Syndrome) kommer från två av dess upptäckare. Den första var den franske läkaren Georges Louis Bardet, och den andra var den ungerske patologen och endokrinologen Arthur Biedl. Det första fallet med BBS beskrevs på 1920-talet.

Bardet-Biedls syndrom: orsakar

Baserat på tester utförda på cirka 75 % av av personer med BBS finns det för närvarande 21 kända gener som orsakar detta syndrom. Men oavsett gen är huvudorsaken till BBS onormal struktur och/eller nedsatt funktion av s.k. primära flimmerhår. Cilia är tunna, hårliknande strukturer som liknar utsprång. De finns på ytan av nästan alla celler i vår kropp. Det finns olika typer av flimmerhår med olika funktioner. Den så kallade primära flimmerhår, vars uppgift är att överföra information mellan celler. De fungerar lite som radioantenner som skickar och tar emot meddelanden från en cell till en annan, vad man ska göra och hur man reagerar. Primära flimmerhår är ansvariga för att överföra data som typ och nivå av kemiska ämnen i urinen, uppfattning om lukt, smak och balans.

Bardett-Biedls syndrom är inte den enda sjukdomen som orsakas av defekter i flimmerhåren. Andra är till exempel mycket lika BBS - Laurence-Moon-syndromet, såväl som Jouberts syndrom, Meckel-Brubers syndrom och Senior-Lokens syndrom.

I BBS störs denna intercellulära kommunikation på grund av defekta cilier, vilket bidrar till många fosterskador och symtom.

Bardet-Biedls syndrom: symptom

BBS diagnostiseras på basis av genetiska tester som avslöjar mutationer inom specifika gener, samtuppsättningar egenskaper: huvud (stor) och sekundär (liten). En person anses ha BBS om han eller hon har minst tre huvuddrag och minst två sekundära egenskaper

Huvudfunktionerna i BBS-teamet är:

  • FetmaDet förekommer i barndomen hos personer med BBS. Det antas felaktigt att det är resultatet av en felaktig kost och föräldrarnas skuld för att barnet övermatat. Samtidigt är överdriven aptit och dess effekt i form av överdriven kroppsvikt ett av huvudsymptomen på denna allvarliga genetiska sjukdom. När människor blir äldre är fetma, den så kallade fetma, den vanligaste hos personer med BBS. buken, där fett samlas runt bålen och buken. Det kan leda till bl.a. fettlever och diabetes typ 2.
  • Retinal pigmentdegeneration. Tyvärr obotlig. En person med detta tillstånd förlorar vanligtvis förmågan att se i tidig vuxen ålder.

Hur diagnostiseras BBS hos barn? Oftast baserat på tidig fetma och retinal pigmentdegeneration.

  • Polydaktyli är namnet på en fosterskada där extra tår växer på händer och fötter. De tas vanligtvis bort kort efter att barnet är fött och är inte alltid förknippat med BBS.
  • Hypogonadism hos män, en defekt i det manliga reproduktionssystemet. Det är baserat på det faktum att testiklarna (manliga gonader) inte producerar hormoner eller könsceller (spermier)
  • Försening i intellektuell utveckling. Vissa barn med BBS har inlärningssvårigheter och behöver extra stöd i skolan.
  • Defekter och dysfunktioner i njurarna. Med BBS inträffar cystisk njurdegeneration oftast före förlossningen eller i tidig barndom.
Viktig

Polycystisk njursjukdom är den allvarligaste komplikationen till Bardet-Biedls syndrom. Det är den vanligaste orsaken till för tidig död hos personer med BBS. Läkemedel och en hälsosam livsstil kan bromsa hastigheten med vilken njurarna misslyckas. Men i många fall kommer dialys och en njurtransplantation så småningom att bli nödvändiga. Därför måste en patient med BBS genomgå regelbundna njurkontroller för att påbörja behandlingen tidigt.

De sekundära funktionerna i BBS-teamet är:

  • Neurologiska problem - lindrig spasticitet, d.v.s. överdriven muskelspänning (främst ben) och begränsning av deras rörlighet, samt ataxi, d.v.s. ett problem med att koordinera kroppsrörelser och bibehålla balansen, vilket ökar med tiden och leder tillfysisk funktionsnedsättning.
  • Högt blodtryck
  • Dentala anomalier - liten underkäke, små tänder, korta tänder, tandträngning, hypodonti, d.v.s. saknade några tänder, samt dålig rotbildning och hög gom.
  • Successiva medfödda defekter i fingrar och tår - fingrar för korta (brachydactyly) eller sammansmälta (syndactyly).
  • Synfel - skelning, grå starr, astigmatism, "lat öga".
  • Lite tillväxt av barnet i förhållande till föräldrarna
  • Hjärtfel, t.ex. vänsterkammarhypertrofi.
  • Platta, breda fötter, inga kurvor
  • Brist på luktsinne - den så kallade anosmi.
  • Sköldkörtelproblem

Symtomen på BBS kan uppträda hos olika personer med olika svårighetsgrad. Medan till exempel vissa barn med BBS har problem med att skaffa sig ny kunskap, ligger intelligenskvoten (IQ) hos andra långt över normen. Sådana disproportioner är också märkbara hos barn med BBS som är syskon.

Bardet-Biedls syndrom: behandling

BBS är obotlig för tillfället. Ett botemedel mot BBS är under utveckling, men det är fortfarande en lång väg kvar att gå. För nu försöker forskare förstå de cellulära mekanismerna som i slutändan orsakar BBS. Narkotikaforskning bedrivs inom tre områden:

  • stamcellsterapi - hur får man in nya celler i kroppen utan den defekta BBS-genen, som kommer att föröka sig och ersätta skadade celler?
  • genterapi - hur ersätter man en felaktig gen inuti celler?
  • suppressionsterapi - hur begränsar man funktionen hos felaktiga gener?

Även om det inte finns något botemedel mot BBS, betyder det inte att det inte finns något som kan göras för att hjälpa BBS-patienter. Medicinska insatser handlar dock om att lindra symtomen och biverkningarna av tillståndet. Till exempel behandlas fetma med konservativa metoder, det vill säga med lämplig kost och fysisk aktivitet, för att förhindra utvecklingen av sjukdomen och uppkomsten av hälso- och livshotande komplikationer. De extra tårna tas bort och de sammansmälta tårna separeras, vilket till exempel möjliggör korrekt positionering av foten i skon och bättre rörelse. Utvecklingsstörningar elimineras under terapeutiska klasser för barn och vuxna med intellektuella funktionsnedsättningar.

Värt att veta

Experter betonar att om BBS diagnostiseras i tidig spädbarnsålder, desto större är chansen att ge barnet medicinsk vård av ett terapeutiskt team. Men de medger att sjukdomen är så sällsynt att många barnläkare aldrig har stött på en patient med BBS under hela sin karriär.

Framställd på basis av:-"Bardet-Biedl Syndrom. A guide for patients" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https: //www.bardetbiedl. org

Viktig

Poradnikzdrowie.pl stöder säker behandling och ett värdigt liv för människor som lider av fetma. Den här artikeln innehåller inte diskriminerande och stigmatiserande innehåll från personer som lider av fetma.

Om författarenMagdalena GajdaEn specialist på fetmasjukdomar och fetmadiskriminering av personer med sjukdomar. Ordförande för OD-WAGA Foundation för personer med fetma, social ombudsman för rättigheterna för personer med fetma i Polen och en representant för Polen i den europeiska koalitionen för människor som lever med fetma. Till yrket - journalist med inriktning på hälsofrågor, samt PR, social kommunikation, berättande och CSR-specialist. Privat - hon har varit fet sedan barnsben, efter överviktsoperation 2010. Startvikt - 136 kg, nuvarande vikt - 78 kg.

OD-WAGA Foundation

Kategori:

Fetma