Retinitis pigmentosa, eller retinitis pigmentosa, är en progressiv ögonsjukdom som leder till irreversibel nedbrytning av näthinnan. Om det snabbt odiagnostiserats och om det lämnas obehandlat kan det leda till blindhet. Hur känner du igen symptomen på pigmentretinopati? Hur behandlas hon? Vad är arvet efter denna ögonsjukdom?

Retinitis pigmentosa , ellerretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), är en sjukdom, vars essens är avsättningen av färgämne i ögats näthinna. Det mänskliga ögats näthinna består av två typer av ljuskänsliga receptorceller: suppositorier och stavar. De förökar sig genom partiell tillväxt, vilket innebär att de använda delarna av cellerna kasseras och absorberas av speciella celler längst ner på näthinnan. Denna process störs under sjukdomsförloppet. De kasserade cellerna absorberas inte utan ackumuleras på näthinnan och bildar pigmentkluster i form av benceller. Som ett resultat av avsättningen av pigment i ögats näthinna, störs cirkulationen i näthinnan och därmed - dess gradvisa nedbrytning

Oavsett ålder förekommer pigmentförsämring av näthinnan hos cirka 1 av 4 000 personer, och i åldersgruppen 45-64 förekommer det hos 1 av 3 195 personer.

Retinitis pigmentosa - orsaker och arv

Pigmenterad retinopati är i de flesta fall ärftlig, även om dess symtom mycket sällan kan uppträda i familjer där ingen har haft sjukdomen tidigare.

Det finns tre typer av nedärvning av pigmentär retinopati:

  • autosom alt dominant arv (30-40% av fallen) - närvaron av endast en skadad (muterad) gen är tillräckligt för att utveckla sjukdomen. Sjukdomen som ärvs på detta sätt är vanligtvis mildare, har en långsam progression och gör att du kan bibehålla god syn fram till det femte eller sjätte decenniet av livet
  • autosom alt recessivt arv (50-60 % av fallen) - sjukdom kräver närvaro av två muterade gener. Om en person bara har en skadad gen av denna typ, visar sjukdomen inga symtom.
  • X-länkat arv (5-15 procentfall) - endast pojkar är sjuka. Mamman är bara bärare av den defekta genen, och döttrar, om de ärver den skadade genen, är också bara bärare av den defekta genen. Denna form av arv är den mest ogynnsamma eftersom central syn går förlorad vid 30 års ålder

Pigmenterad retinopati - Symtom

Under retinitis pigmentosa försämras synen i mörker gradvis, det finns problem med att anpassa sig till mörkret, eller svårigheter att se vid dålig belysning. Samtidigt störs perifert syn, vilket kan leda till sk vision, det vill säga endast central vision bevaras, liknande att titta genom ett nyckelhål. Följaktligen måste människor som utvecklar sjukdomen ständigt vända på huvudet för att se vad som händer från sidan. Vissa människor kan med jämna mellanrum upplevanattblindhet( nyctalopia ). Sjukdomen leder sällan till fullständig blindhet

Det är värt att veta att näthinnepigmentdegenerationen kan åtföljas av bl.a. närsynthet, grå starr, öppenvinkelglaukom, förändringar i glaskroppen

Retinitis pigmentosa - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen görs en undersökning av ögonbotten, synfältet och ett elektroretinogram, under vilket de överförda elektriska impulserna i ögats näthinna mäts. Fluoresceinangiografi kan också vara till hjälp - ett test som visar närvaron av diffusa defekter i näthinnans pigmentepitel och som dessutom skiljer denna sjukdom från koroidala dystrofier.

Retinitis pigmentosa - behandling

Förändringarna i ögats näthinna är irreversibla, därför fokuserar behandlingen på synrehabilitering (t.ex. med hjälp av optiska hjälpmedel). Det finns också försök med behandling med vasodilaterande medel, höga doser av vitamin A och E.

Kirurgiska metoder används också, såsom transplantation av näthinnepigmentepitelet eller implantation av ett näthinneimplantat som omvandlar bilder till nervsignaler. Men dessa metoder genomgår för närvarande experimentell forskning, liksom genterapi och stamcellstransplantation.

Enligt en expertDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, ögonläkare, Retina Ophthalmology Hospital

Min 46-åriga bror lider av pigmentförsämring av näthinnan som ryktas vara nedärvd. Läkaren sa att han om 6-7 år kunde förlora synen. Det fanns människor i vår familj som hade oftalmologiska problem, t ex såg min mormor inte. Jag har ingen synnedsättning, men kan mina söner (17 och 21 år) ärva denna sjukdom? Vilka tester behöver du göraeliminera hotet?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, ögonläkare: retinitis pigmentosa är en ärftlig sjukdom, även om den kan förekomma i familjer där ingen har haft sjukdomen tidigare. När det gäller arv är det varierande och komplicerat. Sjukdomen kan överföras från generation till generation. Om mamman ger det vidare till sina barn, kommer bara hennes söner att bli sjuka, och döttrarna kommer att vara bärare av den skadade retinala pigmentgenen och föra den vidare till sina söner. Konsekvensen av denna typ av degeneration behöver inte vara blindhet. Vissa människor ser bra för resten av livet, medan andra förlorar synen i ungdomen. Patienter har dålig syn i mörker, har ett sm alt synfält och dålig synskärpa. Barn klamrar sig fast vid sina föräldrar, gosar i mörka rum och känner kanske inte ens igen deras ansikten. För vissa är synskärpan bra, men synfältet blir sm alt; det är som att titta på världen genom ett nyckelhål. Dessa människor måste hela tiden vända på huvudet för att se vad som händer från sidan. De kan inte heller orientera sig i de nya omgivningarna, eftersom världen som de ser på liknar många små pussel som de måste ordna till en bild genom att vrida på huvudet. Sjukdomen diagnostiseras genom att undersöka ögonbotten, synfältet och utföra elektrofysiologi, det vill säga mäta överföringen av elektriska impulser i ögats näthinna. Tyvärr är det omöjligt att förutsäga när eller om patientens slutliga synförlust kommer att inträffa.

Kategori:

Ögonsjukdomar och synstörningar