Medfödd klordiarré är ett sällsynt syndrom av försämrad transport av kloridjoner genom tarmen. Symtom på sjukdomen är synliga redan under graviditeten, manifesteras som polyhydramnios hos modern och hos barnet - vattnig diarré omedelbart efter födseln. Lär dig mer om medfödd klordiarré

Innehåll:

  1. Medfödd klordiarré - symptom
  2. Medfödd klordiarré - diagnos
  3. Medfödd klordiarré - behandling och prognos

Medfödd klordiarréär en autosomal recessiv sjukdom som förekommer sällan. Genen på kromosom 7 är muterad, vilket är förknippat med en störning i transporten av kloridjoner i tarmarna

Ett karakteristiskt kännetecken för medfödd klordiarré är defekten i transporten av klorid och bikarbonat i den terminala ileum och tjocktarmen.

Denna abnormitet resulterar i en förlust av klorid med avföringen. Som ett resultat av denna process lämnas bikarbonat kvar i enterocyter och kolonocyter och en stor mängd kloridjoner utsöndras i avföringen

Medfödd klordiarré - symptom

Medfödd klordiarré ger karakteristiska symtom. Dessa inkluderar:

  • utvidgade fostrets tarmslingor,
  • inget mekonium,
  • vattnig, sur avföring, ofta förväxlad med urin,
  • från födseln: ingen aptit, ingen viktökning,
  • hypokloremi,
  • hypokalemi,
  • metabolisk alkalos,
  • hyponatremi.

Symtom på medfödd klordiarré är redan synliga under graviditeten. Ofta resulterar medfödd klordiarré i för tidigt värkarbete. Efter födseln kan barnet bli uttorkat snabbt och hämma dess somatiska utveckling.

Du bör därför vara noggrann uppmärksam på alla symtom på ditt nyfödda barn så att dina njurar inte lider sekundär skada

Medfödd klordiarré - diagnos

Diagnosen ställs på basis av den kliniska bilden och tidpunkten för sjukdomens debut. Blodlaboratorietester bör utföras:

  • kloridkoncentration
  • kaliumkoncentration
  • natriumkoncentration

Det är också nödvändigt att testa avföringen, där det finns en ökad förlust av kloridjoner: mer än 90 mmol/l.

Medfödd klordiarré - behandling ochprognos

Behandling av medfödd klordiarré består i att komplettera vattenbrist och konstant administrering av preparat som innehåller klorid och natrium.

I början av behandlingen rekommenderas det att ta jonerna parenter alt, sedan administreras de or alt. Om tillskottet påbörjas tillräckligt tidigt kan de många symtom som är förknippade med medfödd klordiarré undvikas.

Med tidig diagnos av medfödd klordiarré (under neonatalperioden) och korrekt behandling finns det en god chans för barnets korrekta utveckling.

Värt att veta

Diarré är ett symptom på en sjukdom i matsmältningssystemet som kännetecknas av frekvent (mer än 3 gånger om dagen) avföring med tunn konsistens. Klassificeringen av diarré baseras på deras patogenes. Det finns diarré: osmotisk, sekretorisk och motorisk

Läs också:

  • Diarré - huskurer mot diarré
  • Akut diarré hos barn leder till uttorkning. Sätt att torka ut ditt barn
  • Sluta diarré. Hur man undviker diarré och hur man behandlar den
  • Kronisk diarré - symtom. Hur diagnostiseras orsakerna till kronisk diarré?
  • Kronisk diarré: typer av diarrésjukdomar och deras behandling
  • Fet diarré: orsaker, symtom och behandling
  • Diarrédiet. Vad ska du äta när du har diarré?
  • Akut diarré - vad orsakar akut diarré?
Om författarenNatalia MłyńskaStudent i medicin vid Medical University of Lodz. Medicin är hennes största passion. Han älskar också sport, främst löpning och dans. Hon skulle vilja behandla sina framtida patienter på ett sådant sätt att hon ser dem som en människa, inte bara en sjukdom.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Forskning