Cystisk fibros är en sjukdom som kan upptäckas genom screening, prenatal och genetisk testning. Denna forskning är av stor betydelse för diagnos, tidig behandling och rehabilitering av denna vanligaste genetiska sjukdom i den mänskliga befolkningen.

Cystisk fibrosär en sjukdom som kan upptäckasscreeningtest ,prenatala testeroch genetisk forskning . De är mycket viktiga eftersom cystisk fibros är svår att upptäcka eftersom dess symtom inte är särskilt specifika.

Cystisk fibros - screening av nyfödda

Neonatal screening identifierar medfödda sjukdomar, med hjälp av lämpliga tester, innan deras symtom utvecklas. Enligt hälsoministeriet, om det lämnas obehandlat, leder det till allvarlig undernäring, obstruktiv lungsjukdom och luftvägsinfektion. Diagnosen cystisk fibros i tidig spädbarnsålder möjliggör tidig upptäckt och behandling av exokrin insufficiens i bukspottkörteln, förhindrar näringsbrister och uppnår korrekt somatisk utveckling av sjuka barn (vikt och längd).

Testet innebär att man samlar upp den nyföddas blod på ett speciellt silkespapper och skickar det till laboratoriet.

Cystisk fibros-screening inkluderar alla nyfödda i Polen sedan juni 2009.

  • GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos
  • Wolf-Hirschhorns syndrom: orsaker och symtom. Behandling av denna sällsynta genetiska sjukdom
  • Tourettes syndrom - nervös tic-sjukdom

Cystisk fibros - prenatal testning

Cystisk fibros hos ett barn kan upptäckas under graviditeten. För detta ändamål görs dock invasiva prenatala undersökningar med risk för fostrets skada

Cystisk fibros - genetisk testning

Cystisk fibros är en genetiskt betingad sjukdom som orsakas av en mutation i CFTR-genen. Sådana avvikelser kan upptäckas genom genetiska tester. Hittills är över 2 000 olika mutationer av CFTR-genen kända, och dessa studier möjliggör bestämning av en specifik mutation

Cystisk fibros - svetttest

Symtomen på cystisk fibros är ofta inte uppenbara. "När jag kysser mitt barns huvud stannar s alt kvar på mina läppar", "Jag märkte att mitt barns svett är intensivt s altsmak. Är detta verkligen en anledning till oro? "- dessa föräldrarelationer behöver inte vara överkänsliga. Svett är vanligtvis s alt, men" s alt svett "smakar speciellt. Ibland kan till och med s altkristaller dyka upp på barnets hud. Detta är symtom på cystisk fibros svetttest, som består i att bestämma koncentrationen av klorid i svetten Ett svettprov tas med en speciell svettstimuleringsapparat För att göra detta test kostnadsfritt måste du vända dig till en cystisk fibrosklinik från din husläkare.

Kategori:

Forskning