Kretinism är inte bara en förolämpning, utan också en sjukdomsenhet som är utmärkande inom medicin. Symptomen på kretinism sträcker sig från intellektuella störningar till många somatiska problem. Kretinism kan minska människors livskvalitet på ett unikt sätt, men å andra sidan kan behandling bidra till att förebygga effekterna av kretinism. Vilka är orsakerna till kretinism, dess symtom och hur behandlas den?

Kretinism(även kallat bus) är namnet på en av sjukdomsenheterna, även om vi idag använder ordet "idiot" främst för att förolämpa någon. Populariteten för ordet som används i en nedsättande mening beror förmodligen på det faktum attkretinismnumera sällan ses - vi är skyldiga det till korrekt genomförd screening av nyfödda. Kretinism kan förekomma hos patienter av båda könen, men oftare - till och med två gånger - finns den hos flickor.

Namnet på problemet indikerar att patienter upplever intellektuell dysfunktion i sitt förlopp, men de är definitivt inte de enda symptomen på kretinism - patienter med denna enhet har också olika somatiska symtom. Det är tack vare dem som det är möjligt att känna igen kretinism i princip direkt efter att en person kommer till världen - men vad är orsaken till denna sjukdom med ett ovanligt klingande namn?

Enligt statistik förekommer kretinism hos 1 av 3-4 tusen levande födda.

Kretinism: orsakar

Sköldkörteldysfunktion, eller mer exakt, medfödd hypotyreos, bidrar till kretinism. Ett sådant problem kan orsakas av hypotyreos (särskilt om det inte behandlas korrekt) hos en gravid kvinna - under graviditeten producerar barnets sköldkörtel vissa mängder hormoner, men de är inte tillräckliga och barnet använder på något sätt de sköldkörtelhormoner som är produceras av moderns kropp. . Om en gravid kvinna kämpar med en underaktiv sköldkörtel, har hon inte bara en brist på sköldkörtelhormon, utan även hennes avkomling - så småningom kan barnet utveckla medfödd hypotyreos.

Orsaken till kretinism - särskilt förr i tiden - var också jodbrist. Detta element är mycket viktigt i produktionen av hormoneroch av denna anledning har kretinism oftast observerats i bergstrakter, där jod är minst hittat. För närvarande ses sällan medfödd hypotyreos, till följd av en otillräcklig mängd jod i kroppen - denna situation beror främst på berikningen av s altet vi konsumerar med jod.

Kretinism kan ha ytterligare en anledning - det är genetiska mutationer. Vi talar om sådana avvikelser i den genetiska koden, som leder till störningar i omvandlingen av sköldkörtelhormoner (t.ex. omvandlingen av tyrosin till färdiga sköldkörtelhormoner) - i slutändan kan detta hos patienten leda till en minskning av mängden sköldkörtelhormon. hormoner, utveckling av medfödd hypotyreos och slutligen till förekomsten av kretinism

Kretinism: symptom

Sköldkörtelhormoner är avgörande för att hela organismen ska fungera, därför upplever patienter vid kretinism och den medfödda hypotyreos som leder till det, åkommor från olika organ. De första symtomen på detta problem kan uppstå strax efter att barnet har fötts - de kan inkludera:

  • språkförstoring (makroglossi);
  • minskad aktivitet hos barnet;
  • långvarig gulsot hos nyfödda;
  • blek hud;
  • torr hud;
  • problem med matintag;
  • långsammare aktivitet i matsmältningskanalen (yttras främst av en tendens till förstoppning).

Tillsammans med patientens utveckling (och i avsaknad av behandling av sjukdomen), kan förekomsten av kretinism orsaka att fler och fler störningar uppstår. Brist på sköldkörtelhormoner kan leda till många utvecklingsstörningar, till exempel till underutveckling av underkäken, utvidgning av ansiktet eller till försenad och i slutändan försämrad tandutveckling. Kretinism kan också resultera i tillväxtstörningar (som främst beror på försämrad skelettutveckling), individen kan också leda till störningar i sexuell utveckling, inklusive infertilitet.

Det är omöjligt att inte nämna dessa symtom på kretinism, som i princip gav namnet till detta problem. Vi talar om intellektuella störningar - patienter med obehandlad kretinism i de tidiga utvecklingsstadierna kan uppleva en avmattning av den, och så småningom kan de uppleva en betydande grad av mental retardation.

Viktig

Kretinism: diagnostik

För närvarande diagnostiseras medfödd hypotyreos - som är den huvudsakliga patologin som leder till kretinism - mycket snabbt. Detta är åtminstone fallet i de länder där adekvat forskning bedrivsscreening av nyfödda som Polen tillhör. Testet som kan upptäcka medfödd hypotyreos är bestämning av nivån av TSH (tyrotropin). Ett TSH-resultat över det normala hos en nyfödd kan tyda på en brist på sköldkörtelhormoner. Om detta tillstånd bekräftas behandlas patienten omedelbart

Behandling av kretinism. Sjukdomsprognos

Farmakoterapi används vid behandling av kretinism - patienter får preparat av de saknade sköldkörtelhormonerna. Det är mycket viktigt att medfödd hypotyreos upptäcks och behandlas så tidigt som möjligt - prognosen för patienter med kretinism beror på det.

Patienter med medfödd hypotyreos kan ha olika prognos beroende på hur snabbt de behandlas. För de barn som snabbt började få sköldkörtelhormon och som inte utvecklade fullskalig kretinism är prognosen god - de behöver inte utveckla intellektuella störningar, och deras förväntade livslängd kan likna den för andra människor. Det är dock värre när behandlingen av någon anledning påbörjas försenad och patienten utvecklar symtom på kretinism - de flesta problem (inklusive mental retardation) kan inte åtgärdas i detta skede av sjukdomen.

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Kategori:

Hälsa